Ujian Trombofilia Genetik

Thrombophilia adalah keupayaan darah yang ditentukan secara genetik dan meningkat untuk membentuk bekuan patologi pada saluran darah atau di rongga jantung. Ia diklasifikasikan sebagai penyakit dengan "manifestasi terlambat": ia boleh berlaku pada masa dewasa, semasa kehamilan, dan menyebabkan keadaan darurat seperti tromboemboli, kematian janin, serangan jantung atau strok.

Satu kajian mengenai pengangkutan gen polimorfisme trombofilik dapat dilakukan di Pusat Perubatan Wanita di Zemlyanoy Val. Untuk melakukan ini, anda perlu lulus ujian darah umum, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - ini adalah ujian wajib, mereka membolehkan anda mengesan patologi dengan tepat.

Pada peringkat kedua diagnosis, penyakit ini dibezakan dan konkrit menggunakan analisis khusus:

  1. Antikoagulan Lupus (VA).
  2. Antibodi Antiphospholipid (AFL).
  3. Memeriksa 8 gen untuk mutasi dan polimorfisme, termasuk faktor II atau F2 (prothrombin), faktor V (Leiden), faktor I atau F1 (fibrinogen).

Semua kajian ini menambah pasport genetik untuk trombofilia..

Kos Pemeriksaan Thrombophilia *

  • 4 000 R Rundingan awal pakar hemostasiologis
  • 3 000 R Konsultasi berulang dengan ahli hemostasiologis
  • 1 000 Р 1 300 Р Hemostasiogram (koagulogram)
  • Ujian darah klinikal 700 R
  • 1 300 R D-dimer (kuantitatif)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • Ujian APT 400 R
  • 1 200 R Antithrombin III
  • Fibrinogen 300 R
  • Antikoagulan 500 R Lupus (VA)
  • 1 300 P Antiphospholipid antibodi (AFA) IgG
  • Analisis 1,000 P untuk mutasi pada gen faktor V (FV Leiden)
  • Analisis 1,000 P untuk mutasi pada gen faktor II (prothrombin)
  • Ujian mutasi gen 1,000 P JAK2
  • Analisis 1,000 P untuk polimorfisme dalam gen faktor II (prothrombin)
  • Analisis 1,000 P untuk polimorfisme pada gen faktor I (fibrinogen)
  • Analisis 1,000 P untuk polimorfisme dalam gen faktor XII (faktor Hageman)
  • Ujian polimorfisme gen 1,000 M MTHFR
  • Analisis 1,000 P untuk polimorfisme pada gen glikoprotein GpIba
  • Pensampelan darah 300 R

Pengiraan kos rawatan Semua harga

* Pesakit berumur lebih dari 18 tahun diterima.

Mengapa lulus analisis untuk trombofilia keturunan

Setiap orang disarankan untuk menjalani prosedur pemetaan genetik (penyelidikan gen) dan mengecualikan kecenderungan keturunan untuk trombosis.

Faktor risiko yang mengaktifkan gen trombofilia pada orang yang sihat sepenuhnya adalah:

  • operasi di kawasan kapal utama yang besar - pada sendi pinggul, organ pelvis;
  • gangguan metabolik dalam badan - diabetes, obesiti;
  • terapi hormon - penggantian, semasa merancang IVF, mengambil kontraseptif;
  • kurang bersenam - had aktiviti motor;
  • kehamilan dan tempoh selepas bersalin.

Analisis trombofilia genetik dalam merancang kehamilan dan IVF sangat relevan. Pada wanita hamil, tahap faktor pembekuan 1, 5 dan 8 meningkat, dan aktiviti mekanisme antikoagulan, sebaliknya, menurun. Dengan kecenderungan keturunan untuk trombosis, perubahan fisiologi dalam tubuh ini dapat memprovokasi keguguran kebiasaan, kekurangan plasenta, gangguan plasenta, kelambatan pertumbuhan intrauterin, dan komplikasi obstetrik lain.

Mengetahui kecenderungan pesakit untuk trombosis vena, doktor akan dapat menetapkan terapi antikoagulan, mencadangkan diet, dan memastikan bahawa ibu masa depan dengan trombofilia genetik memberikan sokongan kehamilan yang tepat.

Pakar

Ahli perbidanan-pakar sakit puan, ahli hemostasiologis, calon sains perubatan

Pakar Obstetrik-ginekologi, ahli hemostasiolog, MD

Cara mengambil ujian darah untuk trombofilia

Analisis genetik dilakukan 1 kali, hasilnya berlaku sepanjang hayat seseorang. Darah untuk ujian trombofilia keturunan diambil dari urat pada waktu pagi, tanpa mengira pengambilan makanan.

Syarat kesediaan keputusan ujian - 7-10 hari.

Video mengenai pencegahan komplikasi pada wanita hamil dengan trombofilia

Menentukan analisis trombofilia

Dengan trombofilia, seseorang menerima daripada ibu bapa 1 salinan gen yang normal dan 1 yang diubah (mutasi heterozigot), atau 2 gen yang bermutasi sekaligus. Varian polimorfisme kedua adalah homozigot, menunjukkan risiko trombosis yang tinggi.

Analisis trombofilia merangkumi kajian 8 gen yang bertanggungjawab terhadap mekanisme hemostasis - sistem pembekuan darah:

  1. Gen F13A1 - polimorfisme faktor pembekuan ke-13 menyebabkan kecenderungan untuk sindrom hemoragik, hemarthrosis, trombosis.
  2. ITGA2 - perubahan gen integrin menunjukkan risiko strok iskemik dan trombosis dalam tempoh selepas operasi.
  3. Gene Serpin1 - mutasi kawasan DNA ini tidak baik untuk kehamilan: ia memprovokasi keguguran kebiasaan, kelambatan pertumbuhan dan intrauterin, kehamilan.
  4. F5, Faktor Leiden - mempengaruhi kehamilan pada trimester ke-2 dan ke-3, membentuk kecenderungan untuk trombosis arteri dan urat pada bahagian bawah kaki.
  5. FGB - polimorfisme fibrinogen menunjukkan risiko strok, keguguran dan hipoksia janin.
  6. ITGB3 - mutasi gen memungkinkan berlakunya tromboemboli, infark miokard dan pengguguran spontan.
  7. F7 - faktor ketujuh plasma bertanggungjawab untuk sindrom hemoragik pada bayi baru lahir.
  8. F2 - perubahan dalam 2 gen prothrombin adalah penyebab tidak langsung tromboemboli, strok, komplikasi pasca operasi dan obstetrik.

Di mana untuk diuji untuk trombofilia genetik

Diagnosis terperinci trombofilia dan mutasi genetik hemostasis lain dilakukan di makmal eksperimen MLC. Dengan kami, anda boleh mendapatkan nasihat pakar genetik, ahli hemostasiologis dan menjalani semua penyelidikan yang diperlukan semasa merancang kehamilan.

Ujian darah dilakukan menggunakan penganalisis elektronik dan reagen tertentu, yang menjamin ketepatan 100% mereka. Anda boleh mengetahui kosnya dan membuat janji dengan pentadbir Pusat Wanita Perubatan.

Thrombophilia - apa itu, ciri penyakit, jenisnya, diagnosis dan rawatannya

Di antara semua penyakit darah, trombofilia menempati tempat yang istimewa. Patologi ini membawa kepada banyak gangguan pada sistem peredaran darah kerana peningkatan trombosis. Bentuk rawatan yang paling biasa dan kompleks dianggap sebagai trombofilia genetik. Penyebab utama penyakit ini menjadi kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah (ini mungkin mutasi Leiden, disfibrinogenemia, dan lain-lain).

