Apa itu ALS

Sklerosis lateral amyotrophic adalah bentuk penyakit neuron motorik yang paling biasa, yang merupakan penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi neuron motorik di otak dan saraf tunjang.

Rawatan ALS

Sehingga kini, tidak ada kaedah yang dikembangkan untuk mengalahkan penyakit itu sendiri. Oleh itu, rawatan yang ada dapat menyelesaikan dua masalah: memanjangkan umur dan meningkatkan kualitinya. Kawasan pertama merangkumi penggunaan riluzole, sokongan pernafasan dan pemakanan. Yang kedua difokuskan pada pengurangan air liur yang berlebihan, kekejangan dan kekejangan otot, ketidakstabilan emosi, kesakitan.

Riluzole

Riluzole adalah satu-satunya ubat di AS dan Eropah yang melambatkan perjalanan ALS. Di Persekutuan Rusia, ubat tersebut tidak didaftarkan dan oleh itu tidak tersedia secara rasmi untuk pesakit dengan ALS.

Riluzole membantu menurunkan jumlah glutamat (mediator kimia dalam sistem saraf pusat) yang dilepaskan semasa penghantaran impuls saraf. Glutamat yang berlebihan, seperti yang ditunjukkan oleh pemerhatian, boleh merosakkan neuron di otak dan saraf tunjang. Ujian klinikal menunjukkan bahawa mereka yang mengambil riluzole mempunyai jangka hayat dua hingga tiga bulan lebih lama daripada mereka yang mengambil plasebo..

Data mengenai keberkesanan ubat itu diperoleh selama kajian yang berlangsung selama 18 bulan. Malangnya, tidak ada maklumat yang boleh dipercayai mengenai keberkesanan ubat pada jangka masa penyakit yang lebih lama. Di samping itu, anda mesti ingat bahawa ubat tersebut mempunyai kontraindikasi untuk digunakan dan sejumlah kesan sampingan.

Riluzole boleh didapati dalam bentuk tablet dan diminum dua kali sehari..

Bagaimana cara menerima rawatan? Mustahil untuk membeli ubat di Rusia secara sah. Di negara kita, doktor yang hadir tidak boleh menetapkan riluzole.

Harga soalan? Kos ubat di Eropah atau Amerika Syarikat adalah dari 500 hingga 800 euro setiap bungkusan (56 tablet 50 mg). Satu bungkus cukup selama sebulan, dan rawatan sekiranya tiada kesan sampingan berlangsung seumur hidup, tetapi minimumnya harus dikira selama 18 bulan.

Antioksidan

Antioksidan adalah kelas nutrien yang membantu tubuh mencegah kerosakan sel oleh radikal bebas..

Diyakini bahawa penghidap ALS mungkin lebih rentan terhadap kesan berbahaya radikal bebas, dan kajian sedang dijalankan untuk mengenal pasti kesan baik makanan tambahan kaya antioksidan pada tubuh..

Beberapa produk antioksidan yang telah diuji secara klinikal untuk menentukan kesan pada ALS belum terbukti berkesan..

Sentiasa berjumpa dengan doktor anda sebelum mengambil makanan tambahan..

Sokongan pernafasan

Bagi penghidap penyakit neuron motorik, sokongan pernafasan adalah salah satu faktor yang mempengaruhi prognosis dan kualiti hidup. Ketika penyakit ini berkembang pada seseorang, semua otot menjadi lemah dan atrofi, termasuk otot diafragma. Nafas menjadi cetek. Akibatnya, kurang udara memasuki paru-paru, sukar untuk mengeluarkan karbon dioksida dari badan, kurang oksigen memasuki darah. Semua ini menyebabkan tidur gelisah, keletihan dan sesak nafas meningkat..

Dalam hal ini, apabila kapasiti vital paru-paru (VC) menurun, ventilasi paru-paru non-invasif diperlukan (jika tidak ada kontraindikasi). Sekiranya sokongan pernafasan bermula tepat pada masanya, maka jangka hayat meningkat beberapa bulan, dan dalam beberapa kes lebih banyak. Di samping itu, tidur bertambah baik, sesak nafas dan keletihan dikurangkan..

Masa permulaan sokongan pernafasan ditentukan oleh pakar neurologi, yang menjelaskan ketersediaan petunjuk untuk penggunaan kaedah ini. Sekiranya pesakit bertekad untuk menggunakan NIVL untuk memperlambat perjalanan penyakit ini, walaupun terdapat kesulitan tertentu yang berkaitan dengan rawatan ini, maka sokongan pernafasan sangat penting untuk dimulakan tepat pada waktunya, ketika orang tersebut mungkin belum merasakan gangguan pernafasan yang jelas. Faktanya adalah bahawa badan mengimbangi kekurangan pernafasan, dan tidak selalu jelas bahawa oksigen tidak cukup dibekalkan. Sekiranya pesakit bertekad untuk menggunakan ventilasi untuk mengawal gejala-gejalanya, ketika memilih waktu untuk mula menggunakan bantuan pernafasan, pertama-tama anda harus fokus pada mengantuk pada waktu siang dan sering bangun malam.

Sokongan pernafasan dilakukan di rumah: dengan bantuan sistem pengudaraan tanpa invasif (NIVL), pesakit bernafas melalui topeng khas, yang boleh dia pakai atau lepaskan dirinya sendiri atau dengan bantuan saudara-mara jika dia mahu.

Bagaimana cara menerima rawatan? Di Rusia, terdapat pejabat perwakilan semua pengeluar global alat pengudaraan bukan invasif (Weinmann, Resmed, Breas, dll.). Produk mereka boleh dibeli secara sah dari peniaga yang sah..

Peranti memerlukan tetapan individu, dan setelah pemasangan, perlu memerhatikan pakar dalam bidang sokongan pernafasan. Dari semasa ke semasa, anda perlu mengubah tetapan peranti agar mod operasinya sesuai dengan pernafasan orang tersebut. Anda boleh mendapatkan nasihat pakar penjagaan pernafasan percuma di ALS Patient Care Services di Moscow dan St. Petersburg. Di samping itu, di Moscow terdapat klinik berbayar yang pakar di kawasan ini..

Harga soalan? Kos alat pengudaraan tanpa invasif adalah dari 160,000 rubel. Negeri tidak menanggung kos pembeliannya, jadi keluarga perlu menjaga kemungkinan membelinya terlebih dahulu.

Sokongan Pemakanan (Pemakanan)

Ketika penyakit itu berlangsung, otot manusia yang bertanggungjawab untuk mengunyah dan menelan menjadi perlahan, lesu, dan lemah. Akibatnya, proses makan boleh menjadi sangat meregang, seseorang mula tersedak. Sekiranya menelan sukar dilakukan, maka untuk mengurangkan ketidakselesaannya sendiri, pesakit sering mula mengurangkan diet. Sebaliknya, kekurangan air dan makanan menyebabkan dehidrasi, penurunan berat badan, penurunan imuniti.

Pemakanan perubatan khas dapat mengimbangi kekurangan kalori. Di Rusia, anda boleh membeli makanan dari tiga pengeluar utama - Nutricia, Nestle dan Fresenius. Dengan penurunan jumlah makanan yang dimakan sebagai akibat dari penurunan selera makan atau gangguan menelan, sangat wajar untuk menambahkan produk tersebut ke dalam diet setiap hari. Dengan jenis ALS tertentu, mungkin terdapat sekatan untuk satu atau lain bentuk pemakanan, jadi perlu berunding dengan pakar neurologi.

Memastikan akses makanan ke badan dengan tepat pada masanya dengan memasang tiub nasogastrik atau gastrostomi membolehkan anda memberi makan dan minum orang yang kehilangan keupayaan untuk menelan sendiri semasa penyakit ini berkembang.

Bagaimana cara menerima rawatan? Di bandar-bandar besar di Rusia, makanan dari ketiga-tiga pengeluar utama terdapat di farmasi. Tiub nasogastrik boleh ditetapkan oleh doktor di persekitaran hospital. Gastrostomi juga dilakukan di persekitaran hospital. Adalah perlu untuk menyelesaikan masalah ini melalui doktor yang hadir di tempat kediaman.

Harga soalan? Kos pemakanan klinikal dari 150 rubel. untuk satu hidangan. Pada hari itu, 1-3 makanan diperlukan, bergantung pada keadaan orang tersebut. Pemasangan tiub nasogastrik dan gastrostomi boleh dilakukan di hospital tempatan anda. Prosedur ini boleh dibuat percuma atau berbayar..

