Thrombophilia - apa itu, ciri penyakit, jenisnya, diagnosis dan rawatannya

Di antara semua penyakit darah, trombofilia menempati tempat yang istimewa. Patologi ini membawa kepada banyak gangguan pada sistem peredaran darah kerana peningkatan trombosis. Bentuk rawatan yang paling biasa dan kompleks dianggap sebagai trombofilia genetik. Penyebab utama penyakit ini menjadi kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah (ini mungkin mutasi Leiden, disfibrinogenemia, dan lain-lain).

Doktor menyatakan bahawa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi berlaku. Ini boleh menjadi trombosis urat kronik dan serangan jantung pelbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan kemandulan sekunder, sementara pada lelaki adalah penyebab strok yang biasa. Lebih daripada 20% pesakit dengan patologi ini tidak mendapat rawatan yang berkesan, kerana penyebab sebenar pembekuan darah masih belum jelas.

Menurut statistik, trombofilia genetik muncul pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kes ia dikesan pada kanak-kanak.

Ciri-ciri penyakit ini

Ciri utama yang membezakan trombofilia dari penyakit lain dari sistem peredaran darah dan hematopoietik adalah bahawa patologi ini merujuk kepada konsep "keadaan" dan bukan "penyakit". Pada intinya, istilah ini merujuk kepada kecenderungan pembentukan gumpalan darah, yang disebabkan oleh polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko trombofilia. Pada pesakit dengan penyimpangan seperti itu, ketidakseimbangan faktor darah pembekuan dan antikoagulasi diperhatikan, di mana pembentukan gumpalan dalam pembuluh darah terjadi secara spontan tanpa alasan yang baik, dan tubuh tidak dapat membubarkannya secara bebas.

Sebilangan besar kes penyimpangan ini bersifat genetik, iaitu kongenital. Walau bagaimanapun, trombofilia pada kanak-kanak sangat jarang berlaku, kerana hingga usia tertentu, tubuh tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor yang merangsang faktor pembekuan darah untuk bekerja terlalu aktif. Pesakit ini mempunyai risiko genetik trombofilia yang berlanjutan..

Sebilangan pesakit yang mengalami "ketumpatan" darah yang berlebihan secara genetik sihat. Keadaan mereka disebabkan oleh faktor sekunder: penyakit kronik, ubat, perubahan hormon, kehamilan.

Oleh kerana pembekuan darah lebih banyak dipengaruhi oleh hormon dan perubahannya, tanda-tanda trombofilia sekunder lebih kerap dijumpai pada wanita.

Punca berlakunya

Yang paling biasa dalam amalan klinikal adalah trombofilia keturunan. Dalam kejadiannya, gen yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah dan pembubaran pembekuan darah tepat pada masanya berperanan. Sebab-sebab mutasi gen tidak difahami sepenuhnya. Menurut pakar, mereka boleh:

  • ekologi global yang merugikan;
  • perubahan pemakanan dalam generasi orang;
  • peningkatan jumlah kesan gelombang pada tubuh ibu bapa dan janin yang sedang berkembang.

Penyebab sekunder kecenderungan seseorang terhadap trombofilia boleh menjadi penyakit kronik:

  • trombositosis;
  • etitremia;
  • aterosklerosis;
  • fibrilasi atrium;
  • hipertensi arteri;
  • penyakit autoimun seperti lupus erythematosus sistemik;
  • urat varikos;
  • tumor malignan.

Campur tangan pembedahan, obesiti, kehamilan atau mengambil ubat hormon (terutamanya kontraseptif) dapat merangsang perkembangan patologi..

Pakar mengatakan bahawa trombofilia sekunder dan tidak ditentukan secara genetik sering berlaku pada pesakit tua yang telah lama menyalahgunakan merokok..

Pengelasan

Klasifikasi patologi rasmi membahagikannya kepada beberapa bentuk dan kumpulan bergantung kepada penyebabnya. Walaupun sistematisasi "sepihak" ini, lebih daripada selusin kumpulan dan bentuk penyakit telah dikenal pasti. Sebagai contoh, berdasarkan polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk kecenderungan pembekuan darah, sekurang-kurangnya 5 bentuk penyakit.

Bentuk dan kumpulan trombofilia

Seluruh jenis trombofilia dapat dibahagikan kepada 4 kumpulan mengikut sumber gangguan hemostatik:

  1. Vaskular Punca utama masalah pembekuan darah adalah kegagalan saluran darah, selalunya urat dan kapilari. Ini termasuk kecederaan biasa yang memprovokasi hipercoagulasi tempatan, dan penyakit sistemik - aterosklerosis, diabetes, endarteritis, vaskulitis, dan lain-lain. Ini bukan trombofilia genetik, yang, bagaimanapun, berkaitan dengan keturunan, kerana kecenderungan penyakit vaskular sering tertanam dalam genotip.
  2. Trombofilia hematogen. Ini adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetik terhadap sistem pembekuan darah. Ini adalah kumpulan penyakit yang paling luas disebabkan oleh polimorfisme gen trombofilia dan mutasi genetik tunggal. Trombofilia genetik ini biasanya mempunyai banyak variasi: dari mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk komposisi darah dan bentuk geometri komponennya hingga disregulasi kelikatan plasma dan sintesis antikoagulan organik yang tidak mencukupi.
  3. Trombofilia hipodinamik atau kardiogenetik. Keadaan ini berlaku dengan latar belakang gangguan fungsi kontraktil pembuluh darah, memprovokasi kesesakan dan pembentukan gumpalan darah. Doktor mengaitkan varietas ini kepada trombofilia yang ditentukan secara genetik, iaitu dengan pewarisan keutamaan.
  4. Iatrogenik. Sama sekali bukan trombofilia genetik, kemunculannya disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan tertentu, yang paling sering adalah kontraseptif oral.
Pada gilirannya, trombofilia kongenital, yang timbul dari mutasi genetik, mengambil beberapa bentuk, bergantung pada proses mana yang berubah dalam tubuh:
  • sifat reologi darah - anemia sel sabit, trombositemia, myeloma, patologi endotel;
  • proses hemostasis - ketidakstabilan plasma inhibitor agregasi dan rangsangan platelet, hipersintesis faktor von Willebrand, kekurangan protein C, S dan antithrombin III;
  • imunohumoral - peningkatan sintesis antibodi terhadap antikardiolipin dan antikoagulan lupus.

Untuk setiap bentuk, pakar mengenal pasti subspesies penyakit tambahan, yang berbeza bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi..

Dalam beberapa kes, pesakit telah menggabungkan kelainan genetik, yang meningkatkan risiko akibat yang mengancam nyawa.

Penanda

Satu-satunya cara untuk membuktikan bahawa pesakit mempunyai status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk melakukan ini, lakukan analisis genetik: RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan), PCR (tindak balas rantai polimerase), atau analisis genetik kompleks.

Dalam kajian makmal yang kompleks, pakar berusaha untuk membuktikan adanya penanda genetik trombofilia berikut:

  • mutasi protein C dan S yang bertanggungjawab untuk antikoagulasi;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis prothrombin II dan antithrombin III;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis reduktase MTHF;
  • mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
  • keabnormalan fibrinogen;
  • gen glikoprotein IIIa reseptor platelet yang tidak normal.

Mencari penanda genetik khusus yang menunjukkan kecenderungan bawaan trombosis membantu doktor mencari rejimen rawatan yang diperibadikan. Sebelum penanda trombofilia dikenal pasti, pakar harus menghilangkan akibat dari keadaan patologi.