Doktor menyatakan bahawa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi berlaku. Ini boleh menjadi trombosis urat kronik dan serangan jantung pelbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan kemandulan sekunder, sementara pada lelaki adalah penyebab strok yang biasa. Lebih daripada 20% pesakit dengan patologi ini tidak mendapat rawatan yang berkesan, kerana penyebab sebenar pembekuan darah masih belum jelas.

Menurut statistik, trombofilia genetik muncul pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kes ia dikesan pada kanak-kanak.

Ciri-ciri penyakit ini

Ciri utama yang membezakan trombofilia dari penyakit lain dari sistem peredaran darah dan hematopoietik adalah bahawa patologi ini merujuk kepada konsep "keadaan" dan bukan "penyakit". Pada intinya, istilah ini merujuk kepada kecenderungan pembentukan gumpalan darah, yang disebabkan oleh polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko trombofilia. Pada pesakit dengan penyimpangan seperti itu, ketidakseimbangan faktor darah pembekuan dan antikoagulasi diperhatikan, di mana pembentukan gumpalan dalam pembuluh darah terjadi secara spontan tanpa alasan yang baik, dan tubuh tidak dapat membubarkannya secara bebas.

Sebilangan besar kes penyimpangan ini bersifat genetik, iaitu kongenital. Walau bagaimanapun, trombofilia pada kanak-kanak sangat jarang berlaku, kerana hingga usia tertentu, tubuh tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor yang merangsang faktor pembekuan darah untuk bekerja terlalu aktif. Pesakit ini mempunyai risiko genetik trombofilia yang berlanjutan..

Sebilangan pesakit yang mengalami "ketumpatan" darah yang berlebihan secara genetik sihat. Keadaan mereka disebabkan oleh faktor sekunder: penyakit kronik, ubat, perubahan hormon, kehamilan.

Oleh kerana pembekuan darah lebih banyak dipengaruhi oleh hormon dan perubahannya, tanda-tanda trombofilia sekunder lebih kerap dijumpai pada wanita.

Punca berlakunya

Yang paling biasa dalam amalan klinikal adalah trombofilia keturunan. Dalam kejadiannya, gen yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah dan pembubaran pembekuan darah tepat pada masanya berperanan. Sebab-sebab mutasi gen tidak difahami sepenuhnya. Menurut pakar, mereka boleh:

  • ekologi global yang merugikan;
  • perubahan pemakanan dalam generasi orang;
  • peningkatan jumlah kesan gelombang pada tubuh ibu bapa dan janin yang sedang berkembang.

Penyebab sekunder kecenderungan seseorang terhadap trombofilia boleh menjadi penyakit kronik:

  • trombositosis;
  • etitremia;
  • aterosklerosis;
  • fibrilasi atrium;
  • hipertensi arteri;
  • penyakit autoimun seperti lupus erythematosus sistemik;
  • urat varikos;
  • tumor malignan.

Campur tangan pembedahan, obesiti, kehamilan atau mengambil ubat hormon (terutamanya kontraseptif) dapat merangsang perkembangan patologi..

Pakar mengatakan bahawa trombofilia sekunder dan tidak ditentukan secara genetik sering berlaku pada pesakit tua yang telah lama menyalahgunakan merokok..

Pengelasan

Klasifikasi patologi rasmi membahagikannya kepada beberapa bentuk dan kumpulan bergantung kepada penyebabnya. Walaupun sistematisasi "sepihak" ini, lebih daripada selusin kumpulan dan bentuk penyakit telah dikenal pasti. Sebagai contoh, berdasarkan polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk kecenderungan pembekuan darah, sekurang-kurangnya 5 bentuk penyakit.

Bentuk dan kumpulan trombofilia

Seluruh jenis trombofilia dapat dibahagikan kepada 4 kumpulan mengikut sumber gangguan hemostatik:

  1. Vaskular Punca utama masalah pembekuan darah adalah kegagalan saluran darah, selalunya urat dan kapilari. Ini termasuk kecederaan biasa yang memprovokasi hipercoagulasi tempatan, dan penyakit sistemik - aterosklerosis, diabetes, endarteritis, vaskulitis, dan lain-lain. Ini bukan trombofilia genetik, yang, bagaimanapun, berkaitan dengan keturunan, kerana kecenderungan penyakit vaskular sering tertanam dalam genotip.
  2. Trombofilia hematogen. Ini adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetik terhadap sistem pembekuan darah. Ini adalah kumpulan penyakit yang paling luas disebabkan oleh polimorfisme gen trombofilia dan mutasi genetik tunggal. Trombofilia genetik ini biasanya mempunyai banyak variasi: dari mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk komposisi darah dan bentuk geometri komponennya hingga disregulasi kelikatan plasma dan sintesis antikoagulan organik yang tidak mencukupi.
  3. Trombofilia hipodinamik atau kardiogenetik. Keadaan ini berlaku dengan latar belakang gangguan fungsi kontraktil pembuluh darah, memprovokasi kesesakan dan pembentukan gumpalan darah. Doktor mengaitkan varietas ini kepada trombofilia yang ditentukan secara genetik, iaitu dengan pewarisan keutamaan.
  4. Iatrogenik. Sama sekali bukan trombofilia genetik, kemunculannya disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan tertentu, yang paling sering adalah kontraseptif oral.
Pada gilirannya, trombofilia kongenital, yang timbul dari mutasi genetik, mengambil beberapa bentuk, bergantung pada proses mana yang berubah dalam tubuh:
  • sifat reologi darah - anemia sel sabit, trombositemia, myeloma, patologi endotel;
  • proses hemostasis - ketidakstabilan plasma inhibitor agregasi dan rangsangan platelet, hipersintesis faktor von Willebrand, kekurangan protein C, S dan antithrombin III;
  • imunohumoral - peningkatan sintesis antibodi terhadap antikardiolipin dan antikoagulan lupus.

Untuk setiap bentuk, pakar mengenal pasti subspesies penyakit tambahan, yang berbeza bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi..

Dalam beberapa kes, pesakit telah menggabungkan kelainan genetik, yang meningkatkan risiko akibat yang mengancam nyawa.

Penanda

Satu-satunya cara untuk membuktikan bahawa pesakit mempunyai status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk melakukan ini, lakukan analisis genetik: RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan), PCR (tindak balas rantai polimerase), atau analisis genetik kompleks.

Dalam kajian makmal yang kompleks, pakar berusaha untuk membuktikan adanya penanda genetik trombofilia berikut:

  • mutasi protein C dan S yang bertanggungjawab untuk antikoagulasi;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis prothrombin II dan antithrombin III;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis reduktase MTHF;
  • mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
  • keabnormalan fibrinogen;
  • gen glikoprotein IIIa reseptor platelet yang tidak normal.

Mencari penanda genetik khusus yang menunjukkan kecenderungan bawaan trombosis membantu doktor mencari rejimen rawatan yang diperibadikan. Sebelum penanda trombofilia dikenal pasti, pakar harus menghilangkan akibat dari keadaan patologi.

Gejala patologi

Dalam manifestasi klinikal, trombofilia genetik sangat tidak spesifik, kerana ia menampakkan diri dengan pelbagai gejala bergantung pada lokasi pembekuan darah. Apabila memberi tumpuan khusus kepada mereka, doktor tidak dapat menentukan status patologi pesakit secara jelas.

Manifestasi klinikal pertama trombofilia, walaupun dengan kecenderungan genetik pada 50-70% pesakit, muncul pada usia muda atau matang. Penyakit ini boleh disyaki dengan permulaan trombosis, iskemia tisu lembut dan organ dalaman, tromboemboli paru. Tanda-tanda trombofilia ini muncul pada usia muda, yang menunjukkan sifat genetik masalah..

