Gejala dan rawatan penyakit Randu-Osler-Weber

Tarikh penerbitan artikel: 06/27/2018

Tarikh kemas kini artikel: 09/04/2018

Pengarang: Julia Dmitrieva (Sych) - Mempraktikkan Ahli Kardiologi

Penyakit Randyu-Osler adalah kecacatan genetik yang mengakibatkan rendahnya lapisan dalaman (endotelium) saluran darah.

Huraian Patologi

Penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan telangiectasias dan angioma pelbagai lokalisasi dengan manifestasi pendarahan.

Ini bermaksud kemunculan kelainan vaskular (mesh, tanda bintang) pada wajah, membran mukus hidung atau mulut, kulit atau organ dalaman. Dalam kes ini, ada kecenderungan kapal mengalami kecacatan, dan sebagai akibatnya - berlakunya pendarahan dalaman.

Proses patologi ini menyumbang kepada perkembangan anemia kronik. Penyakit ini sama mempengaruhi lelaki dan wanita tanpa mengira etnik dengan kebarangkalian 1/5 ribu orang.

Kes-kes sporadis mutasi gen sangat jarang berlaku..

Patogenesis keturunan penyakit ini dikenal pasti dan dijelaskan oleh ahli genetik A. Randu, F. Weber dan W. Osler.

Mungkin ada nama yang berbeza untuk penyakit ini:

  • Sindrom Osler;
  • telangiectasia keluarga;
  • telangiektasia hemoragik keluarga;
  • angiomatosis hemoragik.

Walaupun jenisnya dominan, tidak ada penularan penyakit yang dipaksa (dipaksa) (penyakit ini tidak menular ke semua keturunan). Maksudnya, keturunan tidak selalu terserlah, keparahan dan keparahan gejala adalah individu.

Sebab-sebab penampilan

Sindrom Randu-Weber-Osler - penyakit yang belum dikaji sepenuhnya yang masih menjadi tajuk perbahasan ilmiah.

Mutasi gen keturunan, yang menyebabkan pelanggaran struktur struktur endotelium vaskular, dianggap sebagai faktor utama perkembangan..

Anatomi normal dinding arteri terdiri daripada tiga lapisan:

  • dalaman - endotelium yang terletak pada membran elastik;
  • sederhana - merangkumi gentian otot licin dengan unsur elastik;
  • luaran (adventitia) - tisu penghubung dan reseptor saraf.

Oleh kerana mutasi gen, struktur dinding arteri yang merosakkan hanya lapisan endotel yang dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar.

Struktur yang kurang berkembang menyebabkan distrofi tempatan dinding arteri, pengembangan (dilatasi) kapal kecil, dan juga pertumbuhannya yang berlebihan.

Patologi memerlukan perkembangan gangguan berikut:

  • telangiectasias - pembentukan tidak normal dalam bentuk jaring atau tanda bintang;
  • aneurisma - penonjolan dinding arteri kerana pengembangan.

Pelebaran dalam kombinasi dengan penipisan dinding menyebabkan penurunan keanjalan dan kerapuhan saluran, yang menyebabkan pendarahan.

Dalam klasifikasi antarabangsa menurut ICD-10, diagnosis "penyakit Randu-Osler" diatur oleh kod I78.0.

Penyebab utama perkembangan penyakit pada orang dengan kecenderungan gen:

  • ibu masa depan mengambil ubat tertentu pada trimester pertama kehamilan;
  • penembusan jangkitan ke dalam tubuh wanita dalam tempoh melahirkan anak.

Akibatnya, janin mengalami gangguan intrauterin dalam pengembangan struktur saluran darah.

Faktor-faktor buruk yang menyumbang kepada berlakunya atau peningkatan pendarahan (pendarahan):

  1. Kerosakan mekanikal.
  2. Hipertensi (tekanan darah tinggi).
  3. Kekurangan vitamin, gangguan metabolik.
  4. Diet yang tidak sihat, terutamanya vegetarian.
  5. Penyakit ENT (rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis).
  6. Overtrain fizikal atau emosi - tekanan, neurosis, kurang tidur.
  7. Terapi ubat dengan agen antiplatelet, khususnya aspirin.
  8. Penderaan alkohol.
  9. Pendedahan kepada sinaran pengion.

Menyebabkan faktor pemburukan atau kambuh penyakit Randu-Osler:

  • perubahan hormon;
  • jangkitan akut;
  • gangguan sistem saraf pusat;
  • akil baligh atau tempoh kehamilan, kelahiran anak;
  • patologi pekerjaan.

Bahaya sindrom ini adalah bahawa kod genetik tidak dapat diubah atau diperbetulkan. Oleh itu, adalah mungkin untuk meredakan gejala penyakit ini, tetapi pulih sepenuhnya - tidak.

