Untuk apa pemeriksaan kehamilan?

Semua pemeriksaan dibahagikan kepada jumlah trimester, kerana pada setiap tempoh kehamilan, ibu mengandung mesti menjalani kajian yang dimaksudkan.

Pemeriksaan dibahagikan kepada ujian dua kali ganda, tiga dan suku, yang menunjukkan keabnormalan hormon tertentu sepanjang tempoh kehamilan..

Tujuan utama pemeriksaan adalah pemisahan kategori risiko dalam perkembangan malformasi kongenital pada janin: sindrom Down, sindrom Edwards, kecacatan perkembangan tiub saraf. Menurut petunjuk ultrasound dan hasil ujian darah yang diambil dari vena, jumlahnya dikira.

Secara semula jadi, semasa memproses maklumat, maklumat peribadi wanita diambil kira (dari usia, berat badan, tabiat buruk hingga penggunaan ubat hormon semasa kehamilan).

Ujian saringan apa yang harus dilakukan semasa kehamilan??

Ultrasound harus mengkaji - ketebalan ruang kolar (TBP). Pekali, jika melebihi 2-2.5 cm, menunjukkan kemungkinan adanya sindrom Down pada anak.

TVP diukur dengan usia kehamilan yang sangat terhad - dari 11 hingga 14 minggu, lebih tepatnya - hingga 12 minggu. Kemudian, janin membesar dan penunjuk TBP kehilangan kandungan maklumat mereka..

Pada trimester pertama, darah disumbangkan kepada hormon b-hCG dan PAPP-A.

Pemeriksaan kedua (16-18 minggu) tidak termasuk ultrasound - petunjuk untuknya diambil dari yang pertama. Dan darah mesti disumbangkan kepada hormon b-hCG, protein alpha AFP dan estriol - iaitu apa yang disebut "ujian tiga kali ganda".

Hasil Pemeriksaan

Hasilnya perlu menunggu sekitar tiga minggu. Petunjuk analisis dinyatakan bukan dalam angka, tetapi dalam MoM, yang bermaksud banyaknya perubatan. Median adalah purata bagi penanda tertentu. Menurut norma, MoM harus berada dalam kisaran 0,5-2,0. Sekiranya, berdasarkan analisis, penyimpangan dari norma dikesan, maka ada patologi tertentu dalam perkembangan janin.

Peningkatan hCG mungkin menunjukkan kelainan seperti: kecacatan perkembangan kromosom, kehamilan berganda, konflik Rh. Pengurangan hCG mengenai kehamilan ektopik, ancaman keguguran, kehamilan tidak berkembang. Peningkatan dan penurunan AFP menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.
Jumlah dan kombinasi penyimpangan dalam bahagian hormon juga dapat memberitahu tentang adanya patologi. Anggaplah bahawa dengan sindrom Down, penunjuk AFP diremehkan, sementara hCG - sebaliknya, terlalu tinggi. Ciri khas tiub saraf yang tidak ditutup adalah peningkatan tahap Alpha Protein (AFP) dan tahap rendah hormon chorionic gonadotropin hCG. Dalam Sindrom Edwards, hormon yang diuji diturunkan..

Sekiranya terdapat risiko tinggi

Berisiko tinggi, seorang wanita dirujuk untuk berunding dengan ahli genetik. Di sini anda perlu membuat keputusan yang sangat penting dalam hidup. Kecacatan yang ditunjukkan oleh hasil pengukuran anda tidak dapat disembuhkan. Di sini anda akan diberi maklumat bahawa kemungkinan besar anda akan mempunyai anak "tidak begitu".

Ahli genetik akan mengkaji petunjuk anda, maklumat mengenai silsilah anda, menentukan sama ada rawatan hormon (Utrozhestan, Duphaston) digunakan untuk mengekalkan kehamilan dan pasti akan memberi amaran bahawa tidak ada cara untuk mengetahui dengan tepat 100 peratus sama ada bayi mempunyai patologi selain kaedah invasif. Mereka, kaedah ini, tidak begitu berbahaya: biopsi korionik, amniosentesis (mengambil cecair amniotik melalui tusukan di perut), kordocentesis (tusukan dari tali pusat janin). Terdapat risiko tertentu dalam kajian invasif.

Sayangnya, setakat ini, penyaringan hanya mengandungi sedikit maklumat. Kebolehpercayaan dan kesalahan kajian bukan invasif agak tinggi. Sebilangan doktor umumnya berpendapat mengenai kesesuaian prosedur tersebut.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Pada tiga bulan pertama kehamilan, benar-benar semua wanita menjalani prosedur yang tidak menyakitkan ini.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan memberi peluang untuk mengenali patologi dalam perkembangan janin. Ia terdiri daripada ujian ultrasound dan darah. Untuk diagnosis, semua data peribadi wanita diambil kira (bermula dari usia, berat badan, kehadiran penyakit kronik hingga kebiasaan buruk). Mereka mengambil darah dari uratnya dan melakukan ultrasound.

Tarikh pemeriksaan kehamilan pertama

Semua tindakan ini dilakukan pada kehamilan 10-13 minggu. Walaupun begitu singkat, mereka membantu mengenal pasti kelainan genetik dan kromosom pada janin.

Semua kesimpulan mengenai perkembangan anak yang belum lahir dibuat mengikut hasil jumlah kajian dan analisis. Sekiranya diagnosis telah mengenal pasti kebarangkalian kelainan yang tinggi dalam pembentukan bayi, wanita tersebut dihantar untuk amniosentosis dan BVH.

  • Wanita berumur lebih dari 35 tahun.
  • Ibu-ibu masa depan yang mempunyai anak dengan sindrom Down atau kelainan genetik lain dalam keluarga.
  • Wanita hamil yang mempunyai bayi dengan kelainan atau yang pernah mengalami keguguran pada masa lalu.

Selain itu, pemeriksaan adalah wajib bagi wanita yang pernah mengalami penyakit virus pada trimester pertama dan telah mengambil ubat kontraindikasi untuk terapi..

Tahap persiapan untuk saringan pertama

Persiapan untuk pemeriksaan pertama dilakukan di klinik antenatal di bawah bimbingan pakar sakit puan.

  1. Cuba lakukan ujian darah dan ultrasound dalam satu hari dan di makmal yang sama.
  2. Lakukan ujian darah puasa, menjauhkan diri dari hubungan seksual, untuk mengecualikan kemungkinan penyelewengan hasilnya.
  3. Timbang sebelum anda pergi ke klinik - ini perlu untuk mengisi borang.
  4. Sebelum prosedur, jangan minum air, sekurang-kurangnya tidak lebih dari 100 ml.

Bagaimana proses saringan pertama

Peringkat pertama adalah biokimia. Ini adalah proses ujian darah. Tugasnya adalah untuk menentukan kelainan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, kecacatan dalam pembentukan otak dan saraf tunjang pada janin.

Hasil ujian darah pada pemeriksaan pertama tidak memberikan data yang dapat dipercayai untuk diagnosis, tetapi memberikan kesempatan untuk kajian tambahan.

Tahap kedua adalah ultrasound tiga bulan pertama kehamilan. Ini menentukan perkembangan organ dalaman dan lokasi anggota badan. Di samping itu, pengukuran badan anak dibuat dan dibandingkan dengan piawaian yang berkaitan. Pemeriksaan ini meneliti lokasi dan struktur plasenta, tulang hidung janin. Biasanya pada tempoh ini dilihat pada 98% kanak-kanak.

Norma pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Juga, pemeriksaan pertama menentukan kehamilan berganda jika semua petunjuk berada di atas norma.

  • Sekiranya keputusan ujian lebih tinggi daripada biasa, maka risiko sindrom Down pada anak yang belum lahir adalah tinggi. Sekiranya mereka berada di bawah normal, maka sindrom Edwards adalah mungkin..
  • Normal PAPP-A adalah pekali lain dari pemeriksaan pertama semasa kehamilan. Ini adalah protein plasma A, tahap yang meningkat sepanjang kehamilan, dan jika ini tidak berlaku, maka anak yang belum lahir mempunyai kecenderungan untuk penyakit.
  • Sekiranya PAPP-A berada di bawah normal, maka risiko mengembangkan kelainan dan patologi anak adalah tinggi. Sekiranya di atas norma, tetapi hasil penyelidikan selebihnya tidak menyimpang dari norma, maka jangan risau.

Norma pada pemeriksaan pertama membolehkan ibu secara bebas menguraikan hasil analisis. Dengan mengetahui norma-norma mereka, seorang wanita hamil akan dapat menentukan risiko perkembangan patologi dan penyakit anak yang belum lahir.

Untuk mengira indikator, perlu menggunakan pekali MoM, yang menunjukkan penyimpangan dari rata-rata. Proses pengiraan mengambil nilai yang diperbetulkan yang mengambil kira ciri-ciri tubuh wanita.

Sekiranya anda mempunyai keraguan mengenai hasil pemeriksaan, ulangi dengan menjalani ujian darah dan ultrasound yang sama di makmal lain. Ini boleh dilakukan sebelum minggu ke-13 kehamilan..