Secara amnya, gejala trombofilia sangat pelbagai, dan bergantung pada penyetempatan bekuan yang terbentuk di aliran darah:

  • dengan kerosakan pada saluran paru-paru, pesakit mengadu kesukaran dan pernafasan yang menyakitkan, sesak nafas dengan tenaga, kenyang di dada;
  • dengan trombosis arteri, trombofilia genetik menampakkan diri dalam bentuk strok, serangan jantung, kegagalan jantung pada usia muda;
  • dengan trombosis vena, iskemia, nekrosis tisu lembut diperhatikan, tanda dan gejala purpura hemoragik diperhatikan;
  • dengan trombosis urat perut pesakit, rasa sakit perut akut bimbang, tanda-tanda iskemia dan nekrosis usus muncul, peritonitis boleh berkembang;
  • dengan kerosakan pada saluran hati, gejala serupa dengan sirosis organ muncul, pesakit mengalami muntah dan edema.

Manifestasi yang paling tidak spesifik adalah trombofilia genetik pada wanita semasa kehamilan. Pada pesakit, terdapat kelewatan dalam perkembangan janin atau pudarnya, kematian pada trimester ke-3 atau kelahiran mati pramatang, keadaan preeklamsia. Dalam beberapa kes, akibat dari keadaan patologi nyata semasa melahirkan atau dalam sehari selepas mereka. Dalam kes ini, tromboemboli paru berlaku, yang pada satu pertiga kes membawa kepada kematian.

Kaedah Diagnostik

Diagnosis komprehensif trombofilia merangkumi sebilangan ujian makmal:

  • ujian darah biokimia dan am;
  • analisis genetik (PCR dan analisis genetik kompleks);
  • pemeriksaan radioisotop.

Dengan peningkatan penyakit, kaedah pemeriksaan instrumental kompleks untuk trombofilia digunakan, yang bertujuan untuk mengenal pasti pembekuan darah di tempat tidur vaskular:

  • Ultrasound saluran darah;
  • dopplerografi;
  • arteriografi dengan penyelesaian kontras;
  • kajian radiografi.

Berdasarkan susunan data yang diterima, doktor memilih rejimen rawatan.

Rawatan

Rejimen rawatan untuk trombofilia bergantung sepenuhnya pada penyebab penyakit dan kerosakan apa yang disebabkannya di dalam badan. Faktor yang sama akan menentukan doktor mana yang akan merawat pesakit. Sebagai contoh, sekiranya berlaku kerosakan pada urat di bahagian bawah kaki, ahli phlebologist dan pakar bedah akan membuat skema terapi, masalah dengan melahirkan anak akan diselesaikan oleh pakar sakit puan dalam pasukan dengan ahli phlebologist dan pakar bedah, dan jika pesakit terlibat dalam proses patologi hati dan usus, gastroenterologi, proctologist dan pakar bedah akan terlibat.

Untuk sebarang asal penyakit, doktor menekankan pencegahan trombosis, penghapusan darah beku yang ada dan penghapusan kesan trombosis. Dalam kebanyakan kes, adalah mungkin untuk menstabilkan keadaan dengan bantuan ubat-ubatan:

  • untuk pencegahan trombosis, antikoagulan dan agen antiplatelet ditetapkan - aspirin, dipyramidol dan analognya;
  • apabila gumpalan darah terbentuk pada latar belakang strok, serangan jantung dan trombosis paru, trombolitik - Tenekleplaza, Retaplase dan analognya digunakan;
  • dengan trombosis rumit, fibrinolitik digunakan - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Rawatan akibat trombofilia akan lengkap hanya jika penyakit mendasar yang memicu pembentukan gumpalan darah di tempat tidur vaskular dihilangkan.

Pencegahan

Walaupun dengan kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah, anda dapat mengurangkan risiko akibat negatif penyakit ini. Untuk melakukan ini, cukup untuk menghilangkan faktor yang memprovokasi dari kehidupan:

  • tabiat buruk - merokok dan minum alkohol;
  • makanan segera yang kaya dengan lemak, garam dan karbohidrat ringan;
  • gaya hidup pasif.

Untuk menstabilkan komposisi darah dan mengurangkan kelikatannya, pesakit disyorkan diet untuk trombofilia. Sangat berguna untuk memasukkan jus cranberry atau anggur semulajadi dalam menu harian - mengandungi zat yang mencegah pembekuan darah. Asas diet haruslah sayur-sayuran dan buah-buahan, daging diet dan makanan laut. Berkat diet seimbang untuk trombofilia, pesakit akan dapat mengekalkan berat badan normal, mengurangkan beban pada sistem vena dan mengelakkan kegemukan - provokator trombosis biasa.

Juga, pencegahan trombofilia harus merangkumi aktiviti fizikal sederhana dan biasa:

  • berjalan-jalan lama di udara segar;
  • joging ringan;
  • menunggang basikal;
  • berenang;
  • Jalan kaki Nordik, dll..

Untuk mengenal pasti risiko trombosis tepat pada masanya, diperlukan pemeriksaan menyeluruh setiap tahun. Wanita yang merancang kehamilan harus diuji faktor pembekuan darah selewat-lewatnya pada trimester pertama, dan jika boleh, menjalani ujian genetik untuk penanda trombofilia sebelum pembuahan.

Thrombophilia - apakah penyakit ini??

Keupayaan darah membeku adalah mekanisme pertahanan semula jadi tubuh. Sekiranya dinding kapal rosak, platelet terdekat mengubah bentuknya dari rata menjadi bulat, melekat satu sama lain dan menyumbat kerosakan. Palam seperti itu dari platelet tidak membenarkan pendarahan berkembang dan menghalang kemasukan bahan berbahaya ke dalam kapal. Setelah memenuhi fungsinya, gumpalan darah larut. Keseluruhan proses ini disebut hemostasis - sistem tubuh manusia yang bertanggungjawab menjaga keadaan cairan darah, mencegah dan menghentikan pendarahan dan melarutkan pembekuan darah.

Thrombophilia adalah pelanggaran sistem hemostatik, yang meningkatkan kemungkinan trombosis, penyakit yang dicirikan oleh pembentukan gumpalan darah di saluran darah, yaitu, pembekuan darah. Thrombophilia tidak selalu menyebabkan trombosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kejadiannya. Ini bukan penyakit, tetapi keadaan patologi yang membawa kepada penyakit.

Gejala Thrombophilia

Penting: jika anda mempunyai simptom berikut, anda mesti membuat janji temu dengan pakar. Trombosis boleh mengakibatkan akibat yang serius, bahkan kematian. Ubat diri dalam kes ini benar-benar dikontraindikasikan.

Kami telah mengetahui bahawa trombofilia tidak boleh dianggap sebagai penyakit dalam pengertian penuh perkataan. Keadaan ini boleh menyebabkan penyakit, tetapi tidak. Menurut klasifikasi statistik antarabangsa ICD-10, trombofilia termasuk dalam kumpulan "Gangguan pembekuan lain" di bawah kod D68.

Patologi itu sendiri tidak simptomatik, selalunya tidak terdapat manifestasi trombofilia pada pesakit. Segala gejala berupa edema dan sakit pada kaki, sianosis kulit, sesak nafas, sakit dada dan degupan jantung tidak teratur tidak dikaitkan dengan trombofilia, tetapi dengan trombosis pelbagai etimologi. Walau bagaimanapun, penampilan trombosis ini adalah akibat daripada trombofilia.

Diagnosis trombofilia

Kerana tidak adanya gejala, trombofilia tidak didiagnosis ketika diperiksa oleh doktor. Tetapi dengan berlakunya trombosis dan kecurigaan peningkatan kecenderungan tubuh untuk membentuknya, doktor menetapkan satu siri kajian untuk mengenal pasti trombofilia dan menentukan penyebab kejadiannya. Semua jenis langkah diagnostik untuk mengesan trombofilia dapat dibahagikan kepada dua kelas: perkakasan dan makmal.