Gejala patologi

Dalam manifestasi klinikal, trombofilia genetik sangat tidak spesifik, kerana ia menampakkan diri dengan pelbagai gejala bergantung pada lokasi pembekuan darah. Apabila memberi tumpuan khusus kepada mereka, doktor tidak dapat menentukan status patologi pesakit secara jelas.

Manifestasi klinikal pertama trombofilia, walaupun dengan kecenderungan genetik pada 50-70% pesakit, muncul pada usia muda atau matang. Penyakit ini boleh disyaki dengan permulaan trombosis, iskemia tisu lembut dan organ dalaman, tromboemboli paru. Tanda-tanda trombofilia ini muncul pada usia muda, yang menunjukkan sifat genetik masalah..

Secara amnya, gejala trombofilia sangat pelbagai, dan bergantung pada penyetempatan bekuan yang terbentuk di aliran darah:

  • dengan kerosakan pada saluran paru-paru, pesakit mengadu kesukaran dan pernafasan yang menyakitkan, sesak nafas dengan tenaga, kenyang di dada;
  • dengan trombosis arteri, trombofilia genetik menampakkan diri dalam bentuk strok, serangan jantung, kegagalan jantung pada usia muda;
  • dengan trombosis vena, iskemia, nekrosis tisu lembut diperhatikan, tanda dan gejala purpura hemoragik diperhatikan;
  • dengan trombosis urat perut pesakit, rasa sakit perut akut bimbang, tanda-tanda iskemia dan nekrosis usus muncul, peritonitis boleh berkembang;
  • dengan kerosakan pada saluran hati, gejala serupa dengan sirosis organ muncul, pesakit mengalami muntah dan edema.

Manifestasi yang paling tidak spesifik adalah trombofilia genetik pada wanita semasa kehamilan. Pada pesakit, terdapat kelewatan dalam perkembangan janin atau pudarnya, kematian pada trimester ke-3 atau kelahiran mati pramatang, keadaan preeklamsia. Dalam beberapa kes, akibat dari keadaan patologi nyata semasa melahirkan atau dalam sehari selepas mereka. Dalam kes ini, tromboemboli paru berlaku, yang pada satu pertiga kes membawa kepada kematian.

Kaedah Diagnostik

Diagnosis komprehensif trombofilia merangkumi sebilangan ujian makmal:

  • ujian darah biokimia dan am;
  • analisis genetik (PCR dan analisis genetik kompleks);
  • pemeriksaan radioisotop.

Dengan peningkatan penyakit, kaedah pemeriksaan instrumental kompleks untuk trombofilia digunakan, yang bertujuan untuk mengenal pasti pembekuan darah di tempat tidur vaskular:

  • Ultrasound saluran darah;
  • dopplerografi;
  • arteriografi dengan penyelesaian kontras;
  • kajian radiografi.

Berdasarkan susunan data yang diterima, doktor memilih rejimen rawatan.

Rawatan

Rejimen rawatan untuk trombofilia bergantung sepenuhnya pada penyebab penyakit dan kerosakan apa yang disebabkannya di dalam badan. Faktor yang sama akan menentukan doktor mana yang akan merawat pesakit. Sebagai contoh, sekiranya berlaku kerosakan pada urat di bahagian bawah kaki, ahli phlebologist dan pakar bedah akan membuat skema terapi, masalah dengan melahirkan anak akan diselesaikan oleh pakar sakit puan dalam pasukan dengan ahli phlebologist dan pakar bedah, dan jika pesakit terlibat dalam proses patologi hati dan usus, gastroenterologi, proctologist dan pakar bedah akan terlibat.

Untuk sebarang asal penyakit, doktor menekankan pencegahan trombosis, penghapusan darah beku yang ada dan penghapusan kesan trombosis. Dalam kebanyakan kes, adalah mungkin untuk menstabilkan keadaan dengan bantuan ubat-ubatan:

  • untuk pencegahan trombosis, antikoagulan dan agen antiplatelet ditetapkan - aspirin, dipyramidol dan analognya;
  • apabila gumpalan darah terbentuk pada latar belakang strok, serangan jantung dan trombosis paru, trombolitik - Tenekleplaza, Retaplase dan analognya digunakan;
  • dengan trombosis rumit, fibrinolitik digunakan - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Rawatan akibat trombofilia akan lengkap hanya jika penyakit mendasar yang memicu pembentukan gumpalan darah di tempat tidur vaskular dihilangkan.

Pencegahan

Walaupun dengan kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah, anda dapat mengurangkan risiko akibat negatif penyakit ini. Untuk melakukan ini, cukup untuk menghilangkan faktor yang memprovokasi dari kehidupan:

  • tabiat buruk - merokok dan minum alkohol;
  • makanan segera yang kaya dengan lemak, garam dan karbohidrat ringan;
  • gaya hidup pasif.

Untuk menstabilkan komposisi darah dan mengurangkan kelikatannya, pesakit disyorkan diet untuk trombofilia. Sangat berguna untuk memasukkan jus cranberry atau anggur semulajadi dalam menu harian - mengandungi zat yang mencegah pembekuan darah. Asas diet haruslah sayur-sayuran dan buah-buahan, daging diet dan makanan laut. Berkat diet seimbang untuk trombofilia, pesakit akan dapat mengekalkan berat badan normal, mengurangkan beban pada sistem vena dan mengelakkan kegemukan - provokator trombosis biasa.

Juga, pencegahan trombofilia harus merangkumi aktiviti fizikal sederhana dan biasa:

  • berjalan-jalan lama di udara segar;
  • joging ringan;
  • menunggang basikal;
  • berenang;
  • Jalan kaki Nordik, dll..

Untuk mengenal pasti risiko trombosis tepat pada masanya, diperlukan pemeriksaan menyeluruh setiap tahun. Wanita yang merancang kehamilan harus diuji faktor pembekuan darah selewat-lewatnya pada trimester pertama, dan jika boleh, menjalani ujian genetik untuk penanda trombofilia sebelum pembuahan.

Rumyantseva, md

Ujian untuk polimorfisme genetik pada keguguran dan kehamilan yang tidak dijawab pada trimester pertama

Oleh kerana 80% [1] kerugian berlaku pada tiga bulan pertama kehamilan, kami hanya akan menangani situasi ini dalam artikel. Punca kehilangan kehamilan selepas 12 minggu adalah topik untuk perbincangan yang berasingan..

Sukar untuk dipercayai, tetapi risiko pengguguran spontan untuk jangka masa 6-12 minggu pada wanita yang sihat di bawah usia 35 tahun adalah sekurang-kurangnya 10% [2], dan dalam sebilangan kecil kes, kemungkinan mempengaruhi penyebab kejadian ini.

Jadi, wanita itu faham: tidak akan ada anak. Salah satu keinginan pertama pada saat-saat seperti itu adalah untuk mengetahui alasannya. Dan ada yang ingin memenuhi keperluan ini: seorang wanita yang terperanjat diberi banyak ujian dan ujian, dan jarang melakukan tanpa ujian untuk:

  • "Penyebab genetik kehilangan kehamilan"
  • "Polimorfisme dalam gen hemostasis dan kitaran folat"
  • "Kecenderungan mutasi keguguran"
  • "Risiko genetik komplikasi kehamilan"
  • ...

Terdapat banyak pilihan untuk nama untuk perkhidmatan ini. Satu intipati: menurut bahan ibu, genotipnya ditentukan oleh polimorfisme beberapa gen.