Air liur berlebihan

Air liur berlebihan adalah gejala biasa ALS. Otot rongga mulut, faring dan lidah pada orang dengan penyakit ini menjadi lemah, yang menjadikannya sukar untuk menelan dan, sebagai akibatnya, pengumpulan air liur.

Air liur boleh berair atau sebaliknya, padat dan likat. Terdapat beberapa cara untuk mengatasi masalah ini: mengambil ubat tertentu, hisap, penyedutan, toksin botulinum, terapi radiasi.

Anda perlu berjumpa pakar neurologi mengenai ubat-ubatan, kerana terdapat kontraindikasi untuk mengambil ubat yang mengurangkan air liur.

Bagaimana cara menerima rawatan? Sebilangan besar ubat didaftarkan di Rusia dan boleh dibeli di farmasi dengan preskripsi doktor. Penyedut boleh dibeli di kedai khusus yang menjual peralatan perubatan, dan doktor anda akan mengajar anda cara menggunakannya. Suntikan ubat yang mengandungi toksin botulinum semasa air liur harus dilakukan oleh pakar yang telah menjalani latihan yang sesuai dan mempunyai sijil.

Harga soalan? Satu suntikan toksin botulinum berharga kira-kira 30 ribu rubel. Kesannya berlangsung 3-6 bulan, selepas itu suntikan mesti diulang.

Kekejangan otot, kekejangan dan kekejangan otot

Seorang pakar neurologi menetapkan ubat untuk meredakan gejala ini setelah menilai keparahan masalah, kekuatan otot, gejala bersamaan, dan adanya kontraindikasi.

Untuk mengurangkan kekejangan, ubat-ubatan seperti sirdalud, midocalm, baclofen, dan diazepam digunakan. Dos dan kekerapan pentadbiran ditentukan oleh doktor. Batasan utama penggunaan ubat ini adalah bahawa mereka boleh menyebabkan kelemahan umum..

Kekejangan dan daya tarikan otot dapat dikurangkan dengan carbamazepine, gabapentin, atau lorazepam. Setiap ubat ini mempunyai kontraindikasi dan kesan sampingannya sendiri. Sebelum menggunakannya, berjumpa dengan pakar neurologi..

Ketidakstabilan emosi

Perlu diingat bahawa ketidakupayaan emosi, iaitu ketawa atau tangisan yang tidak tepat, boleh menjadi salah satu manifestasi ALS. Dengan ketidakstabilan emosi yang sangat ketara, anda boleh mengambil ubat. Dalam kes sedemikian, doktor menetapkan antidepresan, yang hanya diperoleh dengan preskripsi..

Terapi pelengkap

Terapi pelengkap menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi penghidap ALS, membantu mengawal gejala. Relaksasi dipercayai dapat mengurangkan tekanan dan kegelisahan. Urut, aromaterapi dan akupunktur membantu melonggarkan otot, menormalkan peredaran darah dan limfa dan membantu menghilangkan rasa sakit dengan merangsang sintesis endorfin - ubat penghilang rasa sakit endogen (dihasilkan oleh badan itu sendiri).

Sklerosis lateral amyotrophic

Sklerosis amyotrophic (ALS, penyakit Lou Gehrig, neuron motorik) adalah jenis penyakit yang jarang berlaku. Telah diketahui bahawa dengan mereka pergerakan otot-otot batang, anggota badan dan otot pernafasan terganggu. Lebih-lebih lagi, mereka mempengaruhi golongan aktif muda berusia 30-50 tahun. Hari ini tiada rawatan.

Apakah penyakit ini?

Pada sklerosis lateral primer (PLC), bahagian motor sistem saraf pusat terjejas:

  • korteks motor;
  • inti saraf kranial;
  • tanduk depan saraf tunjang.

Malangnya, punca sebenar kemusnahan mereka belum dapat diketahui. Juga mengikuti neuron

Sel khusus yang sempit yang merupakan unit struktur sistem saraf.

Sebarang pergerakan manusia yang sewenang-wenang terdiri daripada mekanisme yang kompleks. Pertama, dorongan utama terbentuk di korteks serebrum. Kedua, pengujaan melalui sel-sel saraf ke otot. Dia berkontrak. Ini adalah bagaimana pergerakan otot rangka dikawal..

Sekiranya korteks dan neuron terjejas

Sel khusus yang sempit yang merupakan unit struktur sistem saraf.

Di sebelah kiri adalah neuron yang sihat, di sebelah kanan adalah ALS yang rosak

Pergerakan spontan merangkumi pernafasan dan fungsi jantung. Tidak dinafikan bahawa cara kerja mereka lebih rumit. Telah diketahui bahawa ia bermula di inti saraf kranial. Mereka berbaring di medula oblongata. Dengan pemusnahan pusat-pusat ini, penangkapan pernafasan berlaku. Di samping itu, terdapat gangguan dalam kerja jantung.

Fakta! Penyakit dengan kerosakan pada struktur batang otak diasingkan. Telah diketahui bahawa ia dipanggil Lou Gehrig jenis Bulgaria. Dia dengan cepat membawa kepada kematian..

  • Anak-anak pesakit. Malangnya, risiko sklerosis meningkat sebanyak 25%. Sekiranya ALS pada kedua ibu bapa - hampir 2 kali;
  • Penduduk di bandar besar, perokok menderita ALS dua kali lebih kerap;
  • Bekas atlet dan tentera. Peningkatan aktiviti fizikal mempengaruhi perkembangan PLC.

Saluran piramidal: anatomi

Telah diketahui bahawa saluran piramidal mengawal pergerakan seseorang. Dia bertanggungjawab untuk kemahiran motor yang kompleks. Dan sebagai tambahan, menyokong pose dalam kedudukan tegak. Permulaan dorongan lahir di otak. Lebih tepat lagi, pada lapisan kelima korteks hemisfera (sel Betz). Dari struktur ini, serat saraf menuju ke saraf tunjang..

Dalam perjalanan, saluran melalui kapsul dalaman, batang otak. Di samping itu, ia mengumpulkan impuls dari sistem ekstrapiramidal. Pada tahap saraf tunjang, serat bersilang dan memasuki lajur depan dan sisi.

Epidemiologi penyakit

Sklerosis amyotrophic disebut penyakit neuron motorik.

Sel khusus yang sempit yang merupakan unit struktur sistem saraf.

Terdapat serat alfa untuk otot rangka dan serat gamma untuk reseptor regangan. Akibat kemusnahan dalam sel, neuron mati di ALS. Pesakit kehilangan pergerakan. Dan selain itu, nada otot hilang.

Lokasi genetik ALS keluarga

Telah diketahui bahawa beberapa jenis penyakit ini bersifat genetik. Para saintis telah mengenal pasti lokasinya. Jelas sekali, mereka dijumpai dalam bentuk penyakit keluarga..

Tambahan! Lokasi genetik adalah lokasi gen tertentu pada peta kromosom.

  1. Mutasi dalam gen SOD. Ini adalah 20% kes keluarga PLC. Protein SOD1 diperlukan untuk penukaran radikal bebas (CP) menjadi peroksida dan oksigen. Ternyata, dengan kerosakan pada struktur protein di dalam sel terkumpul CP. Sebagai tambahan, peroksidasi dicetuskan dengan kematiannya yang seterusnya;
  2. FUS pada kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. Tardbp.

Patomorfisme semula jadi ALS

Apakah maksud konsep itu? Telah diketahui bahawa ini adalah perubahan tanda-tanda penyakit di bawah pengaruh sebab dan masa semula jadi..

Doktor mengkaji sklerosis amyotrophic pada sekumpulan pesakit. Kajian menunjukkan bahawa gejala pertama penyakit ini tidak berubah. Lebih khusus lagi, anggota badan atas atau bawah terjejas. Pada akhirnya, setelah 3-5 tahun, pesakit meninggal dunia. Nasib baik, kes-kes "menghentikan" penyakit ini diketahui. Sebagai contoh, ahli astrofizik Stephen Hawking berumur 76 tahun. Penyakit saintis itu berlangsung selama setengah abad.

Pengelasan

MND adalah penyakit dengan pelbagai bentuk.
Sudah menjadi kebiasaan untuk mengklasifikasikan patologi:

  • Sepanjang lesi;
  • Gabungan tanda-tanda penyakit;
  • Laju perkembangan;
  • Kecenderungan keturunan.