Pemeriksaan kedua semasa kehamilan

Dengan menggunakan saringan, kumpulan risiko komplikasi, serta kelainan kongenital pada janin semasa kehamilan ditentukan.

Pemeriksaan berulang dilakukan pada trimester kedua, walaupun 16-17 minggu dianggap paling berkesan..

Tarikh pemeriksaan kehamilan kedua

Kajian komprehensif sekunder dilakukan untuk menentukan kemungkinan kelainan janin pada kromosom: pada masa ini, kebarangkalian mereka cukup tinggi.

Pemeriksaan kedua terdiri daripada tiga jenis:

  1. ultrasound (pengesanan keabnormalan menggunakan ultrasound),
  2. biokimia (bilangan darah),
  3. digabungkan di mana dua yang pertama digunakan.

Ultrasound biasanya dilakukan semasa ujian saringan pada akhir trimester kedua dan terdiri daripada ujian darah untuk pelbagai tanda. Pada saat yang sama, hasil kajian ultrasound, yang dilakukan sebelumnya, diperhitungkan. Sistem operasi berurutan selama kompleks kajian ini adalah seperti berikut: setelah darah didermakan dan ultrasound dilakukan, wanita itu mengisi kuesioner yang menunjukkan data peribadi, yang akan menentukan usia kehamilan dan kemungkinan mengalami kecacatan. Apabila mengambil kira usia kehamilan, ujian dilakukan. Selepas itu, maklumat yang diperoleh untuk mengira risiko diproses oleh program komputer. Namun, walaupun hasil yang diperoleh tidak dapat dianggap sebagai diagnosis akhir, jaminan 100% akan adanya risiko, jika terbukti. Untuk mendapatkan maklumat yang lebih tepat dan terperinci, wanita hamil dihantar untuk menjalani ujian tambahan dan berunding dengan pakar genetik.

Pemeriksaan kedua semasa kehamilan adalah ujian darah biokimia ibu masa depan mengikut ujian tertentu.

Lebih tepat lagi, apa yang disebut "ujian tiga kali ganda", yang mengkaji tahap protein dan hormon, seperti gonadotropin korionik manusia (hCG) dalam darah, alpha-fetoprotein (AFP), estrol bebas. Ujian menjadi "empat kali ganda" apabila sekumpulan kajian sekunder ini juga melibatkan pengambilan darah untuk tahap inhibin A.

Mempelajari kepekatan hormon dan protein ini dalam darah memungkinkan untuk menilai dengan tahap kebarangkalian yang tinggi mengenai kemungkinan pembentukan sindrom Down, sindrom Edwards, kecacatan tiub saraf pada anak.

Penemuan kumpulan kajian berulang mungkin merupakan petunjuk tidak langsung mengenai keadaan pembentukan anak yang cacat dan pemburukan kehamilan. Contohnya, tahap hCG yang tidak normal menunjukkan kelainan pada kromosom, risiko gestosis, atau kehadiran diabetes pada ibu hamil.

Tahap hCG yang menurun mungkin menunjukkan pelanggaran plasenta.

Peningkatan atau penurunan serum darah AFP hamil dan inhibin A adalah tanda gangguan dalam pembentukan semula jadi bayi dan kemungkinan anomali kongenital - kecacatan tiub saraf terbuka, mungkin sindrom Down atau sindrom Edwards. Sekiranya alpha-fetoprotein meningkat dengan mendadak, maka janin boleh mati. Dengan perubahan tahap hormon steroid wanita - estriol bebas, pelanggaran aktiviti sistem fetoplacental dapat dibenarkan: kekurangannya menunjukkan kemungkinan kelainan pada anak.

Sekiranya hasil kajian berulang kali ternyata tidak menguntungkan, seseorang tidak perlu bimbang sebelumnya. Mereka hanya membicarakan risiko penyimpangan yang diduga; tidak ada diagnosis pasti. Sekiranya sekurang-kurangnya satu-satunya komponen pemeriksaan sekunder tidak sesuai dengan norma, diperlukan kajian tambahan. Beberapa faktor boleh mempengaruhi prestasi kajian saringan: persenyawaan in vitro, berat badan wanita, diabetes mellitus, tabiat buruk, seperti merokok.

Pemeriksaan kebolehpercayaan 1 trimester

Pemeriksaan trimester pertama: apa itu?

Pemeriksaan trimester pertama adalah pemeriksaan komprehensif yang bertujuan untuk menilai kadar perkembangan intrauterin bayi dengan membandingkan petunjuk usia kehamilan tertentu. Pada peringkat ini, kebarangkalian kelainan kongenital, termasuk sindrom Down, ditentukan. Pemeriksaan trimester pertama merangkumi dua prosedur: ujian darah biokimia dan pemeriksaan ultrasound.

Kimia darah

Dengan menggunakan biokimia, anda dapat menentukan tahap hormon yang mempengaruhi perkembangan kelainan genetik:

1. B-hCG - dihasilkan dari awal kehamilan, dari 9 minggu penunjuk mula menurun. Norma adalah 50 ribu-55 ribu. mIU / ml.

2. PAPP-A adalah protein A-plasma. Petunjuk semula jadi ialah 0.79-6.00 mU / l. semasa pemeriksaan trimester pertama.

Prosedur dijalankan dari 11 hingga 13 minggu. Seorang wanita memberikan darah vena pada waktu pagi dengan perut kosong. Antara kontraindikasi: tanda-tanda kehamilan berganda, masalah berat badan, diabetes. Biokimia adalah wajib bagi wanita berusia lebih dari 35 tahun, dengan kelainan genetik dalam keluarga, dengan keguguran atau penyakit berjangkit pada masa lalu.

Pemeriksaan ultrabunyi

Ultrasound adalah kaedah diagnostik yang selamat dan bermaklumat. Ini membolehkan anda melokalisasikan lokasi janin, fizikalnya, ukurannya sesuai dengan norma, dan juga untuk mengenal pasti seberapa tepat anggota badan anak yang belum lahir berada.

Menurut hasil ultrasound pertama, doktor:

· Menentukan tarikh konsepsi, dan juga menyesuaikan usia kehamilan;

· Menetapkan atau menolak kehadiran patologi kongenital;

· Menilai kemungkinan kehamilan yang tidak normal.

Ultrasound dilakukan dengan dua cara: transvaginally (sensor dimasukkan ke dalam faraj) atau perut (sensor digerakkan melalui perut). Optimum untuk melakukan prosedur pada kehamilan 12 minggu.

Mengapa ibu bapa takut dengan sindrom Down?

Down Syndrome adalah sindrom genetik yang biasa. Biasanya, satu set kromosom pada manusia mengandungi 23 pasang. Dengan kelainan genetik, mutasi kromosom 21 membawa kepada trisomi - kehadiran kromosom 21 tambahan. Patologi pertama kali didiagnosis pada tahun 1866 oleh John Down. Pada masa ini, kebarangkalian menghidap sindrom adalah 1 dari 700 kanak-kanak.

Mengapa Down Syndrome tidak dapat dilihat pada ultrasound?

Mustahil untuk membuat diagnosis tepat sindrom Down menggunakan ultrasound. Mengikut keputusan prosedur, pakar menilai keadaan janin mengikut parameter berikut:

1. Lipatan leher yang menebal. Biasanya, ia adalah 1.6-1.7 mm. Ketebalan 3 mm menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.

2. KTP (panjang janin). Penunjuk normal berbeza dari 43 hingga 65 mm (untuk jangka masa 12-13 minggu).

Pada peringkat seterusnya, pengiraan dilakukan, risiko keabnormalan genetik disiasat. Kebarangkalian di atas 1: 360 adalah tinggi - namun, ini bukan diagnosis, tetapi anggapan.

Apa yang perlu dilakukan dengan risiko tinggi sindrom Down?

Menurut statistik, 70% wanita yang membawa anak dengan sindrom Down berisiko. Dalam kes ini, wanita tersebut dijemput untuk menjalani pemeriksaan tambahan di pusat genetik perubatan. Pakar menetapkan sejumlah ujian dan amniosentesis diamalkan sebagai diagnosis invasif..

Ciri diagnostik invasif

Amniosentesis adalah analisis cecair amniotik. Prosedurnya dilakukan dengan mencucuk perut di kawasan percambahan. Hasilnya adalah sampel cecair amniotik, yang mengandungi sel janin.

Amniosentesis dilakukan menggunakan salah satu daripada dua kaedah:

1. Kaedah bebas tangan. Pemeriksaan ultrasound membantu mengelakkan risiko - pakar melakukan tusukan di tempat ketiadaan plasenta.

2. Kaedah penyesuai tusukan. Dalam kes ini, probe ultrasound menetapkan jarum, selepas itu jalan yang akan dilaluinya ditentukan.

Prosedur ini mengambil masa 5 hingga 10 minit. Sebilangan besar ibu bapa enggan mengalaminya - dalam 1% kes, ujian tersebut menyebabkan keguguran. Walau bagaimanapun, dengan risiko tinggi patologi genetik, amniosentesis adalah prosedur yang diperlukan.