Apabila seorang wanita diberi "ujian genetik" kerana kehilangan kehamilan - dalam 99% kes, ia adalah ujian untuk polimorfisme. Oleh itu (dengan anggapan tertentu) kita dapat mengatakan bahawa ujian untuk polimorfisme = ujian genetik yang diberikan kepada wanita untuk kehilangan kehamilan.

Tidak mudah untuk mengetahui secara ringkas apa itu polimorfisme. Polimorfisme adalah perbezaan kecil dalam struktur gen yang menentukan kepelbagaian manifestasi mereka. Setiap polimorfisme tertentu "hidup" dalam gen tertentu, sedikit mengubah sifat produknya dan, dengan itu, manifestasi beberapa jenis tanda.

Polimorfisme inilah yang menjadikan kita berbeza. Ini adalah warna genetik, kerana yang satu dapat minum satu liter susu untuk jiwa yang manis, dan yang lain setelah beberapa teguk akan mencari tandas. Terima kasih kepada polimorfisme, kami mempunyai begitu banyak warna mata dan rambut. Oleh kerana itu, darah seseorang membeku sedikit lebih cepat daripada rata-rata, dan darah seseorang sedikit lebih perlahan. Anehnya, keseluruhan spektrum bentuk, warna, dan ciri ini ditentukan oleh gabungan empat huruf nukleotida yang membentuk gen kita: A, G, T, dan C. Kami mendapat satu huruf dari ibu dan yang lain dari ayah. Oleh itu, kita mendapat genotip kita sendiri: contohnya, GG, GA atau TC. Hasil analisis untuk polimorfisme akan hanya beberapa huruf.

Sebagai contoh, dalam gen faktor pembekuan V (gen ini disebut F5), huruf dengan nombor 1691 mungkin G, atau mungkin A. Oleh itu tiga varian genotip: GG, GA dan AA. Varian GG adalah sebilangan besar orang, ia tidak mempunyai keunikan. Kira-kira 2-7% orang mempunyai genotip GA, iaitu, mereka membawa polimorfisme A (yang disebut mutasi Leiden), itulah sebabnya mereka cenderung meningkat pembekuan darah. Orang yang mempunyai genotip AA sangat sedikit.

Garis antara konsep "mutasi" dan "polimorfisme" tipis dan kabur. Para saintis biologi dapat menyebut adanya penyimpangan dari "standard" mutasi, dan pengamal perubatan biasanya menganggap hanya perubahan yang dapat menyebabkan penyakit menjadi mutasi. Oleh itu, jangan malu bahawa polimorfisme dalam gen F5 disebut mutasi Leiden.

Apa polimorfisme yang biasa dibincangkan dalam konteks kehilangan kehamilan?

Mari panggil pahlawan artikel ini dengan nama!

Jangan takut bahawa nama-nama ini tidak memberitahu anda apa-apa, dan buat masa ini percayalah: dalam kebanyakan kes, mereka tidak akan memberitahu doktor anda.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> A NB!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Harap maklum bahawa kedua-dua polimorfisme ini dapat memainkan peranan penting dalam menentukan penggunaan COC (kontraseptif oral gabungan)..

Mengapa doktor menetapkan ujian untuk polimorfisme ini?

Ketika para saintis mengetahui tentang adanya polimorfisme, mereka berfikir: adakah mungkin menggunakan pengetahuan ini untuk mengasingkan sekelompok orang dengan kecenderungan terhadap penyakit tertentu, dan untuk mencegahnya terlebih dahulu? Sudah terkenal: pencegahan lebih mudah daripada mengubati!

Masa-masa ini bertepatan dengan munculnya teknologi molekul, yang memungkinkan ujian polimorfisme agak mudah dan murah. Para penyelidik menyedari bahawa kerja seperti "Kesan polimorfisme X terhadap penyakit Y" mudah dihasilkan dan dapat dilakukan hampir tanpa henti. Oleh kerana terdapat banyak penyakit dan polimorfisme, selalu ada kesempatan untuk memilih sepasang "polimorfisme - penyakit", yang memungkinkan bahkan untuk mengekstrak sedikit hubungan penting dari data putus asa dan diterbitkan, dengan tenang membisu mengenai kelemahan reka bentuk kajian ini. Gabungkan beberapa logik dan statistik - dan dapatkan pencapaian sederhana tetapi saintifik.

Inilah cara para penyelidik ini beralasan: mutasi Leiden yang telah disebutkan dikaitkan dengan peningkatan pembekuan darah. Telah diketahui bahawa pembentukan dan fungsi plasenta sangat bergantung pada sifat agregat darah, dan ketika keguguran berlaku di plasenta, fokus trombosis sering dijumpai. Adalah logik untuk menganggap bahawa dalam pembawa mutasi Leiden, gangguan ini dapat terjadi lebih kerap. Masih ada kajian dan pengujian hipotesis ini. Kajian seperti ini telah dilakukan dan ada yang menunjukkan hubungan antara kehadiran mutasi Leiden dan peningkatan risiko kehilangan kehamilan..

Oleh itu, terdapat "asas sastera" yang kaya (sebahagian besar dari dalam negeri), yang menunjukkan hubungan antara polimorfisme dan kecenderungan untuk pelbagai penyakit.

Atas dasar ini, pengeluar reagen bergantung kepada doktor yang meyakinkan tentang keberkesanan menetapkan ujian untuk polimorfisme. Ya, pada tahap tertentu, keperluan diagnostik untuk analisis polimorfisme menjadi sangat besar sehingga menarik pengeluar reagen yang membuat alat komersial untuk melakukan ujian ini. Produk memerlukan promosi. Bagaimana saya boleh meluaskan pasaran untuk peralatan sedemikian? Memperkenalkan ujian polimorfisme ke dalam amalan klinikal! Dan analisis ini dari makmal saintifik mula merangkumi diagnostik.

Apabila hasil penyelidikan ilmiah dipindahkan ke latihan klinikal tanpa penilaian yang tepat mengenai akibatnya, dompet dan saraf pesakit menderita.

Oleh itu, terdapat makmal yang menawarkan ujian untuk polimorfisme sebagai perkhidmatan diagnostik perubatan. Oleh itu, muncul doktor, yang diajar oleh makmal dan pengeluar reagen, bahawa ujian ini harus ditentukan dalam pelbagai kes, termasuk keguguran. Oleh itu, keseluruhan mitologi terbentuk mengenai polimorfisme apa yang harus dikesan dan bagaimana "merawat" mereka.

Tetapi cukup mitos. Selanjutnya - hanya fakta:

1. Polimorfisme bukanlah penyebab utama kehilangan kehamilan awal

Kira-kira 70% kehamilan yang dihentikan pada trimester pertama tidak dapat berkembang kerana kelainan genetik EMBRION (bukan ibu.) [3]. Jangan keliru dengan polimorfisme genetik!

Polimorfisme adalah ciri genetik ibu, dan pelanggaran struktur dan bilangan kromosom yang menyebabkan keguguran adalah keabnormalan besar embrio. Kemunculan embrio semacam itu adalah sebahagian daripada kehidupan, dan juga penolakan awal mereka.

Selebihnya 30% kehilangan kehamilan awal juga tidak berkaitan dengan polimorfisme, tetapi disebabkan oleh sindrom antiphospholipid, fungsi serviks yang tidak normal, jangkitan dan sebab-sebab lain yang menyebabkan polimorfisme genetik ibu tidak.