Bergantung pada lokasi lesi pada permulaan penyakit, terdapat:

  1. Bentuk tulang belakang. Sebagai peraturan, sklerosis amyotrophic bermula dengan kelemahan lengan dan kaki. Terdapat tanda-tanda kerosakan pada neuron motor atas - kekejangan, penampilan refleks patologi;
  2. Bentuk bulbar. Sklerosis bermula dengan gangguan ucapan dan menelan. Telah diketahui bahawa bentuk ini adalah ciri khas wanita. Sindrom gangguan pernafasan progresif membawa kepada kematian.

Ini adalah semakan antarabangsa kesepuluh mengenai klasifikasi statistik penyakit dan masalah kesihatan..

"target =" _ blank "> ICD 10 ALS, PBS dan MND dikodkan dalam tajuk G 12.2 yang sama" Penyakit neuron motor ".

Klasifikasi ALS domestik merangkumi:

  • Bentuk lumbosacral. Ia muncul dalam 20% kes. Biasanya dicirikan oleh paresis kaki. Otot lengan dan kranial bergabung kemudian;
  • Bentuk servikotorasik. Jelas, ditunjukkan oleh paresis tangan. Akibatnya, kaki ditambah kemudian;
  • Bentuk bulbar serupa dengan yang dijelaskan di atas. Ia muncul dalam 20% kes;
  • Bentuk serebrum adalah yang paling jarang. Pertama, tetraparesis spastik berlaku. Kedua, tawa dan tangisan yang ganas muncul. Tubuh hampir tidak bertindak balas terhadap penyakit ini

Gejala

Tanda-tanda penyakit ini sukar ditentukan. Pada mulanya, gambaran klinikal dipadamkan. Tetapi ada bendera merah. Apabila mereka muncul, anda harus segera berjumpa doktor.

  1. Fasciculation. Ini adalah kekejangan otot jangka pendek. Sebagai peraturan, tempat untuk memikat ditentukan. Ini adalah bahagian belakang dan anggota badan;
  2. Rasa kebas. Ia berlaku pada tangan, kaki, jari. Ia berlaku jangka pendek dan berlalu. Tetapi kemajuan klinik sering dilihat.

Mengikuti satu jari, kebas tangan yang lain bergabung. Kemudian fungsi mereka dilanggar. Jari, tangan dan kaki tidak bengkok atau bengkok;

Tanda khas BMN:

  • Ketegangan otot;
  • Perubahan refleks;
  • Kaki, lengan dan kaki terkulai;
  • Kehilangan otot bahagian bawah, anggota badan atas, batang badan.

Manifestasi klinikal penyakit Charcot

Sklerosis amyotrophic serupa dengan beberapa penyakit. Sebagai contoh, penyakit Charcot juga dicirikan oleh atrofi otot-otot bahagian bawah kaki dan kehilangan kepekaan kulit..

Bagaimana membezakan patologi BMN dan Charcot?

  1. Yang terakhir ini dicirikan oleh permulaan remaja. ALS muncul pada masa dewasa;
  2. Dengan Charcot, terdapat gangguan sensitif (taktil, getaran, suhu);
  3. Terdapat kehilangan otot di bahagian bawah kaki;
  4. Kaki rata dengan bentuk lengkungan tinggi.

Kesamaan klinik memerlukan pembezaan penyakit ALS dan Charcot. Dan juga perlu untuk membezakan patologi dari Parkinson. MRI digunakan dalam diagnosis

Kaedah untuk memeriksa organ dan tisu dalaman dengan menggunakan fenomena resonans magnetik nuklear.

Kaedah rawatan

Sklerosis amyotrophic tidak dapat disembuhkan. Ubat ini hanya menghilangkan gejala:

  1. Riluzole;
  2. Ubat untuk menghilangkan rasa sakit dan kekejangan;
  3. Ubat kemurungan;
  4. Pil dan suntikan untuk sawan.

Untuk bernafas, alat bekalan oksigen digunakan. Pada peringkat lanjut penyakit ini, pengudaraan mekanikal diketahui..

Tambahan! Sebagai contoh, beberapa klinik di Israel menggunakan implantasi stimulator diafragma. Dalam kes ini, pesakit boleh bernafas sendiri.

Psikoterapi untuk ALS

Diagnosis teruk adalah tekanan yang tinggi bagi pesakit. Sukar bagi orang muda yang aktif untuk berdamai dengannya. Tidak semua orang boleh menghidap penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Malangnya, ada yang memutuskan untuk membunuh diri. Telah diketahui bahawa pada masa akan datang mereka akan menghadapi kelumpuhan dan kecacatan.

Kelas dengan psikoterapis diperlukan. Hari-hari pertama selepas diagnosis sangat kritikal. Selanjutnya, sesi dilakukan atas permintaan pesakit. Latihan berkumpulan memberi kesan yang baik. Di mana pesakit dengan patologi serupa dikumpulkan.

Titik penting psikoterapi adalah sokongan orang tersayang. Orang dengan ALS perlu tahu bahawa mereka bukan beban keluarga. Perlu melibatkan mereka dalam aktiviti buruh dan sosial sejauh mungkin. Sekiranya seseorang diminati, maka pemikiran bunuh diri akan memudar.

Ergotherapy dan terapi fizikal untuk ALS

Ergotherapy adalah arah dalam perubatan. Ini memudahkan kehidupan harian pesakit. Sebagai peraturan, ini termasuk cara pemulihan teknikal dan penyesuaian persekitaran. Malangnya, tidak ada pakar terapi pekerjaan di Rusia hari ini. Sebenarnya, mereka dapat membantu ke arah ini:

  1. Menghadiri doktor;
  2. Pakar Terapi Fizikal;
  3. Pekerja sosial.

Perkara utama ialah terdapat pakar dalam terapi pekerjaan di yayasan amal (contohnya, "Live Now").

Contoh penjagaan pesakit ALS:

  1. Peranti untuk mandi (pegangan tangan, tempat duduk mandi);
  2. Penggunaan tempat tidur yang berfungsi (dengan sisi yang boleh ditanggalkan dan sistem anti-decubitus);
  3. Pengubahsuaian alat makan untuk makan sendiri.

Tugas terapi pekerjaan: untuk memaksimumkan kebebasan pesakit dan kemampuan untuk menjaga diri mereka sendiri.

Adakah latihan otot membantu ALS

Latihan aerobik yang sederhana (treadmill, basikal senaman) menjaga kesihatan otot "hidup". Semasa otot berfungsi, neurotrofin dihasilkan. Mereka dapat memperbaiki saraf yang terjejas..

- Latihan pernafasan mandatori;
- Latihan untuk kumpulan otot yang berfungsi;
- Ketegangan otot pasif.

Kelas diadakan secara berkala. Latihan boleh dilakukan di tempat tidur, di kerusi roda, menggunakan simulator. Kursus individu dikembangkan untuk setiap pesakit, dengan mengambil kira tahap dan bentuk penyakit ini..

Metodologi untuk menjalankan kelas

Gimnastik pernafasan mengekalkan aktiviti otot pernafasan selama beberapa tahun. Latihan dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Gunakan pernafasan yang cetek dan dalam. Dalam kes ini, bukan sahaja otot interkostal dan diafragma terlibat. Penting agar otot-otot abs dan belakang berfungsi. Latihan ekspirasi terkawal membantu mencegah laringospasme. Kompleks ini dapat dilihat dalam video ini.

Apakah kesan kuasa berdasarkan??

Latihan untuk ALS diperlukan untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Beban mestilah sederhana. Latihan aerobik seperti ini bermanfaat untuk otot. Menurut mereka, neurotrofin dihasilkan selepas mereka. Hormon ini memungkinkan pertumbuhan semula saraf yang rosak. Walau bagaimanapun, jangan melebihi daya dan beban. Usaha fizikal anaerob memberi kesan buruk kepada otot di ALS. Usaha berlebihan diketahui dapat mempercepat kehilangan otot..

Prinsip untuk memulihkan aktiviti harian dan sokongan berjalan dalam penyakit Charcot (BSMT)

  1. Mewujudkan persekitaran bebas halangan di pejabat dan di rumah;
  2. Penggunaan kemudahan pemulihan teknikal;
  3. Kompleks senaman harian.