Teknik perkakasan merangkumi:

  • Flebografi. Pemeriksaan sinar-X sistem vena dengan pengenalan medium kontras ke dalam darah. Membantu mengenali pembekuan darah, tanda-tanda keradangan, tumor.
  • Ultrasound Doppler. Ujian aliran darah tidak invasif yang membolehkan anda menilai kelajuan aliran darah di bahagian-bahagian urat yang berlainan.
  • Angiografi ultrabunyi. Ini adalah kompleks ultrasound yang memberikan gambaran tiga dimensi semua kapal manusia.
  • Pengimejan resonans magnetik dan dikira. Ini adalah kaedah diagnostik perkakasan moden yang paling tepat, yang membolehkan anda membuat model pembuluh darah tiga dimensi..

Ujian apa yang perlu dilakukan untuk trombofilia?

Kaedah penyelidikan makmal adalah asas untuk mendiagnosis kehadiran trombofilia pesakit dan sebab-sebab kejadiannya. Sekiranya doktor mengesyaki trombofilia, salah satu jenis ujian berikut ditetapkan:

  • Analisis darah umum. Kajian standard ini membantu mengenal pasti peningkatan jumlah sel darah merah dan platelet dan menilai nisbah sel darah merah dengan jumlah darah.
  • D-dimer. Ini adalah produk pemecahan fibrin, protein yang disintesis dalam hati. Kepekatannya menunjukkan aktiviti pembentukan dan pemusnahan pembekuan darah.
  • Masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT). Simulasi proses pembekuan. Menunjukkan keberkesanan pembekuan dalaman.
  • Masa Prothrombin (PTV). Petunjuk laluan pembekuan luaran. Biasanya APTT dan PTV ditetapkan bersama.
  • Antithrombin III. Antithrombin III adalah antikoagulan semula jadi. Kadarnya yang rendah menunjukkan kemungkinan trombofilia..
  • Fibrinogen. Protein ini, yang dilarutkan dalam plasma darah, terlibat dalam proses pembekuan. Kepekatan tinggi adalah salah satu tanda trombofilia..
  • Homosistein. Asid amino yang disintesis dari metionin, asid amino lain yang memasuki tubuh manusia bersama dengan produk haiwan: daging, susu, telur. Tahap tinggi menunjukkan peningkatan trombosis.
  • Antikoagulan Lupus. Biasanya menunjukkan adanya penyakit autoimun. Kehadirannya juga menunjukkan peningkatan risiko pembekuan darah..
  • Antibodi antiphospholipid. Mereka membawa kepada pemusnahan unsur membran sel. Lebihan mereka adalah petunjuk sindrom antiphospholipid, yang meningkatkan kemungkinan trombosis.
  • Penyelidikan genetik. Kenal pasti perubahan gen, tunjukkan penyebab trombofilia dengan sifat keturunannya.

Darah untuk trombofilia genetik. Keturunan dan kehamilan keturunan atau keturunan. Algoritma penyelidikan hyperhomocystemia

Pembaca sering mengajukan soalan: "analisis trombofilia" apa yang harus dilalui jika ada kecenderungan untuk trombosis, atau ada trombosis dalam keluarga. Doktor Vlasenko Natalya Aleksandrovna memberitahu secara terperinci mengenai ujian untuk "trombofilia genetik" dan mengenai "polimorfisme gen"

Tidak boleh dilupakan bahawa kedua-dua kecacatan genetik tambahan dan faktor risiko klinikal adalah penentu penting bagi risiko trombosis. Penyebab trombofilia keturunan kedua yang paling biasa adalah mutasi titik gen prothrombin. Mutasi ini terdapat pada sekitar 2% orang yang sihat, pada 6-7% pesakit dengan trombosis bukan spesifik, dan pada 18% pesakit dalam keluarga trombofilik.

Mutasi dikaitkan dengan peningkatan tahap prothrombin yang signifikan dalam plasma, yang mungkin merupakan mekanisme molekul peningkatan risiko trombosis. Hyperhomocysteinemia boleh disebabkan oleh kelainan genetik atau pemakanan dalam metabolisme homosistein. Tromboemboli vena, percepatan aterosklerosis, dan trombosis arteri adalah manifestasi terkenal hiperhomosisteinemia yang teruk. Hiperhomosisteinemia sederhana boleh disebabkan oleh kelainan genetik, kekurangan zat makanan vitamin yang terlibat dalam metabolisme homosistein, atau gabungan faktor genetik dan pemakanan.

Trombofilia kongenital atau genetik

Ringkasnya, senarai ujian yang disyorkan untuk trombofilia genetik merangkumi ujian standard yang disenaraikan, dan dengan petunjuk lain beberapa faktor genetik lain dapat diselidiki. Maklumat lanjut di www.pynny. ru

Klik pada meja untuk membesarkan

Anomali genetik yang paling sering menyebabkan hiperhomosisteinemia sederhana adalah mutasi enzim methylenetetrahydrofolate reductase. Pengenalpastian trombofilia keturunan telah meningkatkan pemahaman kita mengenai etiologi mengenai potensi tromboembolisme vena dan hipercoagulasi secara umum. Selama 10 tahun terakhir, beberapa kajian menunjukkan bahawa trombofilia keturunan mungkin dikaitkan dengan preeklampsia dan hasil kehamilan yang buruk. Terdapat sedikit bukti mengenai bagaimana mengenal pasti dan mengawal penyakit ini semasa kehamilan..

Cara mengenali trombofilia genetik?

Diagnosis dan rawatan seterusnya ditentukan oleh doktor - orang yang mempelajarinya selama 6-7 tahun, dan bukan "pakar" di forum.
Untuk mengambil anamnesis, cari aduan, lakukan pemeriksaan - inilah yang boleh dilakukan oleh doktor semasa temu janji. Tetapi untuk diagnosis "genetik trombofilia" ini tidak mencukupi. Pastikan anda menjalani ujian makmal untuk trombofilia.

Kehamilan berjaya, perlu untuk mengelakkan pendarahan semasa implantasi, pembentukan semula sitotrofoblas endovaskular arteri spiral ibu dan semasa peringkat ketiga kelahiran, namun, ini juga memerlukan pemeliharaan cecair peredaran plasenta. Mengekalkan keseimbangan hemostatik semasa kehamilan memerlukan perubahan pada pembekuan rahim tempatan dan sistemik, serta antikoagulan dan protein fibrinolitik. Terdapat hubungan yang kuat antara trombofilia keturunan dan tromboemboli vena, yang menjadikan pengesanan mutasi ini sebagai sasaran logik untuk strategi pencegahan..

Malah nama penyakit ini memberitahu kita bahawa kaunseling genetik adalah perlu. Difahami bahawa dalam beberapa gen terdapat anomali yang menentukan kecenderungan pembentukan kubur. Tugas ahli genetik untuk mengetahui gen mana yang berlaku dengan bantuan pemeriksaan makmal.

Agar tidak ada keraguan tentang keperluan untuk mengesahkan diagnosis dan rawatan genetik tombofilia, anda perlu memahami: mengapa?
Thrombophilia sendiri tidak berbahaya untuk kesihatan, tetapi komplikasinya (serangan jantung, strok, embolisme paru, trombosis saluran mesenterik, dll.).

Trombosis adalah hipotesis sebagai mekanisme yang paling biasa yang mendasari cerebral palsy dalam banyak kes trombophilia pada ibu atau janin, jadi memahami kesan trombophilia pada ibu dan janin pada hasil kehamilan adalah sangat penting apabila disyorkan untuk pesakit.

Tujuan artikel ini adalah untuk mengkaji trombofilia umum dan hubungan mereka dengan risiko tromboemboli vena dan hasil kehamilan ibu yang buruk, petunjuk untuk pemeriksaan keadaan ini, dan pilihan pengurusan kehamilan. Kajian prospektif diperlukan untuk menilai sama ada betul. Ulasan ini juga membincangkan literatur mengenai trombofilia janin dan perannya dalam menjelaskan beberapa kes strok perinatal, yang akhirnya menyebabkan cerebral palsy..