Diagnostik bukan invasif sebagai alternatif penyaringan

Sindrom Down boleh didiagnosis dengan ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT). NIPT melibatkan analisis keadaan DNA janin dalam darah wanita hamil. Sekiranya terdapat kemungkinan kelainan genetik pada janin, pesakit diminta untuk mengesahkan diagnosis menggunakan prosedur invasif. Sekiranya terdapat keputusan negatif, keperluan untuk pengesahan hilang.
Prosedur bukan invasif telah popular di Eropah dan Amerika Syarikat selama lebih dari 10 tahun. Sebagai contoh, di Belanda, NIPT digunakan sebagai penyaringan utama..

Apa itu pemeriksaan pranatal: mengapa ia diperlukan

Kehamilan bukan hanya salah satu tahap paling bahagia dalam hidup seorang wanita, tetapi juga, mungkin, yang paling menggembirakan. Ibu masa depan ingin memastikan bahawa anaknya berkembang dengan betul, dia sihat dan tidak lama lagi akan dilahirkan sebagai anggota masyarakat yang utuh. Untuk mendapatkan keyakinan ini, seorang wanita menjalani pemeriksaan sepanjang 40 minggu dari pembuahan hingga kelahiran anak. Salah satu peperiksaan komprehensif ini adalah pemeriksaan pranatal..

Apa itu pemeriksaan pranatal

Prosedur pemeriksaan itu sendiri adalah satu set langkah perubatan. Objektif utama kajian ini adalah pengesanan patologi dan kemungkinan malformasi janin. Dia melangkah dalam tiga peringkat.

Sejak tahun 2010, ujian antenatal telah menjadi prosedur percuma yang berpatutan untuk semua wanita di Rusia.

Terutama jangan mengabaikan pemeriksaan pertama untuk wanita yang berisiko.

Ujian ditunjukkan sekiranya:

  • pesakit yang berumur lebih dari 35 tahun;
  • terdapat sejarah kelahiran yang berakhir dengan kelahiran anak dengan kecacatan perkembangan;
  • dalam keluarga bayi yang belum lahir terdapat kes kelainan kromosom;
  • mengalami penyakit berjangkit pada awal kehamilan;
  • sejarah kehamilan, berakhir dengan kematian janin janin.

Penjagaan antenatal adalah prosedur pilihan. Pesakit berhak menolaknya.

Ibu hamil secara peribadi memutuskan sama ada dia bersedia untuk mengetahui kemungkinan risiko atau tidak..

Pemeriksaan pranatal pertama

Pemeriksaan pertama - pada 12 minggu dari hari haid terakhir.

Penyimpangan sedikit juga dapat diterima - seminggu dalam satu arah atau yang lain tidak akan memainkan peranan khas.

Selepas 13 minggu, penyaringan pertama tidak akan dibenarkan, hasilnya sudah tidak dapat dimaklumkan.

Menjalankan pemeriksaan pranatal standard melibatkan dua prosedur:

Kedua-dua prosedur pemeriksaan paling baik dilakukan dalam 1-2 hari..

Faktor tambahan boleh mempengaruhi keputusan pemeriksaan pranatal:

  • tekanan;
  • makan pada malam sebelum banyak makanan pedas, berlemak, goreng;
  • merokok.

Data dari kajian yang dilakukan dapat, dengan beberapa tahap keyakinan, berbicara tentang kemungkinan memiliki bayi dengan anomali berikut:

  • Sindrom Down;
  • triploidi;
  • Sindrom Patau;
  • Sindrom Edwards;
  • gangguan perkembangan tiub saraf.

Penyakit ini tidak mengancam nyawa anak. Tetapi dia dilahirkan dengan kecacatan perkembangan yang serius dan keburukan yang tidak dapat disembuhkan..

Hasil yang diperoleh bukan alasan untuk membuat diagnosis. Mereka hanya dapat membuat pemeriksaan lebih lanjut terhadap wanita dan janin untuk membantah atau mengesahkan diagnosis.

Pemeriksaan ultrabunyi janin

  • Pemeriksaan trimester pertama ditetapkan dari 11 hingga 13 minggu kehamilan. Matlamat utamanya adalah untuk menilai aliran darah vena, untuk menilai kualiti perkembangan sistem saraf janin. Tentukan tulang hidung yang terbentuk dan ukur ketebalan zon kolar. Menurut petunjuk ini, kesihatan anak yang belum lahir dinilai, kesimpulan dibuat mengenai kemungkinan perkembangan janin yang tidak normal.
  • Kajian mengenai trimester II disyorkan selama 21-24 minggu. Tujuannya adalah untuk menentukan kemungkinan adanya kelainan anatomi organ dalaman yang penting. Kecacatan ini tidak dapat disembuhkan setelah kelahiran bayi. Anak tidak berdaya maju. Keputusan mengenai rawatan intrauterin dibuat oleh ibu mengandung setelah berunding dengan doktor yang menjalankan kehamilan.
  • Ultrasound pada awal trimester ketiga akan mendedahkan patologi yang dapat dirawat secara pembedahan pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Kajian penanda biokimia

Perlu diketahui sebelum anda menjalani pemeriksaan biokimia bahawa kajian ini dilakukan pada waktu pagi dengan perut kosong. Dibolehkan minum air dalam kuantiti apa pun.

Semasa ujian saringan pertama, satu jenis hormon hCG serta protein A-plasma (PAPP-A) dinilai oleh analisis makmal..

Di sini, ketepatan masa permulaan konsepsi adalah penting. Norma hormon hCG berubah setiap hari janin berkembang.

Hasil saringan mungkin salah kerana tarikh akhir yang tidak betul.

Ujian biokimia pada trimester kedua ditetapkan serentak dengan ultrasound.

Tiga faktor dinilai:

  • jumlah hCG;
  • alpha-fetoprotein - protein khas yang dihasilkan di hati janin;
  • estriol.

Apa kata hasil saringan

Program komputer yang direka khas digunakan untuk menganalisis ujian..

Penilaian program tidak hanya berdasarkan hasil pemeriksaan makmal dan ultrasound.

Peranan penting dimainkan oleh faktor lain:

  • usia ibu masa depan;
  • berat badan;
  • kehadiran tabiat buruk;
  • usia kehamilan yang ditetapkan;
  • kehadiran kanak-kanak dengan kelainan genetik pada masa lalu;
  • senarai ubat yang digunakan semasa kehamilan;
  • sejarah penyakit.

Berdasarkan data ini, program ini menilai risiko individu mengandung bayi dengan kelainan genetik, malformasi.

Setelah analisis risiko individu, keputusan dibuat mengenai perlunya ujian invasif.

Ujian ini tidak selamat untuk janin. Dia mungkin menghadapi keguguran. Risiko dalam kes ini dinilai secara individu..

Perlu dilakukan hanya jika ibu bapa bayi yang belum lahir bersedia untuk menghentikan kehamilan apabila mereka mendapat jawapan negatif.

Jika tidak, memegangnya hanya boleh membahayakan ibu dan bayi.

Cara menilai secara bebas keputusan ujian saringan

Bahagian penyaringan yang paling menarik ialah menguraikan hasilnya..

Semasa menilai sendiri ujian, penting untuk memahami bahawa tahap kritikal petunjuk risiko ditunjukkan sebagai nisbah.

Sebagai contoh, jika kesimpulan menunjukkan bahawa risiko bahawa bayi yang belum lahir mempunyai sindrom Edwards adalah 1: 520.

Ini bermaksud, dengan data input yang sama, satu daripada 520 wanita akan melahirkan anak dengan penyakit ini..

Walau bagaimanapun, jangan mengabaikan peperiksaan sepenuhnya..

Sekiranya risikonya tinggi (risiko tinggi - indikator lebih rendah dari 1: 380), ada baiknya membincangkan perlunya ujian invasif dengan doktor anda.

Tidak perlu menunjukkan laporan mengenai ujian saringan genetik.

Kaedah penyaringan invasif

Amniosentesis

Tahan sehingga 18 minggu. Dengan menggunakan mesin ultrasound, doktor menentukan kedudukan anak pada masa ini dan memasukkan jarum nipis melalui dinding perut ibu ke dalam cairan ketuban.

Dengan menggunakan picagari, sejumlah kecil cecair ketuban diambil. Cecair inilah yang disiasat di makmal..

Cecair amniotik - cecair amniotik yang mengandungi zarah-zarah kulit janin.

Amniosentesis tidak dapat menentukan semua kemungkinan kecacatan kelahiran, tetapi pada masa yang sama ia menunjukkan:

  • Sindrom Down;
  • Sistik Fibrosis;
  • distrofi otot;
  • kecacatan tiub saraf.

Risiko keguguran semasa prosedur ini agak besar. Satu daripada tiga ratus kehamilan berakhir dengan keguguran.

Hasilnya akan siap dalam 2 minggu..

Biopsi korionik

Dilantik sehingga 13 minggu.

Vili korionik yang terletak di plasenta di tempat ia melekat pada rahim dihantar untuk analisis.

Prosedurnya serupa dengan amniosentesis. Bahan diambil dengan jarum suntik nipis.

Kaedah ini membawa risiko yang lebih sedikit untuk kehamilan, tetapi tidak begitu bermaklumat..