Latihan fisioterapi adalah mesin untuk ALS dan BSMT. Tugasnya adalah untuk menyokong pemeliharaan otot. Latihan ini berfungsi pada leher, belakang, batang badan, anggota badan, punggung. Latih refleks automatik, postur, keseimbangan. Otot yang hilang menggantikan yang berfungsi. Badan yang terlatih dapat terus berjalan walaupun dengan kelemahan otot-otot kaki.

Berjalan terus akan membantu operasi. Ahli ortopedik melakukan rawatan sedemikian untuk kecacatan kaki. Dengan tahap kerosakan otot kaki yang ringan, ortosis digunakan. Mereka menyokong sendi kaki dan pergelangan kaki. Fungsi berjalan disimpan sepenuhnya.

Makan

Pesakit mempunyai masalah dengan makan. Lebih khusus lagi, mengunyah, menelan dan kemampuan makan dengan tangan anda terganggu. Dalam kes ini, anda harus menghubungi pakar:

  • Pakar Pemakanan. Dia akan memilih makanan dan hidangan;
  • Pakar Rehabilitologi. Ia akan memberitahu anda kedudukan dan tindakan semasa makan;
  • Ahli Fisioterapi. Akan melakukan latihan untuk memerangi Dysphagia

Menelan biasa.

Adalah sukar untuk menyelesaikan masalah pemakanan. Namun, setelah berjumpa doktor, pesakit mengatasinya sendiri. Berikut adalah contoh senarai cadangan:

  1. Gunakan cecair pekat (mousse, smoothie, smoothie). Sebagai peraturan, ia tidak menyebabkan refleks batuk;
  2. Ubah sup menjadi kentang tumbuk;
  3. Masak daging dan sayur sehingga lembut;
  4. Kupas buahnya;
  5. Gunakan sandaran tangan, kerusi dengan punggung dan alat makan yang disesuaikan.

Prognosis untuk pemulihan

Tidak ada penawar untuk ALS. Penyebab kematian adalah radang paru-paru atau penyakit jantung. Malangnya, jangka hayat selepas diagnosis adalah 3-5 tahun.

Namun, sejarah perubatan mengandungi contoh "menghentikan" penyakit ini. Sudah tentu, ini adalah Stephen Hawking. Dia hidup dengan patologi Lou Gehrig selama kira-kira 50 tahun. Adakah ini keajaiban atau pencapaian sains? Malangnya, tidak ada jawapan untuk soalan ini..

Cara hidup dengan gejala ALS?

  • Jangan bersembunyi dari masyarakat. Berbual dengan rakan, kunjungi kafe. Pergi ke perjumpaan untuk orang yang mempunyai ALS;
  • Buat kumpulan kecacatan. Ini adalah akses kepada faedah sosial;
  • Cari profesional perubatan. Mereka akan membantu dalam pemerhatian dan pembetulan rawatan;
  • Tukar bahagian dalam apartmen untuk kemudahan anda;
  • Jumpa ahli terapi.

Tidak dinafikan, mempunyai ALS memang sukar. Tetapi hidup tetap ada, dan iman pada penemuan masa depan tetap ada. Sebagai contoh, di Rusia menjadi mungkin untuk mengambil bahagian dalam menguji ubat untuk rawatan ALS. Ia dipanggil Masitinib..

Adalah mungkin untuk menilai hasil kajian dalam 3-5 tahun. Lagipun, penanda signifikan sklerosis amyotrophic. Telah diketahui bahawa berdasarkan hasil dari dua fasa ujian sebelumnya, keberkesanan ubat dalam kombinasi dengan riluzole lebih tinggi daripada penggunaan monoterapi.

Olga Halus

Pengarang artikel: doktor yang berlatih Smooth Olga. Pada tahun 2010 dia lulus dari Universiti Perubatan Negeri Belarus dengan ijazah dalam bidang perubatan. 2013-2014 - kursus peningkatan "Pengurusan pesakit dengan sakit belakang kronik." Menjalankan lawatan pesakit luar ke pesakit dengan patologi neurologi dan pembedahan.

Rawatan simptomatik sindrom ALS

Sindrom ALS (sklerosis lateral amyotrophic) adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku. Menurut statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu.Pembentukan penyimpangan degeneratif-dystrophik disebabkan oleh kematian akson saraf, di mana impuls dihantar ke sel-sel otot. Proses pemusnahan neuron yang tidak normal berlaku di korteks hemisfera serebrum, tanduk sumsum tulang belakang (depan). Kerana kekurangan persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi, paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit ini adalah Jean-Martin Charcot, yang memberikan nama "sklerosis amyotrophic lateral (lateral) (ALS)." Menurut hasil kajian, dia menyimpulkan bahawa dalam kebanyakan kes, etiologi adalah sporadis. Pada 10% pesakit, penyebabnya adalah kecenderungan keturunan. Ia berkembang terutamanya setelah 45 tahun, jarang berlaku pada wanita berbanding lelaki. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - biasa di negara-negara berbahasa Inggeris, diberi anomali untuk menghormati pemain besbol terkenal, yang, kerana sakit pada usia 35, mengakhiri kariernya di kerusi roda.

Pengelasan dan ciri khas

Pengelasan patologi bergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam pergerakan: yang utama, terletak di hemisfera serebrum, dan periferal, terletak pada tahap yang berbeza dari ruang tulang belakang. Yang pusat menghantar dorongan ke sekunder, dan pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan berbeza-beza bergantung pada pusat di mana penghantaran dari neuron motor disekat.

Pada peringkat awal kursus klinikal, gejala muncul sama tanpa mengira jenisnya: kekejangan, mati rasa, hipotensi otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala biasa termasuk:

  1. Kemunculan episodik krampi (kontraksi yang menyakitkan) di kawasan yang terjejas.
  2. Penyebaran atrofi secara beransur-ansur ke seluruh bahagian badan.
  3. Gangguan fungsi motor.

Jenis penyakit ini berlaku tanpa kehilangan refleks sensitif.

Bentuk lumbosacral

Ini adalah manifestasi myelopathy (pemusnahan saraf tunjang), kerana kematian neuron periferi yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

  1. Kelemahan satu, kemudian kedua-dua anggota badan bawah.
  2. Kekurangan refleks Tendon.
  3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan jisim ("pengeringan").
  4. Pesona berbentuk gelombang.

Anggota badan atas dengan manifestasi yang sama terlibat dalam proses tersebut..

Bentuk serviks-toraks

Sindrom ini dicirikan oleh kematian akson neuron sekunder yang terletak di tulang belakang atas, yang membawa kepada manifestasi tanda-tanda:

  • penurunan nada dalam satu sikat, setelah beberapa lama proses patologi merebak hingga kedua;
  • atrofi otot diperhatikan, disertai dengan paresis, fasikulasi;
  • phalanges cacat, menjadi "berus monyet";
  • tanda berhenti ditunjukkan, dicirikan oleh perubahan fungsi motor, atrofi otot tidak hadir.

Gejala lesi tulang belakang serviks adalah kepala sentiasa condong ke hadapan.

Bentuk bulbar

Jenis sindrom ini dicirikan oleh kursus klinikal yang teruk, neuron motorik pada korteks serebrum mati. Jangka hayat pesakit dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai oleh:

  • pelanggaran fungsi artikulasi, alat pertuturan;
  • mengetatkan lidah pada kedudukan tertentu, sukar bagi mereka untuk bergerak, kedutan berirama diperhatikan;
  • kejang otot muka yang tidak disengajakan;
  • disfungsi menelan akibat kekejangan pada kerongkongan.

Perkembangan sklerosis lateral amyotrophic jenis bulbar membentuk atrofi lengkap otot muka dan serviks. Pesakit tidak dapat membuka mulut untuk makan, peluang berkomunikasi, kemampuan untuk mengucapkan kata-kata dengan jelas hilang. Refleks gag dan rahang meningkat. Selalunya penyakit ini berlanjutan dengan latar ketawa atau lakrimasi yang tidak disengajakan.

Bentuk tinggi

Jenis ALS ini bermula dengan kekalahan neuron pusat, dalam proses pengembangannya meliputi neuron periferal. Pesakit dengan bentuk sindrom yang tinggi tidak dapat bertahan hingga tahap kelumpuhan, kerana otot jantung dan organ pernafasan cepat mati, abses terbentuk di kawasan yang terjejas. Seseorang tidak dapat bergerak secara bebas, atrofi merangkumi semua otot rangka. Paresis membawa kepada pergerakan usus dan kencing yang tidak terkawal.