Tahap perkembangan

Tanda-tanda pertama penyakit Randu-Osler biasanya diperhatikan pada usia dini (pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun). Perkembangan aktif diperhatikan dari 12 hingga 20 tahun.

Terdapat tiga peringkat perkembangan penyakit:

  1. Awal - kemunculan bintik-bintik samar dari konfigurasi yang huru-hara diperhatikan.
  2. Menengah - pembentukan rangkaian vaskular arachnoid, yang terdiri daripada sekumpulan kapal yang melebar.
  3. Lewat (atau nodular) - pembentukan nodul warna merah terang bersaiz 5-8 mm.

Warna telangiektasia boleh berbeza dari kemerahan hingga ungu tepu..

Ciri khas - apabila anda mengklik simpul menjadi pucat, dan kemudian mengembalikan warnanya.

Gejala dan tanda

Patologi mempunyai pelbagai tempat penyetempatan pada tubuh pesakit dan organ dalaman dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Tanda-tanda umum penyakit Randu-Osler-Weber:

  • hemangioma pendarahan;
  • rangkaian vaskular, bintik atau nodul;
  • disfungsi pernafasan (sukar bernafas);
  • anemia.

Membran mukus dan kulit

Manifestasi pertama sindrom Osler dalam bentuk telangiectasias dilokalisasi di kawasan berikut:

  • pada sayap dan membran mukus hidung;
  • di rongga mulut - di permukaan lidah, membran mukus gusi dan faring;
  • di muka - pipi, bibir, cuping telinga;
  • pada kulit kepala dan badan, selalunya di tangan.

Gejala utama pendarahan:

  • mimisan;
  • air mata berdarah (dengan manifestasi pada kelopak mata).

Organ dalaman

Perkembangan selanjutnya proses patologi membawa kepada kemunculan kelainan vaskular pada membran mukus organ dalaman.

Lokasi penyetempatan diperhatikan di jabatan berikut:

  • saluran udara - pada laring, trakea, paru-paru;
  • di saluran gastrousus;
  • di buah pinggang dan hati;
  • pada alat kelamin;
  • pada membran mukus saluran kencing.

Gejala kerosakan organ:

  • pendarahan dalaman;
  • kelemahan umum, pembengkakan, pertumbuhan perut;
  • sesak nafas, sesak nafas (terutamanya ketika berbaring);
  • episod muntah gastrik dengan darah;
  • penampilan nada kulit penyakit kuning;
  • darah dalam air kencing atau tinja;
  • pelepasan berdarah pada dahak semasa batuk atau ekspektasi;
  • sakit sederhana di perut atau di bawah tulang rusuk, selalunya di sebelah kanan (tanda sirosis);
  • kegelapan najis kadang-kadang diperhatikan.

Kerana pendarahan, pendarahan ketara diperhatikan, disertai dengan pucat, pening, hingga kehilangan kesedaran.

Otak

Sindrom Randu-Osler dengan kerosakan otak berlaku pada 10% pesakit dengan mutasi gen.

Gambaran klinikal dengan perkembangan keabnormalan otak:

  • penampilan serangan migrain;
  • sindrom kejang;
  • pelanggaran kepekaan dan aktiviti motorik, sehingga lumpuh;
  • pelanggaran fungsi pendengaran dan pertuturan;
  • pendarahan serebrum;
  • pelbagai tahap kehilangan penglihatan, sehingga kebutaan.

Kaedah Diagnostik

Temujanji utama dengan ahli terapi bermula dengan pemeriksaan kulit. Sekiranya kelainan vaskular diperhatikan, tidak sukar untuk membuat diagnosis..

Untuk mendiagnosis pembentukan keabnormalan vaskular organ dalaman, pemeriksaan penuh dilakukan, termasuk prosedur berikut:

  • penyelidikan makmal;
  • radiografi;
  • endoskopi;
  • MRI
  • CT.

Diagnosis penyakit Randu-Osler dibuat apabila lebih daripada tiga kriteria klinik bertepatan:

  • kes berulang pendarahan hidung;
  • neoplasma yang jelas pada kulit;
  • pengesanan pemusnahan saluran darah otak atau organ dalaman, walaupun tidak ada tanda-tanda pendarahan;
  • memperbaiki penyakit dalam rekod perubatan sekurang-kurangnya seorang ibu bapa atau saudara dalam garis lurus (saudara, saudari).

Pematuhan hanya pada satu titik tidak mengesahkan perkembangan patologi, pada dua titik menunjukkan kecurigaan.