Khususnya, biopsi korionik tidak mengesan kecacatan tiub saraf janin. Tetapi hasilnya dapat diperoleh lebih awal - dalam seminggu.

Cordocentesis

Ia dijalankan selepas minggu ke-19 kehamilan. Kaedah melakukan adalah serupa dengan dua sebelumnya.

Perbezaannya adalah bahawa darah yang diambil dari tali pusat janin diperiksa.

Kaedahnya cukup berisiko. Kebarangkalian keguguran adalah 1%.

Ingat bahawa keputusan untuk menggunakan kaedah diagnostik invasif dibuat secara peribadi oleh ibu masa depan anak itu.

Sekiranya keputusan ujian negatif, kemungkinan menghentikan kehamilan dengan alasan perubatan hanya dibincangkan dengan persetujuan sukarela seorang wanita.

Walau bagaimanapun, diagnostik saringan, yang tidak akan dilakukan dari sudut pandang perubatan, memberikan hak kepada ibu bapa untuk membuat keputusan yang tepat mengenai pemeliharaan kehamilan patologi.

Pemeriksaan trimester pertama - transkrip keputusan. Pemeriksaan darah biokimia dan pemeriksaan ultrasound wanita hamil

Apa itu saringan?

Bagi wanita yang mengandung bayi, Kementerian Kesihatan mengesyorkan agar mereka menjalani pemeriksaan pada trimester pertama untuk mengenal pasti kelainan pada pertumbuhan janin pada peringkat awal. Pemeriksaan perinatal nampaknya tidak mengancam ibu dengan bayi. Harga penyelidikannya berpatutan, jadi anda tidak boleh mempertaruhkan nyawa bayi masa depan. Pemeriksaan kehamilan membantu mengenal pasti:

  • patologi genetik;
  • tanda pelanggaran tidak langsung;
  • kecacatan janin.

Pastikan anda melakukan pemeriksaan semasa kehamilan pada trimester pertama setiap orang yang berisiko. Ini adalah wanita yang mempunyai:

  • bapa kanak-kanak yang menerima radiasi;
  • kategori umur lebih dari 35 tahun;
  • pengguguran terancam;
  • penyakit keturunan;
  • bahaya pekerjaan;
  • kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi;
  • kehamilan beku sebelumnya, keguguran;
  • hubungan keluarga dengan bapa kanak-kanak itu;
  • dadah, ketagihan alkohol.

ciri-ciri

Biasanya, penyaringan pada trimester pertama dilakukan dalam tiga peringkat. Yang pertama - persediaan - merangkumi tinjauan aduan dan pemeriksaan pakar obstetrik-ginekologi. Pakar mengumpulkan sejarah penting dan keturunan wanita, mengira tarikh pembuahan. Untuk kebolehpercayaan hasil pemeriksaan, doktor mesti mengetahui usia pesakit yang tepat, penyakit kroniknya, patologi endokrin, kehadiran IVF.
Tanpa gagal, doktor mengetahui sama ada keluarga itu mempunyai penyakit keturunan. Pakar juga akan mengetahui mengenai perjalanan kehamilan sebelumnya - kehadiran keguguran, kelahiran anak dengan anomali kongenital, dll. Pemeriksaan genetik ditunjukkan kepada ibu hamil yang mempunyai sejarah keturunan.

Setelah berjumpa doktor, seorang wanita diberi rujukan untuk analisis ultrasound dan biokimia. Di klinik yang berbeza, urutan pelaksanaannya berbeza.

Kadang-kadang kedua-dua ujian dilakukan pada hari yang sama. Selalunya ini berlaku jika ultrasound dilakukan secara transvaginal, kerana sejumlah besar air mesti dimakan sebelum pemeriksaan ultrasound transabdominal. Ini boleh memutarbelitkan hasil pemeriksaan pertama untuk hormon plasenta..

Kadang kala kajian dijalankan dalam dua peringkat. Pada hari pertama, seorang wanita menjalani imbasan ultrasound, di mana tarikh konsepsi dikira. Nilai yang diperoleh diperlukan untuk menyahkod hasil ujian biokimia, kerana jumlah hormon berubah setiap hari.

Lebih jarang wanita pertama menderma darah untuk ujian biokimia. Dengan hasilnya, ibu hamil menjalani imbasan ultrasound, di mana tempoh kehamilan sekali lagi dikira.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Adalah mustahak untuk melakukan ujian saringan untuk pertama kalinya jika harga masalahnya adalah nyawa bayi yang belum lahir. Apa yang dapat dinyatakan semasa pemeriksaan? Pemeriksaan trimester pertama dapat mengesan:

  • kecacatan sistem saraf pusat;
  • penyakit genetik - sindrom Edwards, Down;
  • kehadiran hernia umbilik;
  • pertumbuhan tulang rangka yang perlahan;
  • pembentukan otak terjejas;
  • degupan jantung meningkat atau perlahan;
  • satu arteri tali pusat (mesti ada dua).

Ulasan

Ekaterina, 28 tahun. Masalah di rumah kami. Suami saya, seorang tentera, menerima dos radiasi tambahan. Saya menjadi hamil dan tidak percaya bahawa ini mungkin tidak sia-sia bagi kanak-kanak itu. Doktor mengarahkan saya untuk membuat kajian saringan. Saya tidak akan mengatakan bahawa harganya kecil, tetapi bagi kami adalah penting untuk memiliki bayi yang sihat. Ternyata hasilnya normal. Anak lelaki dilahirkan kuat.

Margarita, 37 tahun Sudah lama kehamilan yang diinginkan tidak datang sehingga saya melakukan semua yang saya tetapkan, hanya supaya bayi mempunyai segalanya sebagaimana mestinya. Pemeriksaan pada kehamilan 12 minggu tidak terkecuali. Saya menjumpai klinik di mana kajian akan dilakukan dengan harga yang berpatutan. Betapa senangnya saya ketika, sebagai hasilnya, tidak ada perbezaan dengan norma.

Angelica, 36 tahun saya sangat panik ketika dihantar menjalani pemeriksaan untuk mengetahui kecacatan janin. Apa yang salah dengan saya bagaimana semuanya akan berjalan, bukankah itu berbahaya? Ternyata - pada usia saya, ini mesti dilakukan. Pengesahannya mudah - ultrasound, biokimia darah, dan murah. Lebih suka mematuhi doktor.

Terdapat kesilapan dalam teks? Pilihnya, tekan Ctrl + Enter dan kami akan memperbaikinya!

Apa yang mereka lihat pada pemeriksaan pertama

Komponen penting dalam keadaan tenang ibu dan keyakinan terhadap perkembangan bayi yang betul adalah pemeriksaan semasa kehamilan. Parameter janin penting diukur semasa pemeriksaan ultrasound pertama:

  • ukuran antara tuberkular parietal;
  • TVP - ketebalan keseluruhan ruang kolar;
  • Saiz KTR - dari tulang ekor hingga tulang di mahkota;
  • panjang tulang - lengan bawah, paha, kaki bawah, bahu;
  • ukuran jantung
  • Lilitan kepala;
  • saiz kapal;
  • jarak antara tulang depan, oksipital;
  • kadar degupan jantung.
  • Pemeriksaan klinikal 2019 - apa yang termasuk dalam pemeriksaan, doktor dan ujian
  • Mandi semasa mengandung: cara mengambil prosedur pada peringkat awal dan akhir
  • Pemeriksaan klinikal 2019 - yang mana doktor dan ujian pemeriksaan: diagnostik kesihatan

Mengapa ia penting

Tidak lama dahulu, hanya wanita yang berisiko diundang untuk menjalani pemeriksaan pertama. Dan ini bukan sahaja pesakit yang mempunyai masalah dengan melahirkan bayi - keguguran, kelahiran awal, embrio beku, tetapi juga yang mempunyai kaitan rapat dengan pasangan mereka.

Berisiko juga:

  • anak-anak saudara-mara yang terdapat kelainan genetik atau bayi pertama dilahirkan dengan kelainan tersebut;
  • sakit pada masa patologi kehamilan yang bersifat virus atau bakteriologi;
  • mengambil ubat yang dikontraindikasikan pada kehamilan.

Tetapi hari ini, saringan pertama ditunjukkan kepada setiap wanita yang ingin menjadi ibu.

Sekiranya anda mempunyai soalan mengenai kajian pertama, pastikan anda membaca buku A.A. Strelnikova, A.G. Berkhatan, E.V. Shaydakova "Pemeriksaan dan pencegahan penyakit semasa".

Di sini anda akan mengetahui apakah standard pemeriksaan yang boleh berbeza-beza mengikut usia pesakit. Buku ini akan berguna bukan hanya untuk orang biasa, tetapi juga untuk pakar obstetrik-ginekologi pemula dan pengkhususan lain yang aktivitinya, dalam satu atau lain cara, dikaitkan dengan pemeriksaan.