Keadaan ini diperburuk oleh perkembangan sindrom yang berterusan, pada fasa terminal, tindakan pernafasan tidak mungkin dilakukan, pengudaraan paru-paru menggunakan alat khas diperlukan.

Punca berlakunya

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam kebanyakan kes berlaku dengan genesis yang tidak tentu. Pada 10% pesakit dengan diagnosis ini, penyebab perkembangannya adalah pemindahan jalur dominan autosomal gen bermutasi dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit boleh menjadi beberapa faktor:

  1. Lesi otak yang berjangkit, saraf tunjang, virus neurotropik yang tahan, tidak banyak dikaji.
  2. Pengambilan vitamin yang tidak mencukupi (hypovitaminosis).
  3. Kehamilan mampu memprovokasi sindrom ALS pada wanita.
  4. Perkembangan sel barah di paru-paru.
  5. Pembedahan pintasan gastrik.
  6. Bentuk kronik osteochondrosis serviks.

Kumpulan risiko termasuk orang yang selalu bersentuhan dengan bahan kimia pekat, logam berat (plumbum, merkuri).

Penyelidikan diagnostik

Pemeriksaan memperuntukkan pembezaan sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi bebas berjalan tanpa pelanggaran organ dalaman, kemampuan mental, refleks sensitif. Untuk rawatan yang mencukupi, perlu dilakukan diagnosis untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang serupa:

  • amyotrofi kraniovertebral tulang belakang;
  • poliomielitis baki;
  • limfoma malignan;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • myelopati serviks serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit ini termasuk:

  • x-Ray dada;
  • pencitraan resonans magnetik saraf tunjang, otak;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografi;
  • kajian tahap fungsi kelenjar tiroid;
  • serebrospinal, tusukan lumbal;
  • analisis genetik untuk mengesan mutasi;
  • spirogram;
  • ujian darah makmal protein, ESR, kreatin fosfokinase, urea.

Rawatan yang berkesan

Mustahil untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini, di Rusia tidak ada ubat yang dipatenkan yang dapat menghentikan perkembangan klinikal. Di negara-negara Eropah, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas ubat tersebut adalah untuk menghalang pengeluaran glutamat, kepekatan tinggi yang merosakkan neuron otak. Ujian menunjukkan bahawa pesakit yang mengambil ubat hidup sedikit lebih lama, tetapi masih mati kerana kegagalan pernafasan..

Rawatan bersifat simptomatik, objektif utama terapi adalah menjaga kualiti hidup, memanjangkan kemampuan rawatan diri. Dalam proses mengembangkan sindrom, otot-otot organ yang bertanggungjawab untuk tindakan pernafasan terjejas secara beransur-ansur. Kekurangan oksigen dikompensasikan oleh alat BIPAP, IPPV, yang digunakan pada waktu malam. Peralatan memudahkan keadaan pesakit, ia mudah digunakan dan digunakan di rumah. Setelah atrofi lengkap sistem pernafasan, pesakit dipindahkan ke alat pengudaraan paru-paru pegun (NIVL).

Rawatan gejala secara konservatif menyumbang kepada:

  1. Meredakan sawan dengan suntikan karbamazepin, tizanil, phenytoin, isoptin, baclofen, dan quinine sulfate.
  2. Normalisasi proses metabolik dalam jisim otot oleh agen antikolinesterase (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, asid Lipoik, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin kumpulan B A, E, C).
  3. Penghapusan fasikulasi (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Meningkatkan fungsi menelan (Prozerin, Galantamine).
  5. Penghapusan kesakitan dengan analgesik fluoxetine, diikuti dengan pemindahan pesakit ke morfin.
  6. Menormalkan jumlah air liur yang dikeluarkan oleh Buscopan.
  7. Meningkatkan jisim otot "Retabolilom".
  8. Penghapusan gangguan mental oleh antidepresan (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Sekiranya perlu, terapi antibiotik dengan antibiotik "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" diresepkan. Juga termasuk dalam rawatan adalah ubat tindakan nootropik: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pesakit dengan sindrom ALS memerlukan alat khas untuk menjadikan hidup lebih mudah, termasuk:

  • kerusi roda automatik untuk pergerakan;
  • kerusi dilengkapi dengan almari kering;
  • program komputer untuk sintesis pertuturan;
  • katil dengan mekanisme mengangkat;
  • alat untuk mengambil barang yang diingini;
  • set ortopedik (kolar leher, tayar).

Ketika merawat pesakit, perhatian diberikan pada diet, harus ada cukup mineral dan vitamin dalam makanan. Hidangan konsistensi cecair, sayur-sayuran dihaluskan. Penyusuan dilakukan melalui probe, dalam kes yang sukar, pemasangan gastrostomi ditunjukkan.

Ramalan

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit serius. Prognosisnya rumit dengan kekurangan ubat-ubatan tertentu dan perkembangan anomali yang cepat. Keadaan pesakit bergantung pada bentuk dan kemungkinan menghentikan gejala. Akibat maut berlaku dalam apa jua keadaan, tetapi jika sindrom lumbosacral mencapai bentuk bulbar, jangka hayat tidak lebih dari dua tahun. Sekiranya berlaku mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat, dengan penjagaan yang betul, seseorang akan dapat hidup hingga 12 tahun dari saat debut ALS..

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic

Semua kandungan iLive diperiksa oleh pakar perubatan untuk memastikan ketepatan dan konsisten yang terbaik dengan fakta..

Kami mempunyai peraturan yang ketat untuk memilih sumber maklumat dan kami hanya merujuk ke laman web terkemuka, institusi penyelidikan akademik dan, jika mungkin, penyelidikan perubatan yang terbukti. Harap maklum bahawa nombor dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah pautan interaktif untuk kajian sedemikian..

Sekiranya anda berpendapat bahawa mana-mana bahan kami tidak tepat, ketinggalan zaman atau dipersoalkan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sklerosis lateral amyotrophic (penyakit Charcot (penyakit Gehrig) - diagnosis yang bertanggungjawab, setara dengan "hukuman" perubatan.

Diagnosis ini tidak selalu mudah, kerana dalam beberapa tahun terakhir rentang penyakit telah berkembang dengan ketara, dalam manifestasi klinikal yang bukan penyakit, tetapi sindrom sklerosis lateral amyotrophic dapat diperhatikan. Oleh itu, tugas yang paling penting adalah membezakan antara penyakit Charcot dari sindrom sklerosis lateral amyotrophic dan menjelaskan etiologi yang terakhir.

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit organik yang teruk dengan etiologi yang tidak diketahui, yang dicirikan oleh kerosakan pada neuron motorik atas dan bawah, jalan yang progresif dan berakhir dengan maut.

Kod ICD-10

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala sklerosis lateral amyotrophic, mengikut definisi ini, adalah gejala kerosakan pada neuron motorik bawah, termasuk kelemahan, atrofi, krampi dan fasikulasi, dan gejala kerosakan pada saluran kortik-tulang belakang - spastik dan peningkatan refleks tendon dengan refleks patologi sekiranya tidak ada gangguan sensori. Saluran kortiko-bulbar mungkin terlibat, memperkuat penyakit yang sudah berkembang pada tahap batang otak. Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit orang dewasa dan tidak bermula pada orang yang berumur di bawah 16 tahun.

Penanda klinikal yang paling penting pada peringkat awal sklerosis lateral amyotrophic adalah atrofi otot progresif asimetri dengan hiperreflexia (serta fasciculations dan crumps). Penyakit ini boleh bermula dengan otot yang berlarutan. Tinggi (palsy pseudobulbar progresif "), bulbar (" palsy bulbar progresif "), bentuk serviksotoraksik dan lumbosacral) dibezakan. Kematian biasanya dikaitkan dengan penglibatan otot pernafasan dalam kira-kira 3-5 tahun..

Gejala sklerosis lateral amyotrophic yang paling biasa, berlaku pada kira-kira 40% kes, adalah kelemahan otot progresif pada satu anggota atas, biasanya bermula dengan tangan (bermula dengan otot proksimal mencerminkan varian penyakit yang lebih baik). Sekiranya permulaan penyakit ini dikaitkan dengan kemunculan kelemahan pada otot tangan, maka otot tenar biasanya terlibat dalam bentuk kelemahan penambahan (pengurangan) dan penentangan ibu jari. Ini menjadikannya sukar untuk digenggam dengan ibu jari dan jari telunjuk dan mengakibatkan pelanggaran kawalan motor halus. Pesakit merasa sukar untuk mengambil barang-barang kecil dan ketika berpakaian (kancing). Sekiranya lengan utama terjejas, maka kesulitan progresif dicatat dalam tulisan, dan juga dalam aktiviti rumah tangga sehari-hari.