X-ray dan tomografi

Diagnostik menggunakan kajian radiasi dilakukan untuk menentukan patologi berikut:

  • radiografi - untuk mengecualikan perubahan atau keabnormalan dalam sistem pernafasan;
  • MRI (pengimejan resonans magnetik) - kajian otak untuk kehadiran aneurisma, pembentukan vaskular;
  • CT (komputasi tomografi) - pemeriksaan paru-paru multispiral dengan kontras untuk kehadiran telangiectasias dan angioma.

Endoskopi

Pemeriksaan organ dalaman menggunakan endoskopi, terutama jika pendarahan dalaman sudah mulai muncul, termasuk prosedur berikut:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - kajian mengenai esofagus, duodenum, perut dan usus kecil;
  • kolonoskopi - pemeriksaan usus besar;
  • bronkoskopi - pemeriksaan sistem pernafasan;
  • laparoskopi - pemeriksaan rongga perut.

Analisis

Untuk mendiagnosis luka dalaman sindrom Randu-Osler, prosedur makmal berikut dilakukan:

  • pengambilan sampel darah untuk memeriksa tahap hemostasis (pembekuan darah);
  • ujian darah biokimia untuk kekurangan zat besi;
  • derma darah untuk memeriksa tahap hemoglobin dan sel darah merah;
  • urinalisis (cystoscopy) - untuk mengesan makro dan mikrohematuria (gumpalan darah dalam air kencing);
  • ujian genotip.

Adakah rawatan boleh dilakukan?

Tidak ada amalan perubatan khusus untuk penyembuhan lengkap untuk patologi Randu-Osler.

Sebagai peraturan, untuk rawatan pesakit luar, terapi digunakan untuk melegakan gejala dan menjaga keadaan pesakit..

Kursus terapi yang ditetapkan oleh doktor merangkumi perkara berikut:

  • mengambil ubat hemostatik;
  • terapi hormon dan vitamin;
  • agen pengisian kekurangan zat besi;
  • pemindahan darah.

Cara menghentikan pendarahan

Ubat, suntikan dan pembedahan digunakan untuk menghentikan pendarahan..

Kaedah terapi:

  • sapuan hidung - memberi kesan sementara;
  • pengairan dengan agen hemostatik - asid aminokaproik, hidrogen peroksida;
  • suntikan intravena untuk memperbaiki hemostasis - asid tranexamic, dicinone, ethamylate;
  • pengenalan plasma segar, cryoprecipitate.

Kaedah pembedahan digunakan dalam kes yang teruk dan kehilangan darah yang ketara:

  • ligasi arteri - saluran rahang atas dan etmoid, termasuk cabang arteri karotid;
  • penyingkiran keabnormalan vaskular dari kulit atau membran mukus;
  • pengecualian kecacatan menggunakan pembedahan terbuka;
  • embolisasi endovaskular - operasi alternatif menggunakan kateter untuk mencegah kehilangan darah, penyumbatan atau pecahnya kapal.

Ubat-ubatan

Terapi ubat merangkumi ubat-ubatan berikut yang paling berkesan untuk menyokong pesakit dengan sindrom ini:

  • untuk rawatan pendarahan - vikasol, trombin;
  • untuk pengukuhan dan pertumbuhan semula dinding vaskular - dexpanthenol, kompleks vitamin kumpulan C, A, E, P;
  • untuk memperbaiki pembekuan darah - androxon;
  • untuk meningkatkan estrogen - wanita diresepkan estradiol, hormoplex, lelaki - metandrena;
  • untuk mengatasi kekurangan zat besi - heferol, ferro-foilgam, hemochelper, maltofer.

Prosedur

Teknik berikut digunakan untuk menghilangkan kehilangan darah dan telangiektasi:

  • cryodestruction - penggunaan nitrogen cair untuk membakar telangiectasias;
  • pemusnahan kimia - moksibusi asid kapal kecil;
  • termokoagulasi - rawatan telangiectasias menggunakan arus elektrik;
  • aplikasi laser (ablasi) untuk mengeluarkan atau mengurangkan gegancu.

Cadangan kepada pesakit

Cadangan doktor untuk pesakit dengan sindrom Randu-Osler bertujuan untuk mematuhi langkah pencegahan:

  1. Semasa merancang kehamilan, anda perlu membuat temu janji dengan pakar genetik.
  2. Jadikannya peraturan untuk sentiasa mengukur nadi dan tekanan anda.
  3. Aturkan tidur dan terjaga.
  4. Untuk menolak dari tabiat buruk.
  5. Jangan mengambil NSAID (aspirin, nimesulide, dll.).
  6. Makanan seimbang.
  7. Elakkan kegelisahan, senaman fizikal.
  8. Lindungi diri anda dari kecederaan.