2. Semua orang mempunyai beberapa jenis polimorfisme

Tidak seperti mutasi yang menyebabkan penyakit genetik yang jarang berlaku di salah satu daripada puluhan ribu orang, setiap orang mempunyai beberapa jenis polimorfisme. Setiap hari, orang yang mempunyai GG, GA, dan TC yang sama seperti yang anda lalui oleh anda. Mereka mungkin mempunyai anak, tetapi mungkin tidak. Ada kemungkinan mereka mengalami kehilangan kehamilan, dan mungkin musibah ini mengalahkan mereka. Walau apa pun: mereka berbeza dengan anda kerana mereka tidak membelanjakan wang untuk analisis polimorfisme.

3. Polimorfisme tidak sepenuhnya menentukan sifat (atau sebahagian besarnya)

Mari kita kembali kepada pesakit malang yang menghidap penyakit genetik: kecacatan genetik mereka yang jarang berlaku menentukan kemalangan mereka hampir 100%. Apa yang disebut oleh ahli genetik sebagai "faktor persekitaran" (tingkah laku, pemakanan, aktiviti fizikal) memberikan sumbangan yang sangat kecil terhadap ketidakbahagiaan mereka. Dengan polimorfisme, sebaliknya: sumbangan mereka sangat kecil.

Sebagai contoh, kemungkinan terkena trombosis vena, hingga tahap tertentu, bergantung pada kehadiran, misalnya, mutasi Leiden yang sudah biasa kita ketahui, tetapi bahagian singa ditentukan oleh berat badan, status merokok, usia, kehamilan, pengambilan ubat dan faktor lain.

4. Polimorfisme bukanlah penyakit

Tidak kira seberapa menyeramkan kata-kata itu disertai dengan kombinasi huruf A, G, T dan C dalam kesimpulan analisis genetik, mereka TIDAK mengatakan bahawa seorang wanita akan jadi, contohnya, "keguguran".

Contoh hidup:

Apabila pada borang hasil "Pelanggaran janin - kegagalan tiub saraf" ditulis di sebelah "MTRR c.66A> G G / G" setiap orang akan memahami rekod tersebut sebagai hubungan sebab-akibat. Tetapi ini tidak begitu. Kehadiran polimorfisme hanya bermaksud bahawa anda tergolong dalam orang yang, menurut beberapa kajian (!) Ilmiah (.), Patologi ini timbul lebih kerap, daripada orang tanpa polimorfisme anda. Dan kemudian kita beralih ke fakta seterusnya...

5. Kesan polimorfisme hanya dapat dilihat oleh sekumpulan besar orang

Walaupun sebagai pakar, saya tidak memahami genotip anda untuk gen pembekuan darah setelah melihat koagulogram anda (ujian pembekuan darah). Dan semua kerana perbezaan ini tidak "kelihatan" pada tahap individu. Pada orang dengan polimorfisme "buruk", pembekuan mungkin "lebih baik" daripada "ideal genetik." Sahaja bermaksud penunjuk ini, yang diukur dalam sekumpulan besar orang dengan genotip "buruk", akan berbeza dengan kumpulan yang mempunyai "baik".

Sebilangan kecil matematik: Kadang-kadang dalam kesimpulan analisis, bersama dengan "diagnosis" yang mengerikan, anda dapat melihat angka. Sebagai contoh, "Polimorfisme yang dikenal pasti meningkat sebanyak 3.5... 5.5 kali risiko tromboemboli vena." Angka-angka ini benar-benar jujur ​​[4] untuk mutasi Leiden. Polimorfisme ini adalah salah satu daripada dua yang patut diberi perhatian sekurang-kurangnya polimorfisme sistem pembekuan darah. Yang kedua adalah apa yang disebut "polimorfisme prothrombin", c.20210G> A dalam gen faktor pembekuan II (F2).

Tetapi kembali kepada nombor. Peningkatan sebanyak 3.5... 5.5 kali - adakah itu signifikan? Sudah tentu ia! Sekiranya esok saya akan dinaikkan tiga setengah kali gaji, akan menjadi betapa pentingnya...

Dan jika anda tidak melihat secara relatif, tetapi berisiko mutlak? Apabila anda mempunyai mutasi Leiden, risiko tahunan tromboemboli vena anda ialah 0.05... 0.2%. Dalam kata lain:

Kehadiran mutasi Leiden bermaksud,

bahawa dengan kebarangkalian 99.95... 99.80% yang anda ada

TIDAK akan ada tromboemboli vena (VTE) pada tahun berikutnya

Risiko mutlak VTE sangat kecil sehingga kenaikan kadangkala tidak menjadikannya penting untuk kehidupan seseorang individu. Kehamilan bersamaan dengan mutasi Leiden meningkatkan risiko VTE, tetapi kemungkinan trombosis TIDAK berlaku masih tidak jatuh di bawah 95%.

Dan sekarang beberapa perkataan mengenai rawatan:

1. Tidak mungkin "menyembuhkan" polimorfisme.

Ini adalah sebahagian daripada genotip, dan ia tidak akan berubah sehingga akhir hayat. Oleh itu, taktik "menyebarkan polimorfisme - merawat - lulus analisis kawalan" pada hakikatnya tidak masuk akal.

2. Tiada polimorfisme adalah alasan langsung untuk menetapkan rawatan.

Secara adil, perlu diperhatikan bahawa dengan keguguran, terapi antikoagulan mungkin diperlukan, dan memberikan hasil yang baik. Tetapi untuk pelantikan antikoagulan, diagnosis sindrom antiphospholipid (yang mungkin atau tidak boleh digabungkan dengan polimorfisme dalam gen sistem pembekuan) mesti dibuat.

3. Curantyl, Actovegin, thromboass, lintah tidak diperlukan.

Mereka tidak mempunyai keberkesanan yang terbukti dalam meningkatkan hasil kehamilan pada wanita dengan polimorfisme dalam sistem pembekuan..

Menguji wanita walaupun dengan kehilangan kehamilan berulang untuk trombofilia keturunan [5] dan polimorfisme kitaran folat [6] tidak termasuk dalam cadangan organisasi perubatan terkemuka yang menangani masalah ini. Tetapi dalam kebanyakan "manual" domestik dan cadangan untuk keguguran, kajian ini merangkumi.

Dan agar tidak meninggalkan ketidakpastian:

Polimorfisme genetik tidak diperlukan untuk wanita yang pernah mengalami kehilangan kehamilan satu atau beberapa kali.

[4] Scott M. Stevens et al. Panduan untuk penilaian dan rawatan keturunan dan trombofilia yang diperoleh. J Thrombolysis Thromb (2016) 41: 154–164

Dihantar oleh Karpacheva Claudia, Genetik Molekul

Analisis polimorfisme pada gen F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (risiko trombofilia) dan MTHFR, MTRR, MTR (gangguan metabolisme folat)

Penerangan

Kajian genetik komprehensif mengenai risiko gangguan trombofilia dan kitaran folat.

Kehadiran kecenderungan genetik terhadap trombofilia dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi kehamilan: keguguran kebiasaan, kekurangan plasenta, kelambatan pertumbuhan janin, toksikosis lewat. Polimorfisme gen F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 dan MTHFR, MTRR, MTR juga boleh menyebabkan perkembangan trombosis vena.

Thrombophilia
Thrombophilia - perubahan patologi dalam sistem pembekuan darah, yang membawa kepada pembentukan gumpalan darah.