Pertama, kita tidak dapat mengubah genotip, oleh itu kita perlu bertahan dengan adanya trombofilia genetik.

Kedua, faktor endogen dan eksogen boleh menyumbang kepada "permulaan" trombofilia. Iaitu, jika ada kecenderungan genetik, maka faktor-faktor tertentu dapat mencetuskan perkembangan keadaan ini. Oleh itu, seseorang mesti mengetahui tentang adanya ciri-ciri mereka sendiri dalam gen untuk memahami betapa berbahaya / berguna tindakan tersebut..

Kehamilan dicirikan oleh peningkatan potensi pembekuan, penurunan aktiviti antikoagulan, dan penurunan fibrinolisis. Potensi kehamilan trombotik diperparah oleh kesesakan vena di bahagian bawah kaki kerana mampatan vena cava inferior dan urat pelvis dengan bantuan kadmium tumbuh, peningkatan jumlah hormon yang dimediasi dalam kapasiti vena, ketahanan insulin dan hiperlipidemia. Oleh itu, tidak menghairankan bahawa penyakit tromboemboli vena menyulitkan kira-kira 1 dari 600 kelahiran dan merupakan penyebab utama morbiditi ibu di Amerika Syarikat..

Ketiga, sekiranya berlaku campur tangan pembedahan atau pemeriksaan invasif, kekurangan maklumat mengenai kehadiran trombofilia genetik dapat mempengaruhi hasil peristiwa tersebut secara signifikan..

Keempat, untuk mencegah penyakit jauh lebih mudah daripada mengubati. Oleh itu, dengan membetulkan aktiviti motorik dan memilih diet yang betul, pencegahan komplikasi trombofilia.

Trombofilia keturunan dan hasil kehamilan yang buruk

Kelaziman trombofilia keturunan biasa adalah seperti berikut. Peranan yang mewarisi atau memperoleh trombofilia, dapat berperanan dalam patogenesis preeklamsia, telah dikaji dengan teliti selama beberapa tahun. Data dari kajian ini menunjukkan bahawa trombofilia dikaitkan dengan peningkatan risiko lebih dari 2.5 kali ganda untuk berulang dari preeklamsia. Pemerhatian bahawa pesakit yang sebelumnya mempunyai preeklamsia mempunyai risiko yang lebih besar untuk perkembangan kejadian tromboemboli kemudian adalah lebih banyak data epidemiologi yang menghubungkan trombofilia dan preeklamsia.

Kelima, untuk setiap penyebab trombofilia, rawatan individu dipilih. Oleh itu, adalah perlu untuk berjumpa doktor dan menjalani ujian.

Ujian Trombofilia Genetik

Pertama, ujian darah tidak spesifik diambil (peringkat pertama), kajian yang digunakan untuk mendiagnosis bukan hanya trombofilia. Mereka menentukan bahawa terdapat kelainan dalam sistem pembekuan darah..

Meta-analisis dan kajian kohort retrospektif mendedahkan hubungan antara trombofilia keturunan dan kehilangan kehamilan trimester pertama. Younis Kennedy Shriver National Institute for Child Health and Human Development of Maternal-Fetal Network of Medicine telah menguji wanita berisiko rendah dengan kehamilan kurang dari satu minggu kehamilan.

Secara umum, data tidak mencukupi untuk menjalin hubungan antara trombofilia dan gangguan plasenta. Pengesanan trombofilia dalam polimer. Ini hanya berguna apabila hasilnya akan mempengaruhi keputusan pengurusan, dan tidak berguna dalam situasi di mana rawatan ditunjukkan untuk faktor risiko lain. Kajian boleh dipertimbangkan dalam situasi klinikal berikut..

Ini adalah ujian darah umum, APTT, penentuan D-dimer, kajian kuantitatif antithrombin III, fibrinogen.

Sekiranya terdapat kecurigaan trombofilia dalam analisis umum, tahap peningkatan sel darah merah dan platelet harus waspada.

Masa tromboplastin separa yang diaktifkan APTT adalah selang waktu di mana pembekuan terbentuk. Petunjuk ini menentukan tahap aktiviti faktor pembekuan. Penurunan jumlah darah ini mungkin menunjukkan trombofilia..

Dalam situasi lain, ujian trombofilia tidak digalakkan. Kajian trombofilia yang diwarisi pada wanita yang mengalami kehilangan janin berulang atau gangguan plasenta tidak digalakkan. Walaupun ada kaitan dalam kes-kes ini, tidak ada bukti klinikal yang mencukupi bahawa mencegah selesema dengan heparin yang tidak terfraksinasi atau heparin dengan berat molekul yang rendah dapat mencegah kambuh pada pesakit-pesakit ini. Walau bagaimanapun, pengesanan antibodi antiphospholipid mungkin sesuai pada pesakit yang mengalami kehilangan janin..

Ujian makmal untuk trombofilia

Sekiranya boleh, ujian makmal harus dilakukan dari jarak jauh dari kejadian trombotik, dan pesakit tidak hamil dan tidak boleh mengambil antikoagulan atau terapi hormon.

Skim Antikoagulan untuk Wanita Hamil

D-dimer - bahan yang terbentuk semasa pemusnahan gumpalan darah, hasil pemisahan fibrin.
Kehadirannya dalam darah adalah mungkin dengan fibrinolisis dan trombosis. Sebenarnya, ia adalah penanda proses ini. Dengan trombofilia, masing-masing, jumlahnya akan meningkat.

Tahap antitrombin III juga akan diremehkan, kerana dialah yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah. Dengan namanya jelas bahawa protein ini
mencegah pembekuan darah di aliran darah.

Profilaksis kehamilan yang disyorkan rumit oleh trombofilia keturunan

Also Ia juga dikenali sebagai berat badan yang disesuaikan, dos penuh. Keputusan untuk merawat trombosis, terapi antikoagulan, atau terapi farmakologi apa pun bergantung kepada sejarah tromboemboli vena, keparahan trombofilia yang diwarisi, dan faktor risiko tambahan. Semua pesakit dengan trombofilia keturunan mesti menjalani penilaian risiko individu, yang boleh mengubah keputusan pengurusan. Keputusan mengenai intensiti rawatan dapat ditentukan oleh faktor risiko lain, seperti pembedahan caesar, imobilitas berpanjangan, obesiti, dan riwayat keluarga trombofilia atau tromboemboli vena..

Fibrinogen adalah protein yang dihasilkan oleh hati. Ini adalah asas untuk pembentukan bekuan darah. Prosesnya kelihatan seperti ini: fibrinogen-fibrin-trombus.
Dengan trombofilia, kadarnya meningkat.

Tahap kedua adalah kajian khusus: tahap koagulan lupus, antibodi antiphospholipid, tahap homosistein, dan juga kajian genetik.
Mereka membenarkan membezakan trobmofilia dengan penyakit lain.

Rawatan intraparty terhadap pesakit trombofilik

Penggunaan kasut mampatan pneumatik atau stoking elastik harus dipertimbangkan pada pesakit dengan trombofilia yang diketahui sebelum kelahiran pesakit luar. Sebagai tambahan, pencegahan heparin yang tidak terfraksinasi semasa bersalin harus dipertimbangkan pada pesakit yang berisiko meningkat. Pesakit yang menerima terapi antikoagulan profilaksis harus diarahkan untuk menolak suntikan pada awal persalinan. Sekiranya bahagian faraj atau cesarean berlaku lebih dari 4 jam setelah dosis profilaksis heparin tidak pecahan, pesakit tidak mempunyai risiko komplikasi hemoragik yang signifikan.