1 penyediaan saringan trimester

Pemeriksaan ultrasound tidak memerlukan persiapan sekiranya pemeriksaan dilakukan melalui faraj. Semasa memeriksa dinding perut, anda perlu mengisi pundi kencing dengan tiga gelas air 1.5 jam sebelum memulakan. Bagaimana persediaan untuk pemeriksaan untuk trimester pertama, komponen kedua - ujian darah? Untuk mendapatkan hasil yang objektif, anda memerlukan:

  • dua hari sebelum tidak makan makanan laut, kacang, coklat, makanan salai dan goreng;
  • jangan minum apa-apa pada pagi hari;
  • berpuasa.

Adakah saya perlu mengikuti diet?

Persiapan untuk pemeriksaan pertama, termasuk pengambilan sampel darah, memastikan pematuhan dengan cadangan pemakanan. Diet sebelum pemeriksaan pertama diperlukan untuk mengecualikan keputusan palsu dari ujian darah.

Setiap pesakit mesti menghentikan penggunaan sehari sepenuhnya:

  • daging berlemak;
  • produk separuh siap;
  • pencuci mulut berasaskan marjerin;
  • hidangan dengan kandungan lemak tinggi;
  • Coklat
  • makanan laut;
  • telur ayam.

Penggunaan produk yang menyebabkan pembentukan gas berlebihan, hidangan yang mengandungi rempah atau perasa adalah terhad.

Untuk mendapatkan hasil analisis yang paling tepat, diet wanita harus mengandungi daging tanpa lemak rebus, minyak sayuran, bijirin, rebus dan sayur mentah.

Wanita dengan kecenderungan reaksi alergi disarankan untuk menyekat makanan yang boleh mencetuskan proses memburukkan lagi. Ini termasuk:

  • sitrus;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan yang mempunyai warna merah dan kuning;
  • protein telur ayam;
  • kacang.

Ketidakpatuhan terhadap cadangan ini boleh menyebabkan perlunya jenis penyelidikan tambahan yang mahal dan tidak dapat diakses. Oleh itu, persiapan untuk pemeriksaan pertama harus dilakukan terlebih dahulu oleh doktor klinik antenatal, di mana pesakit diperhatikan.

Bagaimana pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Ingin mengecualikan kecacatan, untuk menentukan ketidakkonsistenan perkembangan janin, wanita pada trimester pertama dihantar untuk diperiksa. Setelah menguraikan hasilnya, membandingkannya dengan piawaian, mereka membuat keputusan. Dengan prestasi yang buruk, penamatan kehamilan adalah mungkin. Bagaimana pemeriksaan 1 trimester? Kajian ini merangkumi dua peringkat:

  • pemeriksaan ultrasound, di mana pengukuran janin dibuat, ciri-ciri aktiviti pentingnya, keadaan rahim ditetapkan;
  • analisis biokimia darah ibu, mengesan ketiadaan kecacatan kromosom.

Akibat dan sebab penyimpangan

Maklumat yang diperoleh dikenakan analisis komputer, yang menentukan kemungkinan bayi dengan patologi genom. Risiko patologi mempunyai tiga gradasi - rendah, ambang, tinggi.

Indikator 1: 100 dianggap tinggi kemungkinannya. Ini bermaksud bahawa setiap wanita ke-100 dengan indikator tersebut akan melahirkan bayi dengan anomali perkembangan. Dalam kes ini, keluarga memutuskan betapa perlunya hasil pemeriksaan invasif meningkatkan risiko pengguguran.

Nilai ambang menentukan risiko penyakit dalam lingkungan 1: 100 hingga 1: 350. Kes seperti ini memerlukan perundingan pakar genetik untuk menentukan risiko.

Sebilangan besar wanita hamil mempunyai petunjuk di atas 1: 350, yang merupakan petunjuk yang baik untuk bayi dan ibu.


Sekiranya hasil biokimia darah yang tidak baik mengesahkan diagnosis keabnormalan genom pada perkembangan janin, wanita itu ditawarkan penamatan kehamilan perubatan.

Rujuk pakar genetik yang berkelayakan yang mengesyorkan pemeriksaan invasif (pengambilan sampel chorionic villi).

Prosedur ini mempunyai risiko pengguguran yang rendah, mewujudkan patologi janin pada 13 minggu.

Pengesahan malformasi memerlukan keputusan khusus. Dengan persetujuan pesakit, penamatan kehamilan dilakukan selama 14 hingga 16 minggu. Hasil yang berbeza dari standard diperhatikan kerana beberapa sebab:

  • ECO;
  • kegemukan, berat badan ibu rendah;
  • kehamilan berganda;
  • sejarah diabetes;
  • Amniosentesis (pemeriksaan cecair amniotik) kurang dari 2 minggu sebelum pemeriksaan;
  • keadaan psiko-emosi negatif pesakit boleh mempengaruhi hasilnya.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan - normal

Selepas kajian itu, pakar membandingkan petunjuk yang dihasilkan dengan standard. Perkara penting adalah pergantungan nilai-nilai ini pada usia kehamilan yang betul: pada minggu berapa tepat pemeriksaan dilakukan. Piawaian pemeriksaan untuk trimester pertama untuk hasil ultrasound adalah:

  • saiz coccygeal-parietal - 34-75 mm;
  • hadir, tidak diukur pada jangka masa 11, 12 minggu, tulang hidung, selanjutnya, nilainya melebihi 3 milimeter;
  • degupan jantung - 147-178 degupan seminit;
  • ukuran antara tulang parietal adalah 13-28 mm;
  • ketebalan ruang kolar berada di zon 0,8 - 2,7 mm.

Hemoanalisis biokimia mempunyai standard tersendiri. Mereka dipengaruhi oleh minggu kajian. Setelah memperoleh hasilnya, menggunakan komputer, pekali MoM dikira, menunjukkan penyimpangan perkembangan janin. Parameter sepadan dengan istilah:

  • beta-hCG - 14.2-130.9 ng / ml;
  • pekali MoM yang dikira ialah 0.51-2.5;
  • PAPP-A - 046-8.53 madu / ml.
  • Punca dan tanda-tanda sindrom Down - diagnosis janin semasa kehamilan, perkembangan anak dan langkah pencegahan
  • D-dimer - apa maksudnya
  • Bolehkah wanita hamil minum kopi dan berapa banyak

Pemeriksaan ultrabunyi 1 trimester

Pemeriksaan utama dalam tempoh ini adalah ultrasound. Menurut hasilnya (kerana takut akan kecacatan kromosom), ujian darah ditetapkan. Ultrasound saringan pada trimester pertama memeriksa janin, selain mengukur parameter:

  • struktur dan simetri otak;
  • aliran darah saluran vena;
  • kehadiran hernia umbilik;
  • kedudukan perut, jantung;
  • bilangan kapal tali pusat.

Semasa kajian saringan, pengukuran dan pemantauan keadaan wanita hamil dilakukan. Petunjuk akan membincangkan mengenai ancaman terhadap perkembangan janin. Nada rahim yang terlalu tinggi boleh memprovokasi pengguguran spontan. Semasa pemeriksaan ultrasound, seorang wanita menentukan:

  • lokasi, ketebalan plasenta;
  • nada rahim;
  • jumlah cecair amniotik;
  • gambar faring serviks.

Pemeriksaan biokimia

Sekiranya kelainan dikesan dengan ultrasound, ujian darah ditetapkan untuk menjelaskan ancaman patologi kromosom. Hasilnya saling berkaitan dengan masa yang ditentukan dengan tepat oleh pemeriksaan ultrasound. Untuk analisis, serum darah vena ibu diambil. Berdasarkan hasilnya, risiko anomali dikira. Hemotest menentukan 2 parameter yang dibandingkan dengan standard:

  • subunit beta percuma hCG;
  • protein plasma A - PAPP-A.

Patologi

Pemeriksaan pada trimester ke-1 mengelakkan kemungkinan berlakunya komplikasi semasa melahirkan anak dan dengan pasti dapat meramalkan kelahiran anak dengan gangguan kromosom.

Diagnostik ultrabunyi mendedahkan kecacatan genom:

  1. Penyakit Down. Ketebalan lipatan zon kolar melebihi norma. Palpitasi lebih cepat, tulang hidung dipendekkan, jurang antara mata meningkat.
  2. Anomali dalam perkembangan tiub neural. Kumpulan kelainan kromosom yang teruk termasuk pemisahan, penutupan tulang belakang, kelainan pada ruang tulang belakang dan tisu otak.
  3. Penyetempatan organ perut dalam pembentukan hernial di dinding perut (omphalocele).
  4. Sindrom Patau. Kompleks gejala merangkumi peningkatan frekuensi kontraksi jantung, perkembangan sistem rangka, omphalocele, patologi otak, peningkatan pundi kencing. Anak jarang hidup sehingga 12 bulan.
  5. Sindrom Edwards. Mengurangkan kekerapan kontraksi jantung, kehadiran satu arteri umbilik (normal - 2), omphalocele, tulang hidung tidak dapat dilihat. Bayi mati sepanjang tahun.
  6. Triploid. Ia disertai oleh pelbagai keabnormalan otak. Denyut jantung menurun, omphalocele, pelvis buah pinggang meningkat.
  7. Penyakit de Lange. Risiko asal anomali genomik mencapai 25%. Perkembangan kanak-kanak disertai oleh keterbelakangan mental yang progresif.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Gangguan metabolik yang diwarisi. Ia disertai dengan kecacatan mental, autisme, gangguan neurologi, patologi kraniofasial..
  9. Penyakit Turner. Denyutan jantung meningkat, kelambatan pertumbuhan intrauterin.