Thrombophilia boleh diwarisi dan diperolehi. Trombofilia yang dialami boleh berlaku semasa kehamilan atau dengan kegemukan. Kemunculan trombofilia mungkin disebabkan oleh sebab luaran: pembedahan, penggunaan kontraseptif hormon, sindrom antiphospholipid, peningkatan tahap homosistein, merokok, atau jangka masa tidak bergerak. Dengan trombofilia keturunan, perubahan gen yang bertanggungjawab untuk mengekalkan hemostasis berlaku.

Faktor genetik yang paling biasa diketahui yang cenderung kepada trombosis adalah polimorfisme pada gen faktor pembekuan F2 (c. * 97G> A) dan F5 (c. 1601G> A), dan polimorfisme dalam gen kitaran folat (metilena tetrahidrofolat reduktase, MTHFR; methionine synthase reductase, MTRR; methionine synthase, MTR). Polimorfisme dalam gen faktor F2 dan F5 memberikan sumbangan yang lebih besar terhadap risiko trombofilia dan mempunyai kepentingan klinikal yang bebas. Pengenalpastian serentak beberapa faktor genetik yang cenderung kepada keadaan trombofilik meningkatkan risiko trombosis secara signifikan.

Thrombosis adalah manifestasi trombofilia yang paling biasa.
Dengan trombosis, gumpalan darah terbentuk di saluran yang menyekat aliran darah. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menyebabkan infark miokard, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan lain-lain. Kecenderungan peningkatan trombosis adalah manifestasi trombofilia yang paling biasa..

Gen F2
Gen F2 mengekod urutan asid amino protein prothrombin. Prothrombin atau faktor pembekuan II adalah salah satu komponen utama sistem pembekuan darah. Hasil daripada pembelahan enzimatiknya, trombin terbentuk. Reaksi ini adalah peringkat pertama pembentukan bekuan darah..

Polimorfisme gen F2 (20210 G-> A) disebabkan oleh penggantian asas nukleotida guanin (G) dengan adenin (A) pada kedudukan 20210 gen, yang menyebabkan peningkatan ekspresi gen dalam kes A. Pengeluaran prothrombin yang berlebihan adalah faktor risiko infark miokard, pelbagai trombosis, termasuk tromboemboli paru, yang sering membawa maut. Varian polimorfisme (A) yang tidak diingini diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermakna peningkatan risiko trombofilia berlaku walaupun dengan bentuk polimorfisme heterozigot..

Gen F5
Gen F5 mengekodkan urutan asid amino protein - faktor pembekuan V (faktor Leiden). Fungsi faktor pembekuan V adalah untuk mengaktifkan reaksi pembentukan trombin dari prothrombin.

Polimorfisme (1691 G-> A (R506Q)) gen F5 disebabkan oleh penggantian asas nukleotida guanin (G) dengan adenin (A) pada kedudukan 1691, yang membawa kepada penggantian asid amino arginin dengan glutamin pada kedudukan 506. Penggantian asid amino memberikan kestabilan kepada bentuk aktif faktor Leiden kepada tindakan pembelahan enzim pengawalseliaan, yang menyebabkan hiperkoagulasi (peningkatan pembekuan) darah. Pembawa pilihan A mempunyai kecenderungan peningkatan trombosis vaskular, yang merupakan faktor risiko tromboemboli vena dan arteri, infark miokard dan strok. Kehadiran varian polimorfisme ini menimbulkan bahaya serius kepada wanita hamil, meningkatkan kemungkinan mengembangkan sejumlah komplikasi kehamilan: keguguran pada peringkat awal, perkembangan janin yang tertunda, toksikosis lewat, kekurangan fetoplacental, dll..

Gen F7
Gen F7 mengkodekan faktor pembekuan yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Pilihan 353Gln (10976A) membawa kepada penurunan produktiviti (ekspresi) gen faktor VII dan merupakan faktor perlindungan dalam perkembangan trombosis dan infark miokard. Dalam kajian pesakit dengan stenosis arteri koronari dan infark miokard, didapati bahawa adanya mutasi 10976A menyebabkan penurunan tahap faktor VII dalam darah sebanyak 30% dan risiko infark miokard 2 kali lebih rendah walaupun terdapat aterosklerosis koroner yang ketara. Dalam kumpulan pesakit yang tidak mengalami infark miokard, terdapat peningkatan kejadian genotip hetero- dan homozigot 10976A, masing-masing G / A dan G / G.

Gen F13
Gen F13 mengekod faktor XIII. Faktor penstabil fibrin ini, atau fibrinase, terlibat dalam pembentukan fibrin yang tidak larut, yang merupakan asas pembekuan darah, atau pembekuan darah. Gumpalan darah yang terbentuk di hadapan fibrinase sangat lambat dilancarkan. Peningkatan aktiviti faktor XIII disertai dengan peningkatan lekatan dan pengagregatan platelet darah. Pada pesakit dengan komplikasi tromboemboli, aktiviti fibrinase meningkat.

Mutasi 134Leu diperhatikan pada 51% wanita dengan kebiasaan keguguran. Risiko keguguran biasa lebih tinggi pada individu yang membawa mutasi 134Leu dalam kombinasi dengan mutasi 5G / 4G dalam gen PAI-1.

PAI-1
Gen PAI1 menyandikan perencat pengaktif plasminogen, jenis I, SERPINE1. PAI1 adalah komponen sistem antikoagulan darah. Mutasi 5G / 4G dan 4G / 4G membawa kepada pengeluaran berlebihan. Akibatnya, risiko trombosis meningkat. Mutasi homozigot 4G / 4G adalah faktor risiko perkembangan trombosis, termasuk trombosis vena portal dan trombosis organ dalaman, dan infark miokard, kecenderungan keluarga terhadap IHD. Ia juga membawa kepada komplikasi kehamilan seperti gestosis yang teruk (pada pembawa genotip 5G / 4G, risikonya meningkat sebanyak 2 kali, dan pada wanita dengan genotip 4G / 4G sebanyak 4 kali), penangkapan perkembangan dalam jangka pendek, kematian janin intrauterin, kekurangan zat makanan dan kelewatan intrauterin perkembangan, hipoksia janin kronik pada janin, kematangan prematur plasenta.

Tujuan pencegahan khas semasa kehamilan: asid acetylsalicylic dosis rendah dan ubat heparin dosis rendah hampir dapat menghilangkan risiko komplikasi kehamilan pada wanita dengan genotip 5G / 4G dan 4G / 4G.

Gen ITGB3
Gen ITGB3 mengekod urutan asid amino molekul protein reseptor fibrinogen. Reseptor ini memberikan interaksi platelet dengan fibrinogen plasma, mengakibatkan agregasi platelet dan pembentukan trombus.

Gen ITGA2
Gen ITGA2 mengekod urutan asid amino subunit a2 integrin - reseptor platelet khusus, kerana interaksi platelet dengan protein tisu yang terdedah semasa kerosakan pada dinding vaskular berlaku. Terima kasih kepada integrin, platelet membentuk monolayer di kawasan tisu yang rosak, yang merupakan prasyarat untuk memasukkan unit berikutnya dari sistem pembekuan darah, yang melindungi tubuh dari kehilangan darah.

Gen FGB
Gen FGB menyandikan urutan asid amino rantai beta fibrinogen. Fibrinogen adalah salah satu tempat utama dalam sistem pembekuan darah. Fibrin terbentuk dari fibrinogen - komponen utama pembekuan darah.