Lupus antikoagulan adalah protein khusus yang merosakkan membran sel saluran darah, melekat padanya, ia mula mengambil bahagian dalam proses pembekuan darah, menyebabkan trombosis. VA adalah imunoglobulin; ia adalah antibodi terhadap fosfolipid. Penampilannya mungkin dilakukan dengan proses autoimun.

Antibodi antiphospholipid. Terdapat beberapa jenis dan nama (termasuk lupus antikoagulan). Mereka juga mampu memusnahkan membran sel. Dengan peningkatan bilangan mereka, anda boleh memikirkan sindrom antiphospholipid.

Sebagai tambahan, konsentrat antitrombin boleh digunakan pada pesakit dengan kekurangan trombin dalam tempoh periparty. Pesakit yang akan dirawat dengan warfarin boleh memulakan rawatan sebaik sahaja dilahirkan. Dos awal warfarin harus 5 mg sehari selama 2 hari dengan dos seterusnya ditentukan oleh kawalan nisbah normal antarabangsa.

Oleh itu, kaedah alternatif seperti alat intrauterin dan tablet atau implan progestin, serta kaedah penghalang, harus dipertimbangkan. Walau bagaimanapun, pemeriksaan semua wanita untuk trombofilia sebelum memulakan kombinasi kontraseptif tidak digalakkan..

Homosistein tinggi juga terdapat dalam vitamin dengan hipovitaminosis. Kumpulan B, adynamia, penyalahgunaan nikotin.

Polimorfisme gen trombofilia

Kajian genetik untuk trombofilia adalah kisah lain.

Terdapat konsep "polimorfisme gen." Untuk memahami mengapa anda memerlukan analisis untuk trombofilia genetik, anda perlu mengetahui apa sebenarnya yang sedang kami kaji..

Thrombophilia menerangkan spektrum gangguan pembekuan kongenital atau diperoleh yang berkaitan dengan trombosis vena dan arteri. Gangguan ini boleh berlaku pada ibu atau janin, atau pada masa yang sama. Memandangkan trombofilia ibu mempunyai kadar kejadian yang lebih tinggi kemudian, trombofilia ibu dan janin boleh menyebabkan kesan sampingan pada ibu dan janin. Thrombophilia membawa kepada trombosis di sempadan ibu atau janin. Trombosis pada bahagian janin boleh menjadi sumber simbol yang melewati peredaran hati dan paru-paru dan bergerak ke otak janin.

Polimorfisme gen adalah kepelbagaian gen. Lebih tepat lagi, satu gen dapat diwakili oleh beberapa varian (alel).

Pada tingkat molekul, terlihat seperti "kereta api dengan kereta", di mana kereta api adalah gen dan kereta adalah nukleotida DNA. Apabila "gerabak" turun dari kereta atau mengubah urutannya, ini adalah polimorfisme gen. Dan mungkin ada sejuta variasi.

Akibatnya, bayi yang baru lahir dapat bertahan dari peristiwa bencana, seperti strok arteri perinatal, melalui trombosis arteri, trombosis sinus vena di otak, atau trombosis vena ginjal. Strok perinatal didefinisikan sebagai strok yang berlaku antara 28 minggu kehamilan dan 28 hari selepas bersalin. Strok iskemia arteri pada bayi baru lahir berkisar antara 50% hingga 70% daripada kes palsi serebrum hemiplegik kongenital. Sebagai tambahan kepada trombofilia ini, faktor risiko penting untuk strok perinatal dan neonatal adalah.

Kecenderungan untuk trombofilia genetik ditentukan oleh gen tertentu, lebih tepatnya mutasi mereka, perubahan tidak normal. Untuk mengesahkan atau mengecualikan diagnosis, pemeriksaan menyeluruh dilakukan. Semua gen yang "berminat" (dapat mempengaruhi) perkembangan penyakit disiasat pada tahap molekul..

Untuk menentukan polimorfisme gen, darah atau epitelium dari pipi diambil untuk dianalisis. Biasanya disiasat 8 (minimum) - 14 polimorfisme.

Trombosis pada vili atau kapal plasenta; Jangkitan, penggunaan kateter intravaskular. Apa yang menyebabkan strok perinatal? Mekanisme yang mendasari waktu perinatal adalah kejadian tromboemboli yang berasal dari kapal, jantung, atau plasenta intrakranial atau ekstrakranial. Otak adalah organ janin terbesar dan paling rentan, rentan terhadap pembekuan darah yang terbentuk di plasenta atau di tempat lain. Kehadiran luka vaskular janin yang teruk sangat berkaitan dengan gangguan neurologi dan cerebral palsy.

Mutasi yang paling biasa

  • polimorfisme faktor pembekuan kelima (faktor Leiden);
    Dalam gen mutan, guanin digantikan oleh adenin, akibatnya, sifat asid amino berubah. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal;
  • mutasi faktor pembekuan kedua (prothrombin).
    Juga digantikan oleh adenine guanine, tetapi dalam kedudukan yang berbeza.
    Polimorfisme ini mungkin relevan untuk prognosis penyakit pada pesakit yang mengambil ubat hormon;
  • polimorfisme faktor pembekuan I fibrinogen. Biasanya, fibrinogen berubah menjadi fibrin, kemudian pembekuan darah terbentuk.
    Dengan mutasi ini, peratusan fibrinogen lebih tinggi, yang meningkatkan risiko pembentukan gumpalan darah;
  • polimorfisme faktor pembekuan ketujuh. Ia adalah enzim, penggerak faktor IX dan X. Melalui
    faktor ketujuh adalah pembentukan bekuan darah. Apabila faktor X diaktifkan, prothrombin diaktifkan secara serentak, yang kemudian berubah menjadi trombin;
  • polimorfisme faktor pembekuan XII dicirikan oleh penurunan aktiviti enzim. Oleh kerana itu, "kualiti" serat fibrin dan bekuan menderita, dan fibrinolisis lebih cepat;
  • keabnormalan reseptor platelet untuk kolagen dan fibrinogen. Apabila sifat reseptor diubah, kadar lekatan platelet meningkat dan hiperagregat platelet berlaku. Polimorfisme seperti ini sangat teruk berisiko embolisme paru, serangan jantung, keguguran, trombosis pasca operasi.
  • antagonis pengaktif plasminogen mengubah kecekapan pengaktifan plasminogen, menghalang fibrinolisis.
    Bilangan pengulangan guanin berubah. Terdapat 5 urutan berulang asas guanin (5G) dan 4 urutan berulang asas guanin (4G). Pilihan kedua mempunyai nilai prognostik yang tidak baik;
  • polimorfisme kekurangan protein C dan S. Kedua-dua "protein saudara" ini adalah penghambat pembentukan trombus, iaitu mencegahnya. Dengan kekurangannya - gumpalan darah terbentuk dengan lebih aktif.
    Protein C dan S "berfungsi sebagai satu pasukan". Matlamat utama mereka adalah untuk memusnahkan V dan VIII
    faktor pembekuan untuk mencegah prolaps fibrin. Protein S adalah kofaktor protein C.

Kini pemeriksaan genetik bermaklumat tersedia untuk setiap pesakit. Sikap berhati-hati dan prihatin terhadap kesihatan seseorang adalah kunci untuk kualiti hidup yang sangat baik, tidak kira usia!

Pengesanan patologi, vasoopati trombotik pada janin, dikaitkan dengan kecederaan otak traumatik. Cerebral palsy adalah kecacatan motorik kronik yang paling biasa pada masa kanak-kanak. Kira-kira 2 - 2, 5 dari setiap 1000 kanak-kanak didiagnosis setiap tahun. Keadaan ini muncul pada tahap awal kehidupan, ini bukan akibat penyakit progresif yang diakui. Faktor risiko untuk cerebral palsy banyak dan heterogen: pramatang, hipoksia dan iskemia dan trombofilia. Walaupun trombofilia adalah faktor risiko yang diakui untuk cerebral palsy, kekuatan persatuan itu belum dapat disiasat secara menyeluruh..