Prognosis dan komplikasi

Prognosis penyakit ini tidak dapat dipastikan. Banyak bergantung kepada keparahan, tahap kerosakan vaskular dan keparahan gejala. Semakin cepat anda dapat mengesan tanda-tanda sindrom Osler, semakin tinggi peluang untuk menghilangkannya.

Sekiranya semua preskripsi doktor diperhatikan, kebarangkalian peningkatan kualiti hidup yang ketara adalah tinggi.

Kemungkinan komplikasi penyakit vaskular Randu - Osler:

  • perkembangan hipertensi paru;
  • sirosis, hepatomegali;
  • Emboli paru (embolisme paru);
  • distrofi miokard (patologi otot jantung);
  • koma anemia.

Bentuk anemia yang teruk boleh membawa maut..

Penyakit Randu-Osler: penyebab, gejala, rawatan, prognosis

© Pengarang: Soldatenkov Ilya Vitalievich, pengamal am, khas untuk SasudInfo.ru (mengenai pengarang)

Penyakit Randu-Osler (Randu-Osler-Weber) adalah patologi yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh perkembangan endotelium pembuluh darah yang lebih rendah dari pelbagai lokalisasi dan ditunjukkan oleh klinik diatesis hemoragik. Angioma dan telangiectasias adalah kelainan vaskular yang terletak pada membran mukus rongga mulut dan hidung, organ dalaman, bibir, dan kulit. Patologi merujuk kepada sindrom neurodermal - phacomatosis.

Proses patologi mempunyai sifat tidak radang. Kapal kecil diubah menjadi beberapa telangiectasias, yang dimanifestasikan oleh urat labah-labah atau jaring dan terdedah kepada kerosakan dan pendarahan. Pesakit mengalami pendarahan hidung atau perut secara spontan, yang menyebabkan perkembangan anemia kronik.

Patologi pertama kali dijelaskan pada akhir XIX - awal abad XX oleh doktor dari pelbagai negara: Kanada, Perancis, England. Terima kasih kepada W. Osler, A.ZH.L.M. Randu dan F.P. Angiopati Weber disebut penyakit Randu-Osler-Weber. Patologi ini jarang berlaku: dalam satu daripada 5000 orang. Penyakit ini sering berlaku di kalangan lelaki dan wanita, tidak kira usia dan asal usul.

Penyakit yang diwariskan berbahaya kerana sukar diubati. Hanya terapi simptomatik yang dijalankan, kerana mustahil untuk bertindak pada gen yang diubah. Penyakit Randu-Osler mempengaruhi sistem vaskular dan mengalami pendarahan berterusan dari kapal kecil. Dinding kapilari menjadi lebih tipis, rapuh, lumennya mengembang, bentuk anastomosis arteri-vena. Pada pesakit, telangiectasias dan angioma muncul pada kulit dan membran mukus.

Punca

Penyakit Randu-Osler adalah penyakit yang penyebabnya tidak difahami sepenuhnya. Bahaya utama adalah keturunan. Mutasi gen adalah faktor etiopatogenetik utama patologi. Gen yang menyandikan sintesis unsur struktur utama endotelium dinding vaskular bertanggungjawab untuk proses pembentukan tisu. Mutasi gen ini membawa kepada kemunculan kecacatan endotel, kemusnahannya, jarak kapilari dan pendarahan. Leukosit dan histiosit berkumpul di sekitar kapal, fungsi platelet terganggu, fibrinolisis diaktifkan. Venula nipis dan mengembang. Akibatnya, tekanan darah dan aliran darah berkurang. Aneurisma arteriovenous kerana kerentanan ringan menyebabkan pendarahan. Kerosakan vaskular keturunan ditularkan mengikut prinsip dominan autosomal.

Faktor-faktor buruk yang menyumbang kepada perkembangan patologi pada individu dengan kecenderungan keturunan: ubat-ubatan yang diambil pada trimester pertama kehamilan, serta penyakit berjangkit wanita hamil. Di bawah pengaruh faktor-faktor ini, struktur saluran darah pada janin berubah pada rahim.

Keadaan berikut boleh menyumbang kepada penampilan dan peningkatan pendarahan:

  • Kecederaan mekanikal,
  • Tekanan darah tinggi,
  • Vitamin, vegetarian,
  • Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
  • Tekanan,
  • Lebihan voltan,
  • Ketagihan alkohol,
  • Rawatan dengan agen antiplatelet (mis. Aspirin),
  • Tidur yang tidak betul, kerja malam,
  • Pendedahan sinaran dan sinar-X.