Gangguan kitaran folat


Gen MTHFR
Gen MTHFR mengekod urutan asid amino enzim metabolisme homosistein. Homocysteine ​​adalah produk metabolisme metionin - salah satu daripada 8 asid amino penting badan. Ia mempunyai kesan toksik yang ketara pada sel. Dengan beredar dalam darah, homosistein merosakkan saluran darah, sehingga meningkatkan pembekuan darah dan pembentukan mikrotubus di saluran darah. Penurunan aktiviti methylenetetrahydrofolate reductase adalah salah satu sebab penting untuk pengumpulan homosistein dalam darah.

Kekurangan MTHFR menyebabkan penurunan metilasi DNA, yang menyebabkan pengaktifan banyak gen sel, termasuk onkogen. Sekiranya aktiviti MTHFR berkurang semasa kehamilan, pengaruh faktor persekitaran teratogenik dan mutagenik meningkat.

Kira-kira sepuluh varian gen MTHFR diketahui mempengaruhi fungsi enzim. Polimorfisme yang paling banyak dikaji ialah 677 C-> T (A223V).

Polimorfisme 677 C-> T (A223V) dikaitkan dengan penggantian pada kedudukan 677 nukleotida sitosin (C) dengan timin (T). Ini membawa kepada penggantian residu asid amino alanine dengan valine pada kedudukan 223, yang merujuk kepada bahagian molekul enzim yang bertanggungjawab untuk pengikatan asid folik. Pada individu yang homozigot untuk pilihan ini (T / T genotip), enzim MTHFR sensitif terhadap suhu dan kehilangan aktivitinya sekitar 65%. Pilihan T dikaitkan dengan empat kumpulan penyakit multifaktorial: kardiovaskular, kecacatan pada perkembangan janin, adenoma kolorektal, dan barah payudara dan ovari. Pada wanita dengan genotip T / T semasa kehamilan, kekurangan asid folik boleh menyebabkan kecacatan perkembangan janin, termasuk kegagalan tiub saraf. Pembawa genotip ini berisiko tinggi mengalami kesan sampingan semasa mengambil ubat tertentu yang digunakan dalam kemoterapi kanser, seperti metotreksat. Kesan buruk polimorfisme varian T sangat bergantung pada faktor luaran - kandungan folat rendah dalam makanan, merokok, pengambilan alkohol. Gabungan genotip T / T dan jangkitan papillomavirus meningkatkan risiko displasia serviks. Meresepkan asid folik dapat mengurangkan risiko akibat polimorfisme varian ini dengan ketara.

Gen MTRR
Gen MTRR mengkod enzim sitoplasma metionin synthase reductase (MCP). Enzim memainkan peranan penting dalam sintesis protein dan terlibat dalam sebilangan besar tindak balas biokimia yang berkaitan dengan pemindahan kumpulan metil. Salah satu fungsi MCP adalah penukaran homosistein terbalik kepada metionin..

Gen MTR
Gen MTR mengkod enzim sitoplasma methionine synthase (nama alternatif adalah 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine ​​S-methyltransferase). Ia menjadi pemangkin semula metilasi homosistein dengan pembentukan metionin; cobalamin (prekursor vitamin B) bertindak sebagai kofaktor12).

Petunjuk:

  • wanita dengan episod pertama VTE yang berlaku semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin, atau semasa mengambil pil perancang;
  • wanita dengan kematian janin intrauterin yang tidak dapat dijelaskan semasa trimester kehamilan kedua atau ketiga;
  • wanita dengan episod pertama VTE yang menerima terapi penggantian hormon;
  • pesakit dengan sejarah kes berulang tromboembolisme vena (VTE);
  • pesakit dengan episod pertama VTE di bawah umur 50 tahun;
  • pesakit dengan episod pertama VTE sekiranya tiada faktor risiko persekitaran pada usia berapa pun;
  • pesakit dengan episod pertama VTE penyetempatan anatomi luar biasa (serebrum, mesenterik, urat hepatik, urat portal, dan lain-lain);
  • pesakit dengan episod pertama VTE pada usia berapa pun, mempunyai saudara-mara dari tahap kekeluargaan pertama (ibu bapa, anak-anak, adik-beradik) dengan trombosis hingga 50 tahun.
Latihan
Pemeriksaan genetik tidak memerlukan persiapan khas. Pensampelan darah disyorkan tidak lebih awal dari 4 jam selepas makan terakhir.

Sebelum didiagnosis, tidak digalakkan untuk mendedahkan diri kepada keadaan tertekan, minum alkohol dan merokok.

Diet dan ubat-ubatan tidak mempengaruhi hasil kajian.

Tafsiran Hasil
Tafsiran hasil ujian genetik memerlukan perundingan ahli genetik.

Ujian pembekuan genetik

Penyelia Projek GENOMED

Genomed adalah syarikat yang inovatif dengan sekumpulan ahli genetik dan pakar neurologi, pakar obstetrik pakar sakit puan dan ahli onkologi, pakar bioinformatik dan makmal, yang mewakili diagnosis penyakit keturunan yang komprehensif dan sangat tepat, gangguan pembiakan, pemilihan terapi individu dalam onkologi.

Bekerjasama dengan pemimpin dunia dalam bidang diagnostik molekul, kami menawarkan lebih dari 200 kajian genetik molekul berdasarkan teknologi terkini..

Penggunaan penjujukan generasi baru, analisis microarray dengan kaedah analisis bioinformasi yang kuat membolehkan anda membuat diagnosis dengan cepat dan memilih rawatan yang tepat walaupun dalam kes yang paling sukar.

Misi kami adalah untuk memberi sokongan kepada doktor dan pesakit penyelidikan genetik yang komprehensif dan kos efektif, maklumat dan perundingan 24 jam sehari.

FAKTA UTAMA MENGENAI KAMI

Ketua Arahan

Jusina
Julia Gennadevna

Dia lulus dari fakulti pediatrik Universiti Perubatan Negeri Voronezh. N.N. Burdenko pada tahun 2014.

2015 - magang dalam terapi di Jabatan Terapi Fakulti, Universiti Perubatan Negeri Voronezh N.N. Burdenko.

2015 - kursus pensijilan dalam "Hematologi" khusus berdasarkan Pusat Ilmiah Hematologi Moscow.

2015-2016 - pengamal am VGKBSMP №1.

2016 - tema disertasi untuk gelaran calon sains perubatan "kajian kursus klinikal penyakit dan prognosis pada pesakit dengan penyakit paru obstruktif kronik dengan sindrom anemia" diluluskan. Pengarang bersama lebih daripada 10 penerbitan. Peserta persidangan saintifik dan praktikal mengenai genetik dan onkologi.

2017 - kursus penyegaran mengenai topik: "tafsiran hasil kajian genetik pada pesakit dengan penyakit keturunan".

Sejak 2017, tempat tinggal di "Genetik" khusus berdasarkan RMANPO.

Kanivet
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, pakar genetik, calon sains perubatan, ketua jabatan genetik Pusat Genetik Perubatan Genetik. Pembantu, Jabatan Genetik Perubatan, Akademi Perubatan Rusia Pendidikan Profesional Berterusan.

Dia lulus dari fakulti perubatan Universiti Perubatan dan Pergigian Negeri Moscow pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 - tinggal di bidang "Genetik" khusus di Jabatan Genetik Perubatan universiti yang sama. Pada tahun 2017, dia mempertahankan tesisnya untuk gelaran calon sains perubatan mengenai topik: Diagnosis molekul variasi jumlah salinan laman DNA (CNV) pada kanak-kanak dengan malformasi kongenital, kelainan fenotipik dan / atau keterbelakangan mental menggunakan mikrarrays oligonukleotida SNP berkepadatan tinggi. "

Dari 2011-2017 dia bekerja sebagai ahli genetik di Hospital Klinikal Kanak-kanak. N.F. Filatov, jabatan penasihat ilmiah Pusat Penyelidikan Perubatan dan Genetik Institusi Ilmiah Belanjawan Negeri Persekutuan. Dari tahun 2014 hingga sekarang, dia adalah ketua jabatan genetik MGC Genomemed.