Pembawa gen yang cenderung pada permulaan penyakit ini mungkin tidak merasakan perubahan patologi dalam tubuh sehingga kehamilan, tumor, kecederaan, dan juga hormon.

Trombofilia keturunan berbahaya semasa mengandung.

Risiko pembekuan darah pada urat pada wanita dalam kedudukan meningkat beberapa kali, kerana peningkatan pembekuan darah.

Analisis semasa kehamilan untuk trombofilia adalah diagnosis utama sekiranya terdapat kecurigaan pada wanita patologi ini.

Untuk mengelakkan pengguguran dan komplikasi, analisis ditunjukkan dalam kes berikut:

  1. Kehadiran saudara hamil di mana, sebagai hasil kajian, perkara berikut dinyatakan:
  • infarksi miokardium;
  • trombosis urat kaki;
  • darah beku di arteri paru-paru.
  1. Pengguguran lebih daripada dua kali.
  2. Percubaan IVF Gagal.
  3. Pengambilan hormon.

Apa itu trombofilia genetik?

Trombofilia kongenital adalah keadaan kronik yang disebabkan oleh faktor keturunan..

Dalam patologi ini pada manusia, terdapat perkembangan mereka di luar kerosakan vaskular..

Genetik yang bertanggungjawab untuk pembentukan gumpalan darah, tidak selalu dilaksanakan dalam bentuk trombosis.

Oleh itu, trombofilia kongenital bukanlah penyakit yang berasingan: ia adalah keadaan tubuh manusia di mana risiko pembekuan darah pesakit adalah beberapa kali lebih tinggi kerana gangguan pendarahan.

Dengan fungsi pembekuan darah yang normal, bekuan terbentuk, menyekat kapal di kawasan yang terjejas.

Bahan khas dalam darah bertanggungjawab untuk mewujudkan penghalang ini. Di samping itu, ia mengandungi komponen yang mencegah pembekuan darah yang terlalu aktif.

Dan jika keseimbangan antara bahan aktif ini rosak, ada

Artikel popular: siapa yang paling berisiko?

Pakar yang terlibat dalam mengubah keadaan tubuh manusia, yang membawa kepada mutasi gen, menunjukkan statistik.

Selalunya, trombosis menyerang lelaki berusia lebih dari 60 tahun, wanita yang mengandung risiko untuk janin, pesakit barah, dengan penyakit metabolik selepas pembedahan dan kecederaan.

Sekiranya terdapat kecurigaan terhadap patologi yang dipertimbangkan, kategori pesakit ini mesti disiasat. Mereka diberi ujian trombofilia genetik.

Faktor keturunan penyakit ini dikaitkan dengan pengenalpastian patologi berikut pada pesakit:

  • kekurangan antithrombin 3 dan protein C, S;
  • polimorfisme gen prothrombin;
  • penggabungan semula faktor V atau gen Leiden;
  • mutasi glikoprotein IIIa reseptor platelet;
  • keabnormalan fibrinogen molekul.

Pemeriksaan trombofilia: gejala penyakit.

Selalunya pada pesakit dengan diagnosis ini, rawatan bermula lewat. Ini disebabkan oleh fakta bahawa banyak dari mereka yang menderita patologi ini pada awalnya tidak membuat sebarang aduan, kerana tempoh patologi.

Hanya apabila pesakit mempunyai simptom. Dengan munculnya gumpalan darah di arteri, strok atau serangan kekurangan koronari pada orang muda dapat terjadi.

Sekiranya gumpalan darah terbentuk di saluran plasenta, sebagai pilihan - keguguran berlaku.

Selepas kerosakan vena pada urat, manifestasi klinikal berlaku: sakit dan; edema; · perubahan pada kulit (ulser trofik).

Cara mengambil ujian trombofilia?


Mula-mula anda perlu memilih makmal. Thrombophilia di Invitro - makmal ini mapan di kalangan pesakit dan doktor.

Analisis untuk trombofilia keturunan akan membolehkan doktor menetapkan terapi.

Kaedah diagnostik utama

Analisis trombofilia adalah kaedah diagnostik yang penting.

Analisis untuk trombofilia kongenital melalui dua peringkat:

Pengesanan patologi dalam sistem pembekuan darah.

Spesifikasi patologi dan pembezaannya menggunakan analisis berasingan.

Ujian darah untuk trombofilia mencatat peningkatan sel darah merah dan platelet, peningkatan jumlah sel darah merah ke komposisi darah total. Tahap zat dalam darah ditentukan, yang. Ini adalah D-Dimer.

Dengan perkembangan penyakit dalam darah, peningkatan tahapnya diperhatikan.

Ujian trombofilia merangkumi sejumlah kajian:

  • - akan menentukan tahap aktiviti faktor yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah.
  • Adakah tempoh pembentukan bekuan dalam plasma darah.
  • Penentuan indeks prothombin.

Kajian mengenai trombofilia yang berkaitan dengan ujian khusus:

  • penentuan penunjuk antikoagulan lupus;
  • penentuan tahap protein tertentu;
  • penentuan antibodi antiphospholipid;
  • indeks homosistein.

Lupus antikoagulan adalah sejenis protein tertentu yang bertindak sebagai pemusnah membran sel vaskular. Tahapnya meningkat dengan penyakit autoimun.

Analisis trombofilia untuk mengesan antibodi antiphospholipid, yang juga memecah membran sel. Petunjuk mereka meningkat jika seseorang mempunyai sindrom antiphospholipid. Homosistein.

Peningkatan indikator ini mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, gaya hidup yang tidak aktif dan penyalahgunaan tabiat buruk..

Di samping itu, dalam proses mengambil ujian untuk trombofilia, kajian genetik dilakukan.

Mereka mendedahkan kelainan pada gen darah dan prothrombin yang dapat dibekukan. Semua ujian membolehkan pesakit mendapatkan pasport genetik untuk trombofilia.

Klinik Pusat IVF Institusi perubatan menawarkan perkhidmatan IVF. Bagi pesakit masa depan yang mengalami masalah kemandulan dan penyakit yang dimaksudkan, filem khas dibuat, yang wataknya adalah watak.

Projek "Langkah Menuju Kebahagiaan" akan membolehkan anda tidak putus asa dengan kemungkinan mempunyai bayi.

Trombofilia genetik: analisis transkrip

Trombofilia genetik adalah keadaan kronik di mana terdapat kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah. Patologi merujuk kepada mutasi genetik. Ia dapat terbentuk secara spontan pada tahap perkembangan intrauterin, diwarisi. Seterusnya, kita akan mengkaji dengan lebih terperinci apa itu trombofilia genetik, ujian yang dilakukan, tafsirannya.

Apa itu trombofilia genetik

Banyak yang mengelirukan trombosis dan trombofilia. Penyakit pertama diperoleh, dan yang kedua sering turun-temurun.

Ia mungkin kronik, tetapi tidak selalu membawa kepada trombosis. Semasa patologi, risiko pembentukan gumpalan darah vaskular meningkat. Anda dapat memahami bahawa ini adalah jenis patologi keturunan dengan tanda-tanda berikut:

  • trombosis sehingga 30 tahun;
  • komplikasi postthrombotic;
  • penyumbatan arteri pulmonari atau mesentery.

Apabila gejala ini muncul, ujian darah dilakukan untuk trombofilia genetik dan pemeriksaan lain.

Bahaya patologi adalah bahawa ia boleh menyebabkan pembentukan gumpalan darah. Ini akan mencetuskan infark miokard, infark paru, atau bahkan kematian..

Ia dicirikan oleh rawatan yang panjang, komplikasi mendadak dalam bentuk pembekuan darah pada urat. Semasa penyakit, bekuan darah dapat melekat pada dinding pembuluh darah dan memprovokasi perkembangan keradangan (phlebothrombosis) atau menyumbatnya.