Menolak pemeriksaan ultrasound, ibu dan bapa masa depan harus menyedari tanggungjawab terhadap anak yang akan dilahirkan. Berita mengenai kurangnya kemungkinan berlakunya kelainan kromosom janin membolehkan seorang wanita menikmati harapan ibu tanpa bimbang.

Pemeriksaan trimester pertama - transkrip keputusan

Pakar yang menggunakan pemprosesan komputer selepas penyelidikan membuat transkrip kajian. Hasil pemeriksaan untuk trimester pertama bergantung pada minggu di mana ia dijalankan, mereka mempunyai petunjuk yang berbeza. Semasa melakukan ultrasound:

  • tentukan kehadiran dan ukuran tulang hidung - lebih daripada 3 milimeter;
  • mengukur ketebalan ruang kolar - penunjuk yang meningkat menunjukkan kemungkinan patologi.

Tafsiran hasil biokimia darah juga dikaitkan dengan minggu di mana:

  • petunjuk beta-hCG di bawah norma - kemungkinan ektopik, kehamilan terlepas, keguguran;
  • hasilnya adalah toksikosis tinggi, kemungkinan terdapat beberapa buah, tumor, sindrom Down;
  • Nilai PAPP-A lebih daripada biasa - ancaman gangguan, kehamilan yang membeku;
  • data diremehkan - kemungkinan sindrom Down, Edwards, keguguran.

Patologi apa yang dapat dikesan selepas pemeriksaan pertama?

Ia berlaku bahawa dalam proses pembelahan sel, berlaku kerosakan. Fenomena ini disebut aneuploidi dalam sains..

Sekiranya penunjuk ketebalan ruang kolar tidak sesuai dengan norma dan melampaui itu, maka ini menunjukkan adanya kelainan kromosom:

  1. Trisomi adalah varian aneuploidi, iaitu perubahan kariotip, di mana terdapat kromosom ketiga tambahan pada sel manusia dan bukannya set diploid normal. Dengan kata lain, anak itu mewarisi kromosom 13, 18 atau 21 tambahan daripada ibu bapanya, yang seterusnya, menyebabkan kelainan genetik yang menghalang perkembangan fizikal dan mental yang normal. Terdapat 3 kromosom dan bukannya dua:
      trisomi 13, penyakit yang dikenali sebagai sindrom Patau, dicirikan oleh adanya kromosom 13 tambahan dalam sel manusia;
  2. trisomi untuk 21 kromosom, yang diketahui oleh semua orang sebagai sindrom Down, penyakit genetik pada manusia di mana kariotip (iaitu, satu set kromosom lengkap) ditunjukkan bukan 46 kromosom pada 47. Menurut statistik, Down Syndrome adalah penyakit yang paling biasa disebabkan oleh adanya 21 kromosom;
  3. kromosom 18 trisomi adalah penyakit kromosom. Sindrom Edwards (nama kedua untuk penyakit ini) dicirikan oleh banyaknya kecacatan yang tidak sesuai dengan kehidupan.
  4. Monosomi adalah varian aneuploidi di mana salah satu kromosom berpasangan yang biasanya wujud dalam spesies ini tidak ada dalam kumpulan kromosom sel tubuh. Monosomi kromosom X, penyakit genom, dinamakan sempena saintis yang menemuinya, sindrom Shereshevsky-Turner.
  5. Penyimpangan tidak spesifik:
      kecacatan tiub saraf, contohnya, kerosakan tulang belakang (meningomyelocele dan meningocele) atau hernia craniocerebral (ensefalocele). Mengambil asid folik semasa merancang kehamilan dan sepanjang trimester pertama berkali-kali mengurangkan kejadian patologi tiub neural janin;
  6. Sindrom Corne de Lange - anomali di mana pelbagai malformasi diperbaiki, yang menyebabkan kedua-dua kelainan fizikal dan keterbelakangan mental;
  7. triploidy adalah kecacatan genetik di mana kegagalan berlaku pada set kromosom, sebagai peraturan, janin tidak dapat bertahan dengan adanya patologi seperti itu;
  8. omphalocele - hernia embrio atau umbilik, patologi dinding perut anterior, di mana beberapa organ (hati, usus dan lain-lain) berkembang di kantung hernia di luar rongga perut;
  9. Sindrom Smith-Opitz - gangguan genetik yang mempengaruhi proses metabolik, yang kemudiannya membawa kepada perkembangan banyak patologi serius, misalnya, autisme atau keterbelakangan mental.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Edwards, seperti dalam kes sindrom Patau, biasanya tidak hidup untuk melihat setahun, tidak seperti mereka yang tidak bernasib baik dilahirkan dengan sindrom Down. Orang seperti itu boleh hidup hingga usia yang sangat tua. Namun, kehidupan seperti itu dapat disebut keberadaan, kerana selain daripada ibu bapa yang menjaga mereka, orang seperti itu tidak dapat wujud kerana otak.

Untuk mengecualikan anomali seperti itu, wanita hamil, terutama yang berisiko, harus menjalani pemeriksaan saringan. Penyelidik berpendapat bahawa perkembangan kelainan genetik secara langsung bergantung pada usia ibu hamil. Semakin muda wanita, semakin kecil kemungkinan anaknya akan mengalami kelainan.

Apa yang perlu dilakukan sekiranya hasil kajian mengecewakan

Sekiranya program pengiraan risiko memberikan hasil kemungkinan kerosakan janin di bawah satu yang boleh diterima: 380, maka sangat penting untuk menghubungi ahli genetik dan menjalani pemeriksaan tambahan untuk menjelaskan diagnosis. Untuk membuat diagnosis akhir, ibu mengandung harus menjalani salah satu prosedur invasif. Sekiranya diagnosis kelainan genetik telah disahkan, doktor akan mencadangkan untuk menghentikan kehamilan. Mereka tidak boleh memaksa seorang wanita untuk melakukan ini. Ibu masa depan berhak menyelamatkan nyawa anaknya. Keputusan hanya bergantung pada wanita yang menanggung kehidupan masa depan..

Video: pakar obstetrik-ginekologi E. Berezovskaya mengenai apa yang harus dilakukan dengan hasil yang buruk

Harga untuk pemeriksaan 1 trimester

Kajian saringan dilakukan di klinik perinatal, pusat perubatan. Sebahagian daripada mereka mempunyai laman web di mana anda boleh memesan dan membeli pemeriksaan yang diperlukan dari katalog di kedai dalam talian (selalunya dengan potongan harga). Ini termasuk ujian berganda semasa kehamilan, ultrasound. Berapakah kos pemeriksaan 1 trimester? Harga yang dinyatakan adalah disebabkan oleh tahap institusi, peralatan, dan pengalaman staf. Pecahan nilai dalam rubel adalah:

  • Ultrasound - 1600-5000;
  • ujian darah berganda - 1400-3100.

Kami mengkaji darah

Bilakah pemeriksaan biokimia dilakukan? Hampir bersamaan dengan ultrasound. Tidak ada satu yang lain, kerana kedua-dua kajian itu melengkapkan data dan memberikan gambaran lengkap mengenai keadaan wanita dan anak itu. Darah vena diambil untuk analisis..

Saya telah mengatakan bahawa pakar berminat dengan dua parameter:

  1. tahap hCG, penumpuannya akan memberitahu mengenai masa "situasi menarik";
  2. tahap protein plasma A, protein ini dihasilkan oleh plasenta dan akan memberitahu mengenai keadaannya.
Sehari selepas ovulasiHCG MinimumPurata Tahap HCGHCG Maksimum
72410
837lapan belas
95sebelas21
108lapan belas26
sebelassebelas2845
12174565
tiga belas2273105
1429hb105170
lima belas39160270
enam belas68260400
17120410580
lapan belas220650840
Sembilan belas3709801300
dua puluh52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
29hb88001360033000
tiga puluh105001650040,000
31115001950060,000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070,000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108,000
412650062000117000
4228,00065,000128,000

Apa yang ditunjukkan oleh penyaringan secara kolektif? Sekiranya semua parameter normal, maka hasil pemeriksaan awal disifatkan sebagai negatif. Tetapi apabila anomali dikesan, doktor memberi tumpuan pada skala risiko khas. Sekiranya tinggi, pakar menetapkan kajian tambahan.

Tanda-tanda khas kelainan kromosom

Sekiranya keluarga mempunyai pelbagai jenis penyakit genetik, kemungkinan mereka akan diwarisi oleh anak. Terdapat sebilangan petunjuk yang membolehkan anda mengenal pasti penyakit ini. Tanda-tanda seperti itu dapat dilihat setelah seorang wanita menjalani imbasan janin ultrasound pada minggu ke-12. Manifestasi patologi merangkumi:

  • ketidakcocokan panjang tulang hidung dan TVP;
  • ketidakaktifan janin;
  • pertumbuhan tulang tubular yang tidak teratur atau perlahan;
  • hipoksia;
  • hyperechoogenicity usus;
  • pundi kencing yang diperbesar;
  • sista otak;
  • sista umbilik;
  • bengkak di bahagian belakang dan leher;
  • kekurangan tulang rahang atas.