Bidang aktiviti utama: diagnosis dan pengurusan pesakit dengan penyakit keturunan dan malformasi kongenital, epilepsi, kaunseling genetik untuk keluarga kanak-kanak dengan patologi keturunan atau malformasi, diagnosis pranatal. Semasa perundingan, data klinikal dan salasilah dianalisis untuk menentukan hipotesis klinikal dan jumlah ujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil tinjauan, data ditafsirkan dan maklumat yang diterima dijelaskan kepada perunding.

Dia adalah salah seorang pengasas projek School of Genetics. Bercakap secara berkala di persidangan. Dia memberi kuliah untuk pakar genetik, pakar neurologi dan pakar obstetrik-ginekologi, serta untuk ibu bapa pesakit dengan penyakit keturunan. Dia adalah pengarang dan pengarang bersama lebih daripada 20 artikel dan ulasan dalam jurnal Rusia dan asing.

Bidang kepentingan profesional - pengenalan penyelidikan seluruh genom moden ke dalam praktik klinikal, tafsiran hasilnya.

Waktu penerimaan: Rabu, Jumaat 16-19

Doktor dimasukkan melalui temu janji.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - pakar neurologi, ahli epileptologi

Pada tahun 2012, dia belajar di bawah program antarabangsa "perubatan Oriental" di Daegu Haanu University di Korea Selatan.

Sejak 2012 - penyertaan dalam organisasi pangkalan data dan algoritma untuk tafsiran ujian genetik xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Pengurus Projek - Igor Ugarov)

Pada tahun 2013, dia lulus dari Jabatan Pediatrik Universiti Perubatan Penyelidikan Nasional Rusia N.I. Pirogov.

Dari tahun 2013 hingga 2015, dia belajar di Clinical Residency in Neurology di Scientific Center of Neurology.

Sejak 2015, dia telah bekerja sebagai pakar neurologi, penyelidik di Academician Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai pakar neurologi dan doktor di makmal pemantauan video-EEG di Pusat Klinik Epileptologi dan Neurologi yang dinamai A.Kazaryan "dan" Pusat Epilepsi ".

Pada tahun 2015, dia belajar di Itali di sekolah "Kursus Kediaman Antarabangsa ke-2 mengenai Epilepsi Tahan Dadah, ILAE, 2015".

Pada tahun 2015, pendidikan berterusan - "Genetik Klinikal dan Molekul untuk Pengamal", RCCH, RUSNANO.

Pada tahun 2016, melanjutkan pendidikan - "Asas Genetik Molekul" di bawah bimbingan bioinformatik, Ph.D. Konovalova F.A..

Sejak 2016 - Ketua Jabatan Neurologi Makmal Genomed.

Pada tahun 2016, dia belajar di Itali di sekolah "Kursus lanjutan antarabangsa San Servolo: Eksplorasi Otak dan Epilepsi Surger, ILAE, 2016".

Pada tahun 2016, pendidikan berterusan - "Teknologi genetik inovatif untuk doktor", "Institut Perubatan Makmal".

Pada tahun 2017 - sekolah "NGS dalam Perubatan Genetik 2017", MGSC

Dia kini menjalankan penyelidikan dalam bidang genetik epilepsi di bawah bimbingan seorang profesor, MD Belousova E.D. dan profesor, MD Dadali E.L..

Topik disertasi untuk peringkat calon sains perubatan "Ciri klinikal dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal" telah disetujui.

Aktiviti utama adalah diagnosis dan rawatan epilepsi pada kanak-kanak dan orang dewasa. Pengkhususan yang sempit adalah rawatan pembedahan epilepsi, genetik epilepsi. Neurogenetik.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pengoptimuman diagnosis pembezaan dan penafsiran hasil pengujian genetik oleh sistem pakar XGenCloud untuk beberapa bentuk epilepsi". Genetik Perubatan, No. 4, 2015, h. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pembedahan epilepsi pada kerosakan otak multifokal pada anak-anak dengan sklerosis tuberous." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN PEMBEDAHAN ANAK". Buletin Perinatologi dan Pediatrik Rusia, 4, 2015. - hlm.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekul untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simptomatik monogenik." Tesis Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN PEMBEDAHAN ANAK". Buletin Perinatologi dan Pediatrik Rusia, 4, 2015. - hlm.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varian jarang dari ensefalopati epilepsi jenis 2 disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada pesakit lelaki." Persidangan "Epileptologi dalam sistem neurosains". Prosiding persidangan: / Disunting oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - hlm. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alel baru epilepsi myoclonus jenis 3, yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Genetik Perubatan.-2015.- T. 14.-No 9.- ms 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Gambaran klinikal dan genetik dan kaedah moden untuk diagnosis epilepsi keturunan." Koleksi bahan "Teknologi biologi molekul dalam amalan perubatan" / Ed. Corr. PERINGKAT A.B. Maslennikova.- Isu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: hlm. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi dengan sklerosis tuberous. Dalam "Aspek Otak, Aspek Perubatan dan Sosial" yang diedit oleh Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; ms 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit keturunan dan sindrom disertai dengan kejang demam: ciri klinikal dan genetik dan kaedah diagnostik. // Jurnal Rusia Neurologi Pediatrik.- T. 11.- No. 2, hlm. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekul untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Buku abstrak "VI BALTIC CONGRESS ON ANDREN NEUROLOGY" / Disunting oleh Profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, hlm. 391
*
Hemispherotomy untuk epilepsi tahan farmakores pada kanak-kanak dengan kerosakan otak dua hala Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Buku abstrak "VI BALTIC CONGRESS ON ANDREN NEUROLOGY" / Disunting oleh Profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, hlm. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Rawatan pembedahan epilepsi pada sklerosis tuberous" diedit oleh M. Dorofeeva, Moscow; 2017; hlm.274
*
Artikel: Genetik dan rawatan pembezaan ensefalopati epilepsi awal. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Beri. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Jilid 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Rawatan pembedahan epilepsi pada sklerosis tuberous" diedit oleh M. Dorofeeva, Moscow; 2017; hlm.274
*
Klasifikasi antarabangsa baru epilepsi dan serangan epilepsi Liga Antarabangsa untuk memerangi epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. No. 7. P. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

Pada tahun 2011, dia lulus dari Universiti Perubatan dan Pergigian Negeri Moscow. A.I. Evdokimova, jurusan Perubatan Umum, belajar di tempat tinggal di Jabatan Genetik Perubatan universiti yang sama, jurusan Genetik

Pada tahun 2015, dia lulus dari magang dalam bidang Obstetrik dan Ginekologi di Institut Perubatan untuk Pengajian Perubatan Lanjutan FSBEI HPE "MGUPP"

Sejak 2013, dia telah melakukan temu janji penasihat di Pusat Perancangan Keluarga dan Pembiakan GBUZ DZM

Sejak 2017 dia adalah ketua arah "Prenatal Diagnostics" di Makmal Genomed

Bercakap secara berkala di persidangan dan seminar. Dia memberi kuliah kepada doktor pelbagai kepakaran dalam bidang pembiakan dan diagnosis pranatal

Memberi kaunseling perubatan dan genetik kepada wanita hamil mengenai diagnosis pranatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kecacatan kongenital, serta keluarga dengan patologi keturunan atau kongenital. Melakukan interpretasi hasil diagnostik DNA yang diperoleh.