Unsur-unsur morfologi penyakit ini: telangiectasia, arteriovenous shunts, aneurisma. Eksaserbasi patologi bertepatan dengan kerusakan hormon dalam badan semasa akil baligh, semasa kehamilan, selepas melahirkan anak. Mereka memprovokasi jangkitan akut, patologi pekerjaan, disfungsi sistem saraf pusat.

Gambar klinikal

Pengembangan kapilari secara klinikal ditunjukkan oleh penampilan pada kulit dan membran mukus urat labah-labah atau jaring. Teleangiectasia adalah substrat morfologi utama sindrom Randu-Osler. Penyakit ini sukar untuk diperhatikan. Pertama, di lokasi telangiektasia masa depan, muncul bintik kecil bentuk tidak teratur, yang secara beransur-ansur berubah menjadi nodul merah terang yang naik di atas permukaan kulit dan menonjol dengan tajam terhadap latar belakang kulit yang sihat. Tempat penyetempatan angiectasias yang paling biasa pada tubuh pesakit adalah bibir, mulut, hidung, kepala, jari, kuku, selaput lendir faring, laring, trakea, bronkus, esofagus, perut, usus, ginjal dan saluran kencing.

foto: manifestasi klinikal penyakit Randu-Osler

Manifestasi klinikal penyakit Randu-Osler:

  1. Angioma pendarahan.
  2. Telangiectasia - bintik-bintik pendarahan pada kulit dan selaput lendir warna merah atau kebiruan, akibat patologi vaskular.
  3. Peningkatan risiko pendarahan hidung dan gastrousus.
  4. Anemia akibat pendarahan yang kerap dan teruk.

Penyakit Rendezvous - Osler ditunjukkan oleh tanda-tanda sindrom hemoragik dan anemia. Pesakit mengalami pendarahan dalaman dan luaran, darah muncul dalam tinja, dahak, air kencing. Epistaksis sangat meluas sehingga sering menyebabkan anemia pada pesakit dan bahkan kematian. Endoskopi akan membantu mengenal pasti pendarahan dari organ dalaman dan menentukan sumbernya..

Aneurisma arteriovenous yang dilokalisasi dalam paru-paru ditunjukkan oleh sesak nafas, polyglobulia, sianosis kulit, suntikan sclera, hemoptisis, eritrositosis hipokemia.

Dalam kes lanjut, penyakit Randu-Osler boleh menyebabkan komplikasi teruk:

  • Hipertensi,
  • Sindrom edema,
  • Distrofi miokardium,
  • Tela,
  • Hepatomegali dan sirosis,
  • Buta,
  • Pendarahan intraserebral,
  • Anemia kekurangan zat besi dan koma anemia,
  • Lumpuh.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Randu-Osler dimulakan dengan pemeriksaan pesakit. Sekiranya terdapat telangiectasias pada badan, tidak sukar untuk membuat diagnosis yang betul. Sampel secubit atau trikiquet memungkinkan untuk menilai pendarahan subkutan. Pemeriksaan endoskopi menyumbang kepada diagnosis yang tepat..

Dalam ujian darah umum, anemia hipokromik dikesan pada pesakit, pada urinalisis umum, mikro- atau makrohematuria dengan lesi vaskular di saluran kencing. Tidak ada pelanggaran yang signifikan pada koagulogram.

Kaedah diagnostik tambahan adalah: ultrasound organ dalaman, radiografi paru-paru, endoskopi, CT dan MRI.

Rawatan

Rawatan penyakit Randu-Osler adalah simptomatik. Ia terdiri daripada penggunaan ubat-ubatan, kaedah pengaruh tempatan terhadap sumber pendarahan, campur tangan pembedahan. Pesakit dirawat secara pesakit luar, dan kehilangan darah yang ketara - di hospital terapi atau hematologi.

Terapi konservatif bertujuan menghentikan pendarahan. Pesakit diberi ubat yang mencegah penyerapan bekuan darah dan menghentikan pendarahan. Ubat lain untuk patologi ini tidak berkesan..

  1. Fokus pendarahan disembuhkan dan dirawat dengan agen hemostatik, ubat hemostatik diresepkan di dalamnya - Vikasol, Ditsinon, asam Aminocaproic, Ethamsylate, serta ubat-ubatan yang memberi kesan positif pada dinding vaskular, agen epitel dan regenerasi - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol".
  2. Ejen hemostatik tindakan umum adalah Adrokson. Suntikan ubat memberikan kesan tertentu..
  3. Terapi hormon dilakukan untuk meningkatkan kadar estrogen dalam darah. Etinil estradiol diresepkan untuk wanita, Methyltestosteron untuk lelaki.
  4. Terapi hemokomponen - pemindahan darah penderma, plasma yang baru dibekukan, jisim platelet, pengenalan cryoprecipitate.
  5. Persediaan besi - Aktiferrin, Ferromed, Ferropleks, Ferrum Lek.