Apa yang perlu dilakukan sekiranya penyimpangan dikesan

Semasa mengenal pasti kelainan yang dapat diperbaiki, penting untuk memulakan rawatan tepat pada masanya. Sekiranya pakar sakit puan yang diselia difikirkan perlu, pesakit dihantar ke hospital.

Sekiranya patologi yang dikesan tidak sesuai dengan kehidupan, bermaksud kecacatan serius atau kecacatan penampilan yang ketara, adalah penting untuk membuat keputusan yang seimbang mengenai menjaga atau menghentikan kehamilan. Semuanya bergantung pada keputusan ibu bapa. Dalam situasi seperti ini, disarankan agar anda menghubungi pakar yang berpengalaman untuk mendapatkan sokongan psikologi..

Apa yang perlu dilakukan dengan hasil buruk

Sekiranya hasil pemeriksaan biokimia pesakit menunjukkan peningkatan kemungkinan melahirkan bayi dengan kelainan yang teruk, maka sangat penting bagi ibu untuk tidak mengalami histeris. Sambil menjaga ketenangan dan kejernihan fikiran. Anda perlu memahami betapa pentingnya mendapatkan data tepat mengenai patologi bayi. Sekiranya kepentingannya sangat penting, maka anda perlu meneruskan pemeriksaan untuk mengesahkan diagnosis dengan tepat. Untuk melakukan ini, ibu perlu membuat temu janji dengan pakar amalan genetik.

Untuk memastikan terdapat kelainan genetik, pakar menetapkan prosedur invasif, dengan syarat risiko anak yang sakit sangat tinggi - 1: 100 atau lebih. Hingga 13 minggu, biopsi vili chorionic dilakukan. Sekiranya terdapat risiko serius, maka lebih baik menjalani prosedur seperti itu. Oleh kerana diagnostik lain yang mendedahkan genotip janin dilakukan sangat lewat.

Pemeriksaan biokimia sama sekali tidak dianggap sebagai prosedur wajib, tetapi disarankan untuk menyebarkannya kepada semua pasien yang berada dalam posisi menarik. Kajian diagnostik semacam itu akan membantu mengesan kemungkinan keabnormalan, yang membolehkan anda menghentikan kehamilan tepat pada masanya (jika benar-benar diperlukan, apabila diketahui bahawa bayi mempunyai masalah genetik yang paling serius) atau mengambil langkah-langkah untuk mencegah kelainan melalui terapi yang selamat dan kompeten.

Tujuan kajian

Penyaringan mendorong diagnosis awal kelainan perkembangan dan kelainan kromosom, tetapi tidak segera membuat diagnosis yang tepat..

Lebih-lebih lagi, terdapat hasil positif palsu yang disebabkan oleh pelbagai faktor. Putarbelitkan hasilnya dapat:

  • Diabetes mellitus, terutamanya - tanpa pampasan.
  • Berat badan berlebihan atau kurang berat badan.
  • Konsepsi menggunakan teknologi persenyawaan in vitro (IVF).
  • Kehamilan berganda.
  • Keadaan psikologi hamil yang tidak memuaskan.
  • Amniosentesis pra-saringan.
  • Terapi hormon.

Sekiranya kajian primer menunjukkan keabnormalan, ini tidak bermaksud bahawa anak itu tidak sihat. Ini mungkin merupakan tanda beberapa risiko patologi..

Kemungkinan besar, doktor akan mencadangkan pemeriksaan lebih lanjut dan mengetahui sebab penyimpangan tersebut.

Apa yang menentukan ujian darah

Dari saat kehamilan, zat khas mulai memasuki darah ibu hamil, dengan jumlahnya doktor dapat menilai bagaimana kehamilan itu berlangsung.

Semasa pemeriksaan awal, doktor menilai tahap hCG dan protein tertentu PAPP-A. Analisis sedemikian disebut ujian biokimia berganda..
HCG dipanggil hormon kehamilan dengan alasan yang baik. Bagaimanapun, terima kasih kepadanya bahawa seorang wanita dapat membuktikan keadaannya secara bebas melalui ujian. Hormon ini mula dihasilkan dalam darah dengan segera, sebaik sahaja telur janin terpaku di rahim. Dia dapat mengatakan sama ada janin itu sihat.

Sekiranya kajian ujian darah menunjukkan peningkatan nilai hCG, kemungkinan risiko trisomi.

Dan apabila jumlah protein kecil, doktor biasanya meletakkan kehamilan atau keguguran ektopik atau mati.
Protein PAPP-A adalah petunjuk lain yang diperhatikan ketika melakukan ujian darah. Dan apabila tahapnya rendah, doktor mungkin mengesyaki kemungkinan sindrom berkaitan dengan kromosom tambahan. Sekiranya tahap darah dilebihi, ini sering bermaksud kehamilan beku. Semasa menganalisis darah, mereka melihat penunjuk ini hanya hingga minggu ke-14, kerana kemudian berhenti menjadi penanda trisomi dan patologi lain. Itulah sebabnya mengapa soal membuat pemeriksaan pertama sangat penting..

Perkembangan bayi 12 minggu

Sebilangan besar organ utama remah telah berkembang, dan beberapa struktur kecil meneruskan pembentukannya. Rata-rata, tinggi kanak-kanak adalah 80 mm dan beratnya sekitar 20 gram. Doktor juga memperhatikan bahawa janin memakan ciri seperti itu:

- pengecutan jantung lebih kerap daripada pada trimester ketiga, dan boleh menjadi kira-kira 170 denyutan seminit;

- wajah anak tidak lagi kelihatan seperti berudu, tetapi memperoleh ciri-ciri manusia;

- anda dapat melihat kelopak mata, cuping, rambut yang sedikit gebu (di tempat pembentukan kening dan bulu mata);

- sebahagian besar otot sudah hampir berkembang, jadi janin bergerak sepanjang masa, dan pergerakannya kebanyakannya tidak disengajakan dan agak kacau;

- bayi menyeringai dan menekan pegangannya ke kepalan tangan, di jari anda dapat melihat kuku;

- kanak-kanak itu telah mengembangkan buah pinggang dan usus hampir terbentuk, sel darah merah dan putih diperhatikan dalam darah;

- kedua-dua belahan otak terbentuk sepenuhnya, namun, "perintah" semasa punggung;

- anda dapat melihat siapa itu: lelaki atau perempuan, tetapi kerana janin tidak selalu berbohong seperti yang diinginkan ibu dan doktor, anda boleh membuat kesilapan, sebab itulah mereka lebih banyak bercakap mengenai seks pada minggu ke-16.

Kos

Dasar harga klinik dan pusat perubatan berbeza antara satu sama lain, dan juga tahap perkhidmatannya.

Di pejabat kerajaan di mana pesakit didaftarkan untuk hamil, semua pemeriksaan dilakukan secara percuma. Klinik swasta menawarkan pelbagai pilihan teknik diagnostik. Oleh itu, imbasan ultrasound transvaginal konvensional berharga dari 500 rubel, imbasan 3D dan 4D - dari 1000 rubel.

Harga bergantung pada syarat berikut:

  • ZD-ultrasound semasa kehamilan untuk tempoh 12 minggu sedikit lebih murah daripada 4D, tetapi lebih mahal daripada biasa;
  • peralatan yang digunakan, kelayakan doktor, prestij klinik;
  • perkhidmatan tambahan, seperti cetakan gambar bayi atau video.

Kaedah diagnosis

Apabila ultrasound hamil diresepkan, maka perbandingan dibuat mengenai hemisfera serebrum, simetri dikaji, dan juga bagaimana isinya. Mereka menentukan ruang jantung, keadaan saluran koronari. Panjang tulang tubular, ukuran perut apa juga penting. Serta bagaimana organ dalaman berada. Setelah menyelesaikan prosedur, pengukuran dibandingkan dengan indikasi norma untuk jangka waktu yang sesuai ketika perkembangan terjadi, dan mereka juga melihat hasil biokimia dan norma hormon. Teknik instrumental ini selalu mengesan kehadiran anomali kasar, sekiranya masih ada kemungkinan penamatan kehamilan patologi yang selamat.

Semua ini tidak penting, oleh karena itu, jika ada diagnosis penyimpangan, para pakar menetapkan prosedur berulang, serta teknik tambahan untuk membuat diagnosis yang tepat dan mengambil langkah-langkah yang tepat untuk menghapuskannya tepat pada waktunya. Untuk ini, imbasan ultrasound diperlukan. Sebagai peraturan, hasil analisis, serta norma semua petunjuk, pakar selalu mempertimbangkan, dengan mengambil kira berapa lama wanita hamil.

Apabila penyimpangan dari norma-norma piawai terjadi, itu berarti tanda diagnostik telah terjadi, terutama jika, bersamaan dengan analisis ultrasound.