Dalam penyakit ini, terdapat penglibatan otot-otot anggota badan yang sama secara progresif dan kemudian merebak ke tangan yang lain sebelum anggota badan yang lebih rendah atau otot-otot bulbar terjejas. Penyakit ini boleh bermula dengan otot muka atau mulut dan lidah, dengan otot-otot badan (ekstensor menderita lebih banyak fleksor) atau bahagian bawah kaki. Lebih-lebih lagi, penglibatan otot-otot baru tidak pernah "menangkap" otot-otot yang dengannya penyakit ini bermula. Oleh itu, jangka hayat terpendek diperhatikan dengan bentuk bulbar: pesakit mati akibat gangguan bulbar, tetap di kaki mereka (pesakit tidak mempunyai masa untuk bertahan hingga lumpuh di kaki). Bentuk yang agak baik - lumbosacral.

Dengan bentuk bulbar, satu atau varian gabungan gejala kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar diperhatikan, yang dimanifestasikan terutamanya oleh disarthria dan disfagia, dan kemudian - gangguan pernafasan. Gejala ciri hampir semua bentuk sklerosis lateral amyotrophic adalah peningkatan awal refleks mandibula. Disfagia ketika menelan makanan cair diperhatikan lebih kerap daripada makanan pejal, walaupun menelan makanan pejal ketika penyakit berlangsung lebih sukar. Kelemahan otot mengunyah berkembang, lelangit lembut tergantung, lidah di rongga mulut tidak bergerak dan atropik. Terdapat anarthria, aliran air liur berterusan, ketidakupayaan untuk menelan. Risiko pneumonia aspirasi meningkat. Perlu juga diingat bahawa krampi (sering digeneralisasikan) diperhatikan pada semua pesakit ALS dan sering merupakan gejala pertama penyakit ini..

Ini adalah ciri bahawa atrofi sepanjang penyakit ini jelas terpilih. Pada tangan terjejas tenar, hypotenar, otot interosseous dan deltoid; pada kaki - otot yang melakukan lenturan belakang kaki; pada otot bulbar - otot lidah dan lelangit lembut.

Otot oculomotor paling tahan terhadap kerosakan pada sklerosis lateral amyotrophic. Gangguan sfingter dianggap jarang berlaku dalam penyakit ini. Satu lagi ciri menarik dari sklerosis lateral amyotrophic adalah ketiadaan luka tekanan walaupun pada pesakit yang lumpuh dan terbaring di tempat tidur (tidak bergerak) untuk masa yang lama. Juga diketahui bahawa demensia jarang terjadi pada sklerosis lateral amyotrophic (kecuali beberapa subkelompok: bentuk keluarga dan kompleks Parkinsonism-ALS-demensia di Pulau Guam).

Bentuknya dijelaskan dengan keterlibatan seragam neuron motorik atas dan bawah, dengan dominasi lesi bahagian atas (sindrom piramidal dengan "sklerosis lateral primer") atau neuron motorik bawah (sindrom anterogee).

Di antara kajian paraklinikal, nilai diagnostik yang paling ketara adalah elektroneuromiografi. Lesi sel-sel tanduk anterior yang biasa (walaupun pada otot yang diawetkan secara klinikal) dengan fibrilasi, fasikulasi, gelombang positif, perubahan potensi unit motor (peningkatan amplitud dan tempohnya) dikesan pada kadar rangsangan normal di sepanjang serat saraf deria. CPK plasma mungkin sedikit meningkat.

Apa yang merisaukan?

Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic

Kriteria diagnostik untuk sklerosis lateral amyotrophic (menurut Swash M., Leigh P 1992)

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kehadiran:

  • simptom kerosakan pada neuron motorik bawah (termasuk pengesahan EMG pada otot yang utuh secara klinikal)
  • simptom kerosakan pada neuron motor atas.

Kriteria pengecualian untuk sklerosis lateral amyotrophic (kriteria diagnostik negatif)

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, ketiadaan:

  • gangguan deria
  • gangguan sfinkter
  • masalah penglihatan
  • gangguan autonomi
  • penyakit Parkinson
  • Demensia jenis Alzheimer
  • Sindrom meniru ALS.

Kriteria untuk mengesahkan sklerosis lateral amyotrophic

Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic disahkan oleh:

Fasciculation di satu atau lebih kawasan dengan tanda-tanda neuronopati EMG pada kadar pengujaan normal di sepanjang motor dan serat deria (latensi motor distal mungkin meningkat) oleh ketiadaan blok.

Diagnostik kategori sklerosis lateral amyotrophic

Sklerosis lateral amyotrophic yang boleh dipercayai: adanya gejala kerosakan pada neuron motorik bawah ditambah dengan gejala kerosakan pada neuron motorik atas di 3 kawasan badan.

Kemungkinan sklerosis lateral amyotrophic: gejala kerosakan pada neuron motorik bawah ditambah dengan gejala kerosakan pada neuron motorik atas di 2 kawasan badan dengan gejala neuron motorik bahagian atas berbanding gejala neuron motorik bawah.

Sklerosis lateral amyotrophic yang mungkin: gejala neuron motorik bawah ditambah dengan gejala neuron motorik atas di 1 kawasan badan atau gejala neuron motorik atas di 2 atau 3 kawasan badan, seperti sklerosis lateral amyotrophic monomelik (manifestasi sklerosis lateral amyotrophic pada satu anggota badan), kelumpuhan bulbar progresif dan sklerosis lateral primer.

Sklerosis lateral amyotrophic yang disyaki: gejala neuron motorik bawah di 2 atau 3 kawasan seperti atrofi otot progresif atau gejala motor lain.

Untuk menjelaskan diagnosis dan melakukan diagnosis pembezaan untuk sklerosis lateral amyotrophic, pemeriksaan pesakit berikut adalah disyorkan:

  • Ujian darah (ujian darah ESR, hematologi dan biokimia);
  • X-Ray dada;
  • ECG;
  • Kajian fungsi tiroid;
  • Penentuan kandungan vitamin B12 dan asid folik dalam darah;
  • Serum Creatine Kinase;
  • EMG;
  • MRI otak dan, jika perlu, saraf tunjang;
  • Tusukan lumbar.

Apa yang perlu anda kaji?

Cara tinjauan?

Ujian apa yang diperlukan?

Sindrom yang meniru atau menyerupai sklerosis lateral amyotrophic

  1. Lesi saraf tunjang:
    1. Myelopati serviks.
    2. Myelopati lain (radiasi, vakuola pada AIDS, trauma elektrik).
    3. Tumor saraf tunjang ventral.
    4. Syringomyelia (bentuk anteropodik).
    5. Degenerasi gabungan tulang belakang subakut (kekurangan vitamin B12).
    6. Paraparesis keluarga spastik.
    7. Amyotrofi tulang belakang progresif (bulbospinal dan bentuk lain).
    8. Sindrom pasca-folio.
  2. Limfogranulomatosis dan limfoma malignan.
  3. Gangliosidosis GM2.
  4. Keracunan logam berat (plumbum dan merkuri).
  5. Sindrom ALS dengan paraproteinemia.
  6. Penyakit Creutzfeldt - Jacob.
  7. Neuropati motor pelbagai fokus.
  8. Neuropati aksonal dalam penyakit Lyme.
  9. Endokrinopati.
  10. Sindrom Malabsorpsi.
  11. Pesona jinak.
  12. Jangkitan saraf.
  13. Sklerosis lateral primer.

Lesi saraf tunjang

Myelopathy serviks, antara manifestasi neurologi lain, sering menunjukkan gejala khas sklerosis lateral amyotrophic dengan hipotropi (biasanya di tangan), fasciculations, hypereflexia tendon dan spasticity (biasanya pada kaki). Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam gambaran myelopathy serviks spondylogenic dicirikan oleh kursus dan prognosis yang agak baik.

Diagnosis disahkan dengan mengenal pasti manifestasi neurologi lain dari myelopathy serviks (termasuk gangguan deria posterior dan, kadang-kadang, gangguan fungsi pundi kencing) dan kajian neuroimaging tulang belakang serviks dan saraf tunjang.