Punca

Gen tidak tetap, ia berubah pada frekuensi yang berbeza. Kerana itu, tanda-tanda baru muncul: berguna dan berbahaya. Thrombophilia adalah antara yang terakhir.

Faktor-faktor yang boleh memprovokasi:

  • bencana teknologi;
  • ekologi buruk;
  • penggunaan GMO, bahan tambahan makanan dan ubat-ubatan;
  • tidak tepat pada masanya meminta bantuan perubatan;
  • sinaran sinaran.

Mustahil untuk meramalkan gen mana yang akan berubah di bawah pengaruh pelbagai faktor. Ini adalah proses rawak..

Semua spesies turun temurun, mereka dibahagikan antara satu sama lain berdasarkan ciri patologi.

Faktor-faktor berikut dibezakan:

  1. Kecenderungan genetik. Dalam kes ini, faktor keturunan boleh mempengaruhi pembentukan trombosis..
  2. Nukleasi primer. Faktor ini berpunca daripada mutasi genom. Ia biasanya terbentuk pada peringkat awal kehamilan dan diwarisi..
  3. Faktor keturunan. Keadaan ini muncul kerana pelanggaran struktur genom dan akibat mutasi spontan. Ia berkembang semasa perkembangan janin, dan prognosis selanjutnya bergantung sepenuhnya pada tahap ubah bentuk gen..

Ini menunjukkan pelanggaran seperti itu dengan cara yang berbeza. Analisis risiko untuk trombofilia dapat membantu anda menentukan bahaya kesihatan anda..

Gejala

Thrombophilia selalunya asimtomatik. Pesakit mungkin tidak mengesyaki penyakit yang ada.

Dalam beberapa kes, ia dapat mewujudkan dirinya dengan pembentukan trombosis urat dalam yang tajam. Penyakit ini dinyatakan oleh pembengkakan yang teruk dan sakit di kaki..

Kulit menjadi biru, embolisme paru diperhatikan..

Diagnostik

Diagnosis memerlukan pemeriksaan makmal. Belanjakan dalam kes tersebut sekiranya:

  • saudara mara menghidap penyakit ini;
  • terdapat keperluan untuk operasi yang dapat menimbulkan trombosis;
  • trombosis urat dalam yang terbentuk pada usia muda;
  • trombophlebitis pada urat dangkal yang sihat.

Dan juga dengan kehilangan janin untuk jangka masa lebih dari 20 minggu.

Tidak ada arahan khusus mengenai cara mengambil analisis genetik untuk trombofilia. Darah diambil pada waktu pagi semasa perut kosong. Pada kanak-kanak, epitel alkali diambil untuk analisis. Sebelum ini, mulut bayi dibilas dengan air rebusan. Bahan dikumpulkan dengan kapas, sehingga rasa sakit tidak termasuk.

Ciri-ciri ujian darah

Ujian darah untuk trombofilia keturunan adalah spesifik dan sangat teliti. Untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat, diperlukan ujian reaksi rantai polimerase.

Semasa mereka, petunjuk khas pembekuan darah, proses yang ada di dalamnya pada tahap gen dikaji..

Semasa peperiksaan ini:

  • ditentukan oleh mutasi leiden,
  • mutasi prothrombotik diperiksa;
  • mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen dikesan.

Analisis untuk gen trombofilia bertujuan untuk mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam darah.

Jenis Analisis Konkrit

Semua analisis dapat dibahagikan kepada dua bahagian. Pada mulanya, ujian darah umum dilakukan. Ia menunjukkan tahap sel darah merah dan platelet. Kepekatan mereka yang digantung adalah petunjuk untuk bahagian kedua kajian. Ini adalah ujian khusus yang membantu mewujudkan patologi..

Ini termasuk:

  1. Coagulogram. Darah dalam kes ini diambil dari urat. Kajian ini mengkaji kebekuannya..
  2. APTT. Pensampelan darah juga berasal dari urat. Pemeriksaan dijalankan di makmal. Ini mewujudkan keadaan yang membantu menentukan masa pembentukan gumpalan.
  3. Masa promosi. Dalam kes ini, kadar pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor luaran..
  4. Indeks prothrombin.
  5. D-dimer. Ini adalah protein yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Ia terbentuk oleh pemecahan fibrin..

Ini adalah analisis utama yang membolehkan anda memahami apa yang perlu dilakukan seterusnya dan adakah penyelidikan tambahan diperlukan..

Diagnosis akhir membolehkan penanda trombofilia tertentu.

Menyatakan hasilnya

Pakar bedah, ahli terapi, dan ahli phlebologists menetapkan analisis ini, tetapi ahli hematologi terlibat dalam menguraikannya. Dia juga akan dapat menentukan keparahan penyakit dan menetapkan rawatan yang diperlukan..

Faktor Heterozigot V Leiden

Sekiranya analisis menunjukkan mutasi pada gen F5, ini menunjukkan pelanggaran pembekuan darah. Ini adalah protein plasma yang mengatur pembentukan gumpalan. Perubahan pada gen F2 dan F5 mempengaruhi perkembangan trombofilia.

Semasa mutasi, guanin digantikan oleh adenin. Dengan perubahan ini, risiko pembekuan darah meningkat. Kesan patologi boleh berlaku walaupun terdapat satu salinan gen yang rosak.

Kadang-kadang pelanggaran itu tidak muncul sehingga tidak ada faktor yang mempengaruhi. Ini adalah kehamilan, kontraseptif oral, merokok.

Prothrombin Heterozigot G20210A dan mutasi mereka

Gen F2 adalah pendahulu trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ia disintesis di hati dan diedarkan ke seluruh tubuh dalam darah. Dengan kekurangan vitamin K, tahapnya menurun. Ini boleh menyebabkan pendarahan. Semasa mutasi, guanin ke adenin juga diganti. Pembawa Allele A meningkatkan risiko pembekuan darah.

Kekurangan Protein S

Ia disintesis di hati. Vitamin K bergantung, dan kekurangannya diwarisi..

Kekurangan protein C

Protein ini juga disintesis di hati, diaktifkan oleh trombin ketika berinteraksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengatur pembekuan darah.

Apa yang berbahaya semasa mengandung

Mutasi trombofilik adalah patologi yang boleh mempengaruhi perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan trombosis yang tinggi, mereka boleh menyebabkan keguguran, kelewatan dalam perkembangan intrauterinnya.

Penyebab keguguran dalam kes ini adalah gangguan plasenta yang disebabkan oleh masalah dalam sistem peredaran darah. Pengguguran berlaku beberapa ketika selepas pembuahan, dan sedikit kemudian.

Secara negatif pada janin, penyakit ini mula menyerang dari 10 minggu. Dalam tempoh ini, microthrombi mula beredar melalui saluran plasenta. Mereka menghalang anak mendapat oksigen dan nutrien yang diperlukan..

Sekiranya tidak ada rawatan yang mencukupi, kehamilan mungkin pudar. Apabila ia dipelihara pada peringkat awal, trimester kedua berlalu tanpa komplikasi. Tetapi sudah dari ketiga terdapat risiko kelahiran pramatang.

Dengan kekurangan protein C, janin boleh mati dalam rahim atau selepas kelahiran. Fokus nekrosis dan bisul muncul pada kulit bayi yang baru lahir, trombosis pada saluran otak kerap.

Kerana komplikasi serius semasa melahirkan anak, perlu dilakukan ujian sebelum kehamilan. Ini akan membantu melihat semua risiko yang mungkin berlaku..

Juga, jangan ubat sendiri. Adalah perlu untuk berjumpa doktor tepat pada masanya dan mengikuti semua cadangannya pada masa akan datang.

Adalah Penting Untuk Menyedari Vaskulitis