Penyakit Randu-Osler sering memerlukan pembedahan. Semasa operasi, keluarkan bahagian kapal yang rosak atau ganti dengan prostesis. Cryocoagulation memberikan hasil yang baik pada mimisan. Nitrogen cecair membeku kawasan kapal yang terjejas. Cryoapplicator memusnahkan telangiectasia, dan kemudian menyemburkan nitrogen cair ke dalam rongga hidung untuk menghilangkan kekeringan dan mencegah pembentukan kerak. Cryotherapy dijalankan sepanjang tahun. Kemusnahan kimia, termokoagulasi, pembetulan laser, baroterapi adalah kaedah fizikal yang memberikan hasil sementara. Ligasi vaskular digunakan dalam pengembangan pendarahan yang besar untuk kesihatan.

Di antara resipi ubat tradisional yang melengkapkan rawatan utama, yang paling biasa dan berkesan adalah infus dan koleksi ramuan perubatan yang merangsang metabolisme sel darah, meningkatkan pembekuan darah dan meningkatkan proses regenerasi. Pesakit ditetapkan koleksi rumput yarrow, jelatang, simpul, strawberi liar. Bahan mentah dicampurkan, dituangkan dengan air mendidih dan dipanaskan dalam mandi air selama setengah jam, kemudian bersikeras satu jam dan minum setengah gelas setelah makan tiga kali sehari. Koleksi ini digunakan selama dua bulan tanpa gangguan..

Pencegahan

Langkah pencegahan penyakit Randu - Osler:

  • Perundingan genetik semasa merancang kehamilan untuk keluarga yang mempunyai sejarah kes-kes penyakit tersebut,
  • Penghapusan faktor yang memprovokasi,
  • Mengekalkan pertahanan badan pada tahap optimum,
  • Berjalan-jalan lama di udara segar,
  • Pengerasan badan, mandi kontras,
  • Pemantauan kadar degupan jantung dan tekanan secara berkala,
  • Pencegahan sembelit,
  • Pengoptimuman kerja dan rehat,
  • Tabiat buruk,
  • Pemakanan yang betul.

Terapi tepat pada masanya dan mencukupi dapat menyelamatkan kesihatan dan nyawa pesakit. Prognosis dalam kebanyakan kes agak baik, tetapi terdapat bentuk dengan pendarahan yang tidak terkawal.

Gambaran klinikal dan terapi sindrom Randu-Osler

Penyakit Randu-Osler-Weber adalah penyakit dengan gambaran klinikal diatesis hemoragik. Sinonim "telangiectasia hemoragik keturunan" (NTG) sepenuhnya mencerminkan intipati penyakit, yang mana tiga tanda dianggap paling khas: telangiectasia pada kulit, membran mukus dan organ dalaman; kecenderungan pendarahan; jenis warisan autosomal dominan [1]. Penyakit ini menampakkan diri dengan telangiektasi pada kulit dan kecacatan arteriovenous. Mereka boleh mempengaruhi nasofaring, sistem saraf pusat, paru-paru, hati, limpa, sistem kencing dan saluran gastrousus. [2]

Pada tahun 1864, Sutton menggambarkan penyakit yang dimanifestasikan oleh mimisan dan kerosakan pada sistem vaskular, yang kemudian dikenal sebagai penyakit Randu-Osler-Weber dan telangiektasia hemoragik keturunan. [3] Doktor Inggeris Benjamin Guy Babington mencatat sifat keturunan penyakit ini dalam artikelnya "Epistaksis Keturunan" pada tahun 1865. [4]

Doktor Perancis Randyu adalah orang pertama yang menekankan pucat kulit dan banyak angioma pada pesakit dengan telangiektasia hemoragik keturunan dan membezakan penyakit ini dengan hemofilia. [5] dan Frederick Weber menerbitkan penerangan terperinci mengenai sindrom ini, yang kemudian menerima nama mereka. [6, 7]

Dengan perkembangan endoskopi gastrointestinal, Renshaw menggambarkan "millet merah terang menunjukkan ukuran jarum pin" pada mukosa, ciri telangiektasia hemoragik keturunan. [8]

Penyakit Randu-Osler-Weber mempunyai corak pewarisan autosomal dominan. [9] Sekiranya salah seorang ibu bapa adalah pembawa patologi, maka secara teorinya setiap anak dalam keluarga mempunyai peluang 50% untuk memperoleh gen patologi. Menurut silsilah, jenis warisan yang ditunjukkan disahkan dalam 87% kes. Dalam kes-kes yang jarang berlaku ketika kedua ibu bapa menderita patologi yang sedang dipertimbangkan, kita dengan yakin dapat membicarakan kemungkinan 100% mempunyai anak dengan penyakit yang sangat serius pada generasi ini. [10]