Beberapa myelopati lain (radiasi, myelopathy vakuola dengan jangkitan HIV, kesan trauma elektrik) juga dapat menunjukkan sindrom sklerosis lateral amyotrophic yang serupa atau serupa.

Tumor ventral saraf tunjang pada tahap serviks-toraks dapat nyata pada tahap-tahap tertentu dengan gejala motor semata-mata menyerupai bentuk serviksotoraksik sklerosis lateral amyotrophic. Oleh itu, pesakit dengan atrofi spastik-paretik di tangan dan paraparesis spastik di kaki selalu memerlukan pemeriksaan menyeluruh untuk mengecualikan kerosakan mampatan pada saraf tunjang pada tahap serviks dan servikotoraks.

Syringomyelia (terutamanya bentuk anteropodiknya) pada tahap saraf tunjang ini dapat menampakkan dirinya dalam gambaran klinikal yang serupa. Pengesanan gangguan deria dan pemeriksaan neuroimaging sangat penting dalam pengiktirafannya..

Degenerasi gabungan tulang belakang subakut dengan kekurangan vitamin B12 atau asid folik (myelosis funikular) biasanya berkembang dengan latar belakang sindrom malabsorpsi somatogenik dan ditunjukkan dalam kes-kes khas dengan gejala kerosakan pada bahagian belakang dan lateral saraf tunjang pada tahap serviks dan toraks. Kehadiran paraparesis spastik yang lebih rendah dengan refleks patologi dengan ketiadaan refleks tendon kadang-kadang menjadikan penyakit ini berbeza dengan sklerosis lateral amyotrophic. Diagnosis dibantu oleh adanya gangguan deria (gangguan kepekaan mendalam dan dangkal), ataksia, kadang-kadang gangguan pelvis, serta pengesanan penyakit somatik (anemia, gastritis, keadaan lidah, dll.). Penting dalam diagnosis adalah kajian mengenai tahap vitamin B12 dan asid folik dalam darah.

Paraparesis spastik keluarga (paraplegia) Strumpel tergolong dalam penyakit keturunan neuron motor atas. Oleh kerana terdapat bentuk sklerosis lateral amyotrophic dengan lesi utama neuron motor yang unggul, diagnosis pembezaan antara mereka kadang-kadang menjadi sangat relevan. Di samping itu, terdapat varian penyakit ini yang jarang berlaku ("paraparesis spastik keturunan dengan amyotrofi distal"), di mana sklerosis lateral amyotrophic mesti dikecualikan terlebih dahulu. Diagnosis dibantu oleh sejarah keluarga penyakit Strumpel dan perjalanannya yang lebih baik.

Amyotrofi Tunjang Progresif

  1. Kennel-Stephanie-Chukagoshi bulbospinal, X-linked, amyotrophy diperhatikan hampir secara eksklusif pada lelaki dengan debut penyakit ini paling kerap dalam 2-3 dekad kehidupan dan ditunjukkan oleh daya tarik di bahagian muka (bahagian bawah), sindrom amyotrophic dan paretic di hujung kaki (bermula dengan lengan) dan sindrom bulbar kasar. Sejarah keluarga, episod kelemahan sementara dan sindrom gangguan endokrin (ginekomastia berlaku dalam 50% kes) adalah ciri. Kadang-kadang ada gegaran, krampi. Kursus jinak (berbanding dengan sklerosis lateral amyotrophic).
  2. Bentuk bulir amyotrofi tulang belakang progresif pada kanak-kanak (penyakit Fazio-Londe) diwarisi secara resesif autosomal, bermula pada usia 1-12 tahun dan dimanifestasikan oleh kelumpuhan bulbar progresif dengan perkembangan disfagia, air liur yang kuat, jangkitan pernafasan berulang dan gangguan pernafasan. Penurunan berat badan secara umum, penurunan refleks tendon, kelemahan otot muka, ophthalmoparesis boleh berkembang.
  3. Bentuk amyotrofi tulang belakang progresif lain (proksimal, distal, scapulo-peroneal, oculo-pharyngeal, dll.) Mungkin memerlukan diagnosis pembezaan dengan sklerosis lateral amyotrophic. Berbeza dengan sklerosis lateral amyotrophic, semua bentuk amyotrofi tulang belakang progresif (PSA) hanya dicirikan oleh lesi pada spinal amyotrophy (PSA) Kesemuanya ditunjukkan oleh atrofi otot yang lemah dan kelemahan. Fasciculations tidak selalu ada. Gangguan deria tidak ada. Fungsi sfinkter adalah normal. Berbeza dengan sklerosis lateral amyotrophic, PSA sudah menunjukkan atrofi otot yang cukup simetri dalam debutnya dan mempunyai prognosis yang jauh lebih baik. Gejala kekalahan neuron motor atas (tanda piramidal) tidak pernah diperhatikan. Kajian EMG sangat penting untuk diagnosis.

Sindrom pasca-folio

Kira-kira satu perempat pesakit dengan sisa paresis selepas polio selepas 20-30 tahun mengalami kelemahan progresif dan atrofi otot yang terkena dan tidak terjejas sebelumnya (sindrom pasca-poliomyelitis). Biasanya kelemahan berkembang dengan sangat perlahan dan tidak mencapai tahap yang signifikan. Sifat sindrom ini tetap tidak jelas. Dalam kes ini, diagnosis pembezaan dengan sklerosis lateral amyotrophic mungkin diperlukan. Kriteria di atas untuk diagnosis sindrom lateral amyotrophic digunakan..

Lymphogranulomatosis, serta limfoma malignan

Penyakit ini boleh menjadi rumit oleh sindrom paraneoplastik dalam bentuk neuronopati motorik bawah, yang tidak mudah dibezakan dengan sklerosis lateral amyotrophic (tetapi perjalanannya lebih jinak dengan peningkatan pada beberapa pesakit). Gejala lesi dominan neuron motorik bawah dengan kelemahan progresif subakut, atrofi dan fasikulasi jika tidak ada kesakitan yang berlaku. Kelemahan biasanya tidak simetri; terutamanya mempengaruhi anggota bawah. Dalam kajian konduksi pengujaan di sepanjang saraf, dicatat demelelinasi dalam bentuk blok konduksi di sepanjang saraf motor. Kelemahan mendahului limfoma atau sebaliknya.

Gangliosidosis GM2

Kekurangan heksosaminidase jenis A pada orang dewasa, yang secara fenomenologinya berbeza dengan penyakit Tay-Sachs yang terkenal pada bayi, mungkin disertai dengan gejala yang menyerupai penyakit neuron motorik. Manifestasi kekurangan heksosaminidase jenis A pada orang dewasa sangat polimorfik dan mungkin menyerupai sklerosis lateral amyotrophic dan amyotrofi tulang belakang progresif. Genotip dekat lain, yang berdasarkan kekurangan heksosaminidase jenis A dan B (penyakit Sandhof), mungkin juga disertai dengan gejala yang menyerupai penyakit neuron motorik. Walaupun sindrom sklerosis lateral amyotrophic merupakan manifestasi utama kekurangan heksosaminidase-A pada orang dewasa, spektrum klinikal manifestasi masih menunjukkan bahawa ia berdasarkan degenerasi multisistem.

Keracunan logam berat (plumbum dan merkuri)

Keracunan ini (terutamanya merkuri) jarang berlaku, tetapi boleh menyebabkan perkembangan sindrom sklerosis lateral amyotrophic dengan lesi utama neuron motorik bawah.

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dengan paraproteinemia

Paraproteinemia adalah sejenis dysproteinemia yang dicirikan oleh adanya protein patologi (paraprotein) dari kumpulan imunoglobulin dalam darah. Paraproteinemia merangkumi pelbagai myeloma, Waldenstrom macroglobulinemia, osteosklerotik myeloma (lebih kerap), amiloidosis primer, plasmacytoma dan paraproteinemia asal tidak diketahui. Asas beberapa komplikasi neurologi dalam penyakit ini adalah pembentukan antibodi terhadap komponen myelin atau axon. Polyneuropathy paling sering diperhatikan (termasuk dalam gambar sindrom POEMS), ataxia cerebellar, fenomena Raynaud kurang biasa, tetapi sejak tahun 1968 sindrom sklerosis lateral amyotrophic (motor neuropati) dengan kelemahan dan daya tarikan telah disebutkan. Paraproteinemia dijelaskan baik dengan ALS klasik dan dengan varian sindrom sklerosis lateral amyotrophic dengan perkembangan perlahan (dalam kes yang jarang berlaku, terapi imunosupresif dan plasmapheresis menyebabkan beberapa peningkatan).

Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob tergolong dalam kumpulan penyakit prion dan bermula pada kes biasa pada usia 50-60 tahun; ia mempunyai kursus subkronik (paling kerap 1-2 tahun) dengan hasil yang membawa maut. Penyakit Creutzfeldt-Jakob dicirikan oleh gabungan demensia, sindrom extrapyramidal (akinetic-rigid, myoclonus, dystonia, tremor), serta tanda cerebellar, anterodigital dan piramidal. Selalunya, kejang epilepsi muncul. Untuk diagnosis, kepentingan diberikan kepada kombinasi demensia dan mioklonus dengan perubahan tipikal dalam EEG (aktiviti fasa akut dan aktiviti polifasa dengan amplitud hingga 200 μV, berlaku dengan frekuensi 1.5-2 sesaat) terhadap latar belakang cecair serebrospinal normal.

Neuropati motor pelbagai fokus

Neuropati motor multifokal dengan blok konduksi berlaku terutamanya pada lelaki dan secara klinikal dicirikan oleh kelemahan asimetri progresif pada anggota badan tanpa (atau dengan minimum) gangguan deria. Kelemahan biasanya (90%) dinyatakan pada jarak jauh dan pada tahap yang lebih besar pada lengan daripada pada kaki. Kelemahan otot dalam pengedarannya secara asimetris "melekat" pada saraf individu: radial ("gantung tangan"), ulnar dan median. Atrofi kerap dikesan, tetapi mungkin tidak ada pada peringkat awal. Fasikulasi dan krampi diperhatikan dalam hampir 75% kes; kadang-kadang - myokimia. Dalam kira-kira 50% kes, refleks tendon dikurangkan. Tetapi kadang-kadang refleks tetap normal dan bahkan beraksen, yang memberi alasan untuk membezakan neuropati motor multifokal dengan ALS. Penanda elektrofisiologi ialah kehadiran blok pengujaan separa multifokal (demyelination).

Neuropati aksonal dalam penyakit Lyme

Penyakit Lyme (Lyme borreliosis) disebabkan oleh spirochete yang memasuki tubuh manusia melalui gigitan kutu, dan merupakan penyakit berjangkit multisistem yang paling sering mempengaruhi kulit (eritema anular berpindah), sistem saraf (meningitis aseptik; neuropati muka, sering dua hala); polinuropati, sendi (mono- dan polyarthritis berulang) dan jantung (miokarditis, blok atrioventricular dan gangguan irama jantung yang lain). Polineuropati subakut dalam penyakit Lyme kadang-kadang harus dibezakan dari sindrom Guillain-Barré (terutama dengan adanya diplegia facialis). Walau bagaimanapun, pesakit dengan polinuropati dengan penyakit Lyme hampir selalu mengesan pleositosis pada cecair serebrospinal. Sebilangan pesakit dengan borreliosis mengembangkan terutamanya polyradiculitis motorik, yang mungkin menyerupai neuropati motorik dengan gejala yang serupa dengan ALS. Cecair serebrospinal sekali lagi dapat membantu dalam diagnosis pembezaan..

Endokrinopati

Hipoglikemia yang berkaitan dengan hiperinsulinisme adalah salah satu endokrinopati yang diketahui yang dijelaskan dalam kesusasteraan asing dan domestik yang boleh menyebabkan perkembangan sindrom sklerosis lateral amyotrophic. Bentuk endokrinopati lain - tirotoksikosis - mungkin menyerupai sklerosis lateral amyotrophic dengan penurunan berat badan umum yang jelas dan adanya refleks tendon tinggi yang simetris (kadang-kadang terdapat gejala dan daya tarikan Babinsky), yang sering diperhatikan dengan tirotoksikosis yang tidak dirawat. Hiperparatiroidisme paling kerap disebabkan oleh pareniroid adenoma dan menyebabkan gangguan metabolisme kalsium (hiperkalsemia) dan fosforus. Komplikasi dari sistem saraf menyangkut fungsi mental (kehilangan ingatan, kemurungan, gangguan psikotik yang lebih kerap), atau (kurang kerap) fungsi motor. Dalam kes terakhir, atrofi dan kelemahan otot kadang-kadang berkembang, biasanya lebih ketara pada kaki proksimal dan sering disertai dengan rasa sakit, hiperreflexia dan daya tarikan di lidah; dysbasia berkembang, kadang-kadang menyerupai gaya berjalan itik. Refleks yang terpelihara atau meningkat terhadap latar belakang atrofi otot kadang-kadang menjadi asas untuk sklerosis lateral amyotrophic yang disyaki. Akhirnya, kes-kes "amyotrophy" diabetes kadang-kadang memerlukan diagnosis pembezaan dengan ALS kadang-kadang ditemui dalam kerja praktikal. Dalam diagnosis gangguan motor pada endokrinopati, penting untuk mengenali gangguan endokrin dan menerapkan kriteria diagnostik (dan pengecualian) untuk sklerosis lateral amyotrophic.

Sindrom Malabsorpsi

Malabsorpsi kasar disertai dengan gangguan metabolisme vitamin, elektrolit, anemia, pelbagai gangguan endokrin dan metabolik, yang kadang-kadang membawa kepada gangguan neurologi yang teruk dalam bentuk ensefalopati (sering dengan batang, cerebellar dan manifestasi lain) dan kerosakan pada sistem saraf periferi. Di antara manifestasi neurologi malabsorpsi teruk, kompleks gejala yang menyerupai sklerosis lateral amyotrophic dijumpai sebagai sindrom jarang.

Pesona jinak

Kehadiran fasikulasi sahaja tanpa tanda-tanda kemerosotan EMG tidak mencukupi untuk diagnosis ALS. Fasikulasi jinak berterusan selama bertahun-tahun tanpa tanda-tanda keterlibatan sistem motor (tidak ada kelemahan, atrofi, masa relaks tidak berubah, refleks, kelajuan pengujaan di sepanjang saraf tidak berubah; tidak ada gangguan deria; enzim otot tetap normal). Sekiranya atas sebab tertentu ada penurunan berat badan umum pesakit, maka kadang-kadang dalam kes seperti itu terdapat kecurigaan ALS yang wajar.

Jangkitan saraf

Beberapa lesi sistem saraf yang menular (polio (jarang), brucellosis, ensefalitis epidemi, ensefalitis bawaan kutu, neurosifilis, jangkitan HIV, penyakit Lyme yang disebutkan di atas, "sindrom lumpuh Cina") mungkin disertai oleh pelbagai sindrom neurologi, termasuk gejala piramidal dan anteriogenik, apa yang boleh menimbulkan kecurigaan sindrom ALS pada peringkat penyakit tertentu.

Sklerosis lateral primer

Sklerosis lateral primer adalah penyakit yang sangat jarang berlaku pada masa dewasa dan usia tua yang dicirikan oleh tetraparesis spastik progresif sebelum atau selepas pseudobulbar dysarthria dan dysphagia, yang mencerminkan gabungan gabungan saluran kortikospinal dan kortikobulbar. Fasciculation, atrophy dan gangguan deria tidak ada. EMG dan biopsi otot tidak menunjukkan tanda-tanda penurunan usia. Walaupun kelangsungan hidup jangka panjang telah dijelaskan di kalangan pesakit dengan sklerosis lateral primer, pesakit dengan jalan cepat yang sama dengan ciri ALS dijumpai. Gabungan nosologi akhir penyakit ini belum dapat ditentukan. Sudut pandang yang berlaku ialah sklerosis lateral primer adalah varian ALS yang melampau, apabila penyakit ini terbatas pada kekalahan hanya neuron motor atas.

Dalam literatur, seseorang dapat menemui satu deskripsi sindrom yang menyerupai sklerosis lateral amyotrophic pada penyakit seperti kerosakan radiasi pada sistem saraf (neuronopati motorik), myositis dengan badan inklusi, ensefalomielitis paraneoplastik yang melibatkan sel-sel tanduk depan, atrofi otot tulang belakang remaja dengan atrofi distal di tangan, penyakit Machado-Joseph, atrofi pelbagai sistemik, penyakit Hallerwarden-Spatz, beberapa neuropati terowong, kelainan peralihan kraniovertebral.

Adalah Penting Untuk Menyedari Vaskulitis