KHAS

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - pakar genetik doktor dari kategori kelayakan tertinggi.

Setelah lulus dari fakulti perubatan Institut Perubatan Negeri Kazan pada tahun 1976, dia bekerja pada banyak orang pada mulanya sebagai doktor kabinet genetik perubatan, kemudian sebagai ketua pusat genetik perubatan Hospital Republik Tatarstan, ketua pakar Kementerian Kesihatan Republik Tatarstan, dan guru jabatan Universiti Perubatan Kazan.

Pengarang lebih daripada 20 makalah ilmiah mengenai masalah genetik pembiakan dan biokimia, peserta dalam banyak kongres dan persidangan domestik dan antarabangsa mengenai masalah genetik perubatan. Dia memperkenalkan kaedah pemeriksaan massa kehamilan dan bayi yang baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam praktik pusat ini, melakukan ribuan prosedur invasif untuk disyaki penyakit keturunan janin pada tahap kehamilan yang berlainan.

Sejak 2012, dia bekerja di Jabatan Genetik Perubatan dengan kursus diagnosis pranatal Akademi Pendidikan Pascasiswazah Rusia.

Minat penyelidikan - penyakit metabolik pada kanak-kanak, diagnosis pranatal.

Waktu penerimaan: SR 12-15, Sabtu 10-14

Doktor dimasukkan melalui temu janji.

Gabelco
Denis Igorevich

Pada tahun 2009 dia lulus dari fakulti perubatan KSMU. S. V. Kurashova (khusus "Perubatan Umum").

Latihan di Akademi Perubatan Pascasiswazah St Petersburg dari Agensi Persekutuan untuk Penjagaan Kesihatan dan Pembangunan Sosial (khusus "Genetik").

Latihan magang. Latihan semula utama dalam "Diagnostik Ultrasound" khusus. Sejak 2016, dia adalah pegawai di jabatan jabatan prinsip asas perubatan klinikal Institut Perubatan Asas dan Biologi.

Bidang kepentingan profesional: diagnosis pranatal, penggunaan kaedah pemeriksaan dan diagnostik moden untuk mengenal pasti patologi genetik janin. Menentukan risiko berulang penyakit keturunan dalam keluarga.

Peserta persidangan saintifik dan praktikal mengenai genetik dan obstetrik dan ginekologi.

Pengalaman kerja 5 tahun.

Nasihat dengan janji temu

Doktor dimasukkan melalui temu janji.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Pada tahun 2015, dia lulus dari Universiti Perubatan-Pergigian Negeri Moscow dengan ijazah dalam Perubatan Umum. Pada tahun yang sama dia memasuki tempat tinggal khusus 30.08.30 "Genetik" di Institut Ilmiah Belanjawan Negeri Persekutuan "Pusat Penyelidikan Genetik Perubatan".
Dia diupah oleh Laboratorium Genetik Molekul Penyakit Warisan Sulit (Ketua - Doktor Sains Biologi A. Karpukhin) pada bulan Mac 2015 sebagai pembantu penyelidik makmal. Sejak September 2015, dia dipindahkan ke jawatan penyelidik. Dia adalah pengarang dan pengarang bersama lebih daripada 10 artikel dan tesis mengenai genetik klinikal, onkogenetik dan onkologi molekul dalam jurnal Rusia dan asing. Peserta tetap dalam persidangan genetik perubatan.

Bidang kepentingan saintifik dan praktikal: kaunseling genetik pesakit dengan patologi sindromik dan multifaktorial keturunan.


Perundingan ahli genetik membolehkan anda menjawab soalan:

sama ada gejala kanak-kanak itu adalah tanda penyakit keturunan apa jenis penyelidikan yang diperlukan untuk mengenal pasti penyebabnya, menentukan prognosis cadangan yang tepat untuk menjalankan dan menilai hasil diagnosis pranatal, semua yang perlu anda ketahui semasa merancang konsultasi keluarga untuk merancang perundingan IVF di tempat dan dalam talian

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Beliau adalah lulusan Fakulti Bioperubatan Universiti Perubatan Penyelidikan Nasional Rusia yang diberi nama N.I. Pirogova 2015, mempertahankan tesisnya mengenai topik "Korelasi klinikal dan morfologi petunjuk penting keadaan tubuh dan ciri-ciri morfologi dan fungsi sel mononuklear darah dalam keracunan teruk". Dia lulus dari tempat tinggal klinikal dengan ijazah dalam Genetik di Jabatan Genetik Molekul dan Selular Universiti.

Dia mengambil bahagian di sekolah ilmiah dan praktikal "Teknologi genetik inovatif untuk doktor: penggunaan dalam amalan klinikal", persidangan Persatuan Genetik Manusia Eropah (ESHG) dan persidangan lain mengenai genetik manusia.

Menjalankan kaunseling perubatan dan genetik untuk keluarga dengan patologi yang mungkin diwarisi atau kongenital, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan petunjuk untuk kajian genetik makmal, dan menafsirkan hasil diagnostik DNA. Menasihati wanita hamil mengenai isu-isu diagnosis pranatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kecacatan kongenital.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Ahli genetik, pakar obstetrik-ginekologi, calon sains perubatan.

Pakar dalam kaunseling pembiakan dan patologi keturunan.

Dia lulus dari Akademi Perubatan Negeri Ural pada tahun 2005.

Kediaman dalam bidang Obstetrik dan Ginekologi

Magang dalam Genetik

Latihan semula profesional dalam "Diagnostik Ultrasound" khusus

  • Kemandulan dan Keguguran
  • Perancangan kehamilan
  • Kehamilan Berisiko Tinggi
  • Trombofilia genetik
  • Soalan diagnosis pranatal
  • Patologi keturunan dalam keluarga

Selain memberi nasihat kepada pesakit, dia terlibat dalam aktiviti ilmiah dan pengajaran - bekerja sebagai penolong profesor di Jabatan Obstetrik dan Ginekologi, Fakulti Pengajian Lanjutan Universiti Perubatan Negeri Ural.

Dia kerap menyertai persidangan dan simposium ilmiah..

Dia adalah pengarang sejumlah artikel dan garis panduan.

Bekerja di Genomed MC sejak 2015

Jumlah pengalaman kerja - 11 tahun

Udalova
Vasilisa Yurievna

Beliau adalah lulusan Akademi Perubatan Negeri Nizhny Novgorod, Fakulti Perubatan (khusus "Perubatan Umum"). Dia lulus dari tempat tinggal klinikal FGBNU "MGNTS" dengan ijazah dalam Genetik. Pada tahun 2014, dia menyelesaikan magang di klinik untuk bersalin dan kanak-kanak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).

Sejak 2016, dia bekerja sebagai perunding perubatan di LLC Genomed.

Dia kerap mengambil bahagian dalam persidangan saintifik dan praktikal mengenai genetik..

Bidang aktiviti utama: Nasihat mengenai diagnosis klinikal dan makmal penyakit genetik dan tafsiran hasil. Pengurusan pesakit dan keluarganya dengan patologi keturunan. Kaunseling semasa merancang kehamilan dan juga semasa kehamilan mengenai isu-isu diagnosis pranatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan patologi kongenital.

Adalah Penting Untuk Menyedari Vaskulitis