Sehingga kini, empat bentuk genetik penyakit ini telah dijelaskan. Pada varian pertama (NGT1) terdapat mutasi gen endoglin. Diingatkan bahawa gen ini terletak pada lengan panjang kromosom 9 (9q33-q34.1). Pilihan kedua (NGT2) disebabkan oleh mutasi pada gen ALK1 (aktivin-reseptor seperti kinase I), yang terletak pada kromosom 12 berhampiran pusat (12q11-q19). Dalam kedua-dua jenis NGT, mutasi membawa kepada penyakit oleh kekurangan haptotypic. Kedua-dua endoglin dan ALK1 adalah reseptor permukaan sel yang terlibat dalam mekanisme isyarat yang dimediasi oleh faktor pertumbuhan yang dapat diubah. Mutasi gen endoglin dan ALK1 membawa kepada penurunan kepekatan reseptor pada permukaan endotelium vaskular. [10]

Baru-baru ini, kewujudan varian ketiga (NGT3) yang dikaitkan dengan gen yang terletak pada kromosom 5. Varian keempat adalah bentuk jarang yang serupa dengan poliposis remaja, nampaknya disebabkan oleh mutasi pada gen SHAD4. [10]

Dalam patogenesis penyakit, peranan utama dimainkan oleh perubahan anatomi dan fungsi pada saluran darah. [11] Sifat anatomi penyakit ini adalah kekalahan saluran darah pelbagai kaliber dengan degenerasi dan hipoplasia otot dan lapisan elastik. Akibatnya, penipisan fokus dinding berkembang, kemudian pengembangan lumen microvessel. Pendarahan disebabkan kerentanan dinding vaskular yang sangat ringan di lokasi angiectasia, serta peningkatan aktiviti fibrinolitik darah. [12]

Malformasi vaskular di NGT (Gamb. 1) terdiri daripada sambungan arteriovenous langsung melalui aneurisma berdinding nipis dan berkisar dari telangiectasias kecil hingga AVM besar yang terletak di organ dalaman.

Pada peringkat awal proses patologi, pelebaran tempatan berkembang, yang melibatkan semua lapisan dinding venula postcapillary. Kemudian lanjutan ini meluas ke arteriol, yang akhirnya membawa kepada pembentukan sambungan langsung mereka tanpa pembentukan rangkaian kapilari perantaraan. Hasil dari proses ini adalah penurunan tekanan darah dan kadar alirannya. Dalam kes penyakit Randu - Osler - Weber, pendarahan jenis angiomatous diperhatikan dengan pelanggaran sekunder fungsi agregat pelekat platelet.

Peranan pengaktifan fibrinolisis intravaskular di kawasan telangiectasia tidak dapat dikesampingkan. Dalam kes yang teruk, penyakit ini menunjukkan tanda-tanda penyakit von Willebrand, sindrom pembekuan intravaskular (DIC). [10]

Menurut Klasifikasi Penyakit Antarabangsa dari semakan ke-10, NGT merujuk pada bahagian patologi sistem peredaran darah dalam subseksyen "Lesi lain dari arteri dan arteriol" (178.0). Penyakit ini tidak dianggap biasa, tetapi ia berlaku di hampir semua negara di dunia, di antara banyak etnik dan kaum. Telah terungkap bahawa dalam populasi yang dikaji itu direkam lebih sering daripada yang difikirkan sebelumnya. Dalam beberapa karya, kekerapan penyakit ini dianggarkan sebagai 1 kes setiap 50 ribu orang, dan yang lain - 1: 2351. [10]

Sindrom ini paling kerap muncul pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Malformasi arteriovenous paru boleh menjadi kongenital dan didiagnosis pada 5 tahun pertama kehidupan. Risiko pendarahan gastrousus meningkat pada pesakit yang berumur lebih dari 50 tahun.

Mengikut kekerapan manifestasi, tanda-tanda klinikal penyakit ini dibahagikan:

1. mimisan (90%) yang berlaku secara spontan atau selepas sedikit kecederaan mekanikal;

2. telangiectasias kulit (75%);

3. penglibatan sistem pernafasan dan hati (malformasi arteriovenous) (30%);

4. pendarahan gastrousus (15%) [13];

5. Lesi CNS [14].

Terdapat kes-kes yang diketahui mengenai permulaan penyakit dengan serangan muntah berdarah, makhematuria berulang. Dalam literatur ada satu-satunya pesan mengenai permulaan penyakit Randyu-Osler-Weber dengan menangis "air mata berdarah".