Ketika, ketika memproses indikator yang diperoleh, dokter mendedahkan bahawa kehamilan berjalan normal, maka dicatat di dalam kad bahawa pemeriksaan pertama dilalui dengan indikator negatif. Apabila anomali dikesan, ekspresinya terjadi, sebagai peraturan, pada skala risiko. Sekiranya skala ini tinggi, maka doktor menetapkan pemeriksaan tambahan. Langkah-langkah ini merangkumi pemeriksaan berulang, ia ditetapkan apabila trimester kedua dan ketiga wanita hamil. Sekiranya terdapat keperluan seperti itu, maka jenis pemeriksaan yang mendalam ditentukan untuk diagnosis yang tepat, serta alasan untuk manifestasi penyimpangan dari norma penunjuk.

Bolehkah terdapat penyimpangan dari plasenta?

Ultrasound menunjukkan di mana "tempat kanak-kanak" dilampirkan, berapa dewasa, sama ada terdapat patologi dan banyak lagi. Pilihan terbaik adalah melekatkan pada bahagian belakang rahim. Tetapi plasenta dapat "melekat" ke depan, dan bahkan ke bahagian bawah. Walau bagaimanapun, ia tidak boleh bertindih dengan faring dalaman rahim. Keadaan ini disebut chorion, atau plasenta previa pusat. Dalam kes ini, mereka memantau apakah keadaan akan berubah, dan jika tidak, maka mereka melakukan operasi caesar untuk bersalin. Sekiranya faring tidak disekat sepenuhnya, ini dipanggil persembahan tidak lengkap; melahirkan anak dilakukan dengan cara biasa.

Sekiranya plasenta "menetap" di dekat pintu keluar (kurang dari 70 mm), maka ini adalah previa rendah. Oleh kerana boleh menjadi ancaman pendarahan, rejimen yang kurang aktif dianjurkan untuk wanita hamil. Kemudian perhatikan sama ada plasenta naik. Sekiranya pada 32-36 minggu ini berlaku, maka tidak akan ada ancaman, dan wanita itu akan melahirkan dengan cara biasa.

Kematangan plasenta pada tempoh ini adalah 0. Plasenta "lobed" adalah tahap kedewasaan kedua, dan dalam keadaan seperti itu, perlu berjumpa doktor. Deposit garam kalsium disebut kalsinat. Norma ini dipertimbangkan jika mereka berada di plasenta tahap kematangan pertama.

Sekiranya bahagian "tempat kanak-kanak" mati, ini disebut infark plasenta. Dalam kes ini, anda perlu segera berjumpa doktor untuk mengetahui penyebabnya dan menetapkan rawatan, kerana jika ini terus berlaku, maka anak akan kekurangan oksigen dan zat yang diperlukan untuk perkembangannya.

Minggu kedua belas kehamilan

Umur kehamilan 12 minggu dianggap sebagai ulang tahun pertama bayi yang tidak rasmi. Ini adalah cara ketiga dari konsepsi hingga melahirkan anak, akhir trimester yang paling bertanggungjawab dan paling sukar. Pada masa ini sudah semestinya mendaftar dan datang ke doktor yang hadir sekali atau dua kali sebulan. Kesejahteraan semakin meningkat, dan buahnya tumbuh dengan cepat. 12 minggu kehamilan adalah masa ketika toksikosis reda dan makanan adalah keseronokan. Ya, dan membuang air kecil menjadi lebih kerap. Tetapi usus berfungsi sama buruknya, jadi kemungkinan sembelit tetap tinggi. Peredaran darah yang dipercepat meningkatkan nadi dan beban pada jantung, paru-paru dan ginjal, jadi anda tidak boleh terlalu banyak bekerja, makan berlebihan dan mengganggu rejim hari ini. Dalam 12 minggu kehamilan, apa yang berlaku pada ibu, kami belajar, dan apa yang berlaku pada bayi?

Apa yang berlaku di dalam? Apa yang dirasakan oleh anak?

Semua organ kanak-kanak terbentuk. Dari saat ini mereka hanya akan berkembang dan bertambah baik..

Perubahan berikut berlaku di badan bayi:

  • lapisan atas kulit mengelupas;
  • kelenjar tiroid menghasilkan iodin;
  • kuku muncul di jari;
  • buah pinggang mula berfungsi;
  • kelenjar pituitari menghasilkan hormon, hati - hempedu;
  • sistem saraf berfungsi.

Seorang kanak-kanak boleh menghisap jari, bergerak secara aktif, bertindak balas terhadap sentuhan perut, bunyi bising, tetapi ibu hamil belum merasakannya. Bayi dapat merasakan kesakitan, ciri-ciri wajah terbentuk. Buah sebiji lemon (berat 14 g. Tinggi 12.5 cm) menjadi seperti orang kecil. Baca lebih lanjut mengenai apa yang berlaku di badan wanita pada minggu ke-12 →

Ultrasound pada tempoh 12 minggu


Pada asasnya, prosedur ini dilakukan dengan dua cara: transvaginally (melalui faraj menggunakan sensor khas) dan transabdominally (melalui kulit perut). Yang terakhir ini lebih biasa, dan yang pertama diresepkan bukan untuk semua wanita dalam situasi ini, tetapi hanya untuk beberapa wanita, dalam kes:
- jika plasenta (atau chorion) rendah;

- jika terdapat kekurangan isthmic-serviks, dan tahapnya mesti dinilai;

- jika terdapat tanda-tanda radang kista dan pelengkap (untuk menentukan diagnosis dengan tepat), atau simpul fibroid rahim terletak secara khusus, dan kaedah No. 2 menunjukkan sedikit maklumat;

- semasa menilai zon kolar anak atau ukuran dengan ukuran yang tepat, yang sukar dibuat kerana janin tidak terletak sebagaimana mestinya, atau tisu subkutan perut sangat tebal.

Kajian ini dilakukan seperti berikut: seorang wanita terbaring membongkokkan kakinya di lutut; doktor memasukkan pemeriksaan ultrasound ke dalam vagina, di mana kondom pakai buang dipakai. Biasanya semuanya dilakukan dengan tepat, sehingga wanita hamil tidak merasa sakit.

Pemeriksaan transabdominal dilakukan dalam kedudukan yang sama. Semua udara antara sensor dan kulit tidak akan dipaksa keluar, jadi hasil yang salah mungkin terjadi. Untuk mengurangkan kemungkinan kesalahan sebanyak mungkin, gunakan gel khas yang disapu pada perut. Gerakkan sensor secara perlahan ke sepanjang perut sehingga anda dapat melihat organ-organ bayi, serta rahim dan plasenta ibu. Ultrasound benar-benar selamat untuk janin dan tidak menyebabkan kerosakan pada dirinya.

Bagaimana kajian dijalankan dan berapa lama?

Untuk mendapatkan hasil yang boleh dipercayai, pemeriksaan pertama ditetapkan antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan. Cepat atau lambat dari tempoh ini tidak mungkin menjalani pemeriksaan, jika tidak ada kemungkinan untuk tidak melihat patologi.

Terdapat peluang untuk menolak pemeriksaan rutin semasa kehamilan, tetapi ini akan dianggap sebagai kecuaian terhadap kesihatan anda. Keputusan sedemikian membawa risiko kepada anak. Menolak pemeriksaan yang dirancang, wanita itu membahayakan nyawanya.

Prosedur terdiri daripada dua peringkat:

  1. Diagnostik dengan ultrasound;
  2. Biokimia darah.

Terdapat peraturan untuk lulus pemeriksaan ultrasound - ibu mengandung mesti minum setengah liter air biasa, bersih dan pegun satu setengah jam sebelum pemeriksaan. Pundi kencing semasa ultrasound harus penuh sehingga pakar dapat mempertimbangkan kedudukan janin dan keadaannya dengan lebih baik. Daripada minum air, anda tidak boleh membuang air kecil tiga jam sebelum pemeriksaan.

Apabila pakar menggunakan kaedah transvaginal untuk memeriksa janin, sensor dimasukkan ke dalam faraj, jadi persiapan yang dijelaskan di atas tidak diperlukan. Namun, disarankan untuk pergi ke tandas sebelum ini..

Selepas ultrasound, ujian biokimia darah dilakukan. Perintah sedemikian adalah wajib, kerana jumlah darah dapat berubah dengan cepat, tetapi jika anda menjalani pemeriksaan ultrasound sebelum itu, anda dapat mengetahui keadaan bayi dengan mudah.

Wanita hamil harus menjalani ujian darah dengan hasil imbasan ultrasound, di mana usia kehamilan akan ditunjukkan. Malangnya, kadang-kadang ultrasound menunjukkan kemunduran kehamilan atau pudar, maka derma darah tidak akan diperlukan lagi. Untuk mempersiapkan pengambilan sampel darah, anda hanya perlu minum air tulen, tidak termasuk makanan dan minuman - pengambilan darah dilakukan semasa perut kosong.


Pakar akan melakukan imbasan ultrasound, hasilnya akan mengesahkan atau menolak kehadiran patologi

Adalah Penting Untuk Menyedari Vaskulitis