Setelah bermula, pendarahan cenderung berulang, dan intensiti dan tempoh pendarahan adalah individu (kehilangan darah tunggal adalah dari beberapa tetes hingga 500 ml atau lebih). Transfusi darah diperlukan 10-30% pesakit.

Teleangioetasias biasanya muncul setahun selepas epistaksis pertama.

Mengikut kekerapan perkembangan pendarahan dari organ dalaman dengan NTG, pendarahan gastrousus didahulukan, diikuti oleh paru dan ginjal. Pendarahan di otak dan saraf tunjang diperhatikan pada 2-3% pesakit. Risiko pendarahan gastrousus meningkat pada pesakit setelah 50 tahun. Pendarahan tanpa rasa sakit dari saluran pencernaan diperhatikan pada 10-40% pesakit. Sakit perut boleh menyertai trombosis malformasi arteriovenous di saluran gastrointestinal.

Malformasi arteriovenous paru dapat dimanifestasikan secara klinikal oleh sianosis, hipokemia, sesak nafas, diperburuk oleh latihan fizikal, batuk, hemoptisis, sakit dada, polisitemia sekunder dapat diperhatikan. Mungkin ketiadaan gejala. [15] Semasa memeriksa pesakit dengan AVAL semasa auskultasi jantung, patologi biasanya tidak dapat dikesan, dan data elektrokardiografi menunjukkan penyumbatan blok cawangan bundle kanan dan lebih jarang - beban jantung kanan yang berlebihan. Dalam beberapa kes, di atas zon anomali vaskular, anda dapat mendengar gumaman systolodiastolik, tetap atau berubah-ubah, intensiti yang berubah semasa pergerakan pernafasan. Radiografi paru-paru biasanya merupakan kaedah utama awal untuk mendiagnosis AVAL, tetapi telah diperhatikan bahawa ini tidak selalu berlaku, terutama dengan pintasan microangi, untuk mengesan anomali vaskular. Selalunya, bayangan berdenyut tunggal direkodkan sinar-x di medan pulmonari berbentuk bulat, bujur atau tidak teratur dengan kontur yang jelas. Ekokardiografi kontras juga digunakan untuk mendiagnosis AVM..

Kaedah pemeriksaan yang paling bermaklumat adalah angiopulmonografi (APG), yang harus dilakukan apabila banyak aneurisma disyaki, ketika mereka mempunyai bentuk formasi kecil yang cetek dari diameter beberapa milimeter hingga 1-2 cm. [10]

Ketika penyakit itu berkembang kerana pendarahan berulang, anemia kekurangan zat besi kronik berkembang. Dalam beberapa kes, manifestasi klinikal yang jelas mengenai kekurangan zat besi dalam tubuh terbentuk (kulit kering, kuku rapuh, rambut).

Sebagai tindak balas terhadap pendarahan berulang dan perkembangan anemia, perubahan aktiviti jantung dapat diperhatikan. Terdapat tanda elektrokardiografi distrofi miokard. Ekokardiografi pada setiap pesakit kelima menunjukkan gambar prolaps risalah injap mitral, yang, nampaknya, menggambarkan inti ciri patologi mesenkim dari penyakit ini; terdapat tanda-tanda penurunan fungsi kontraktil miokardium. Dengan anemia pasca-hemoragik yang berpanjangan, tanda-tanda kegagalan jantung, sindrom edema berkembang.

Diagnosis NGT dibuat secara klinikal berdasarkan kriteria Curacao yang ditetapkan pada bulan Jun 1999. [16] Ini termasuk:

• mimisan (spontan, berulang);

• lesi viseral (gastrointestinal dengan dan tanpa pendarahan), aneurisma arteriovenous paru-paru (ABA), ABA tulang belakang, anomali vaskular hati;

Dalam kes ini, diagnosis telangiektasia hemoragik keturunan boleh dipercayai jika terdapat sekurang-kurangnya tiga kriteria; kemungkinan atau mungkin jika terdapat dua kriteria; ragu sekiranya terdapat satu kriteria (Curacao, 1999).

Diagnosis pembezaan penyakit ini dalam praktik klinikal umum dilakukan dengan penyakit yang disertai dengan pendarahan asal keturunan (trombositopati, penyakit von Willebrand, dll.), Serta penyakit di mana telangiectasias diperhatikan (sirosis hati (jadual 1), dll.). Di antara pesakit dengan mimisan, NGT mempunyai graviti spesifik rendah 0,5%, dan di antara pendarahan gastrousus akut, 0,1%. Dengan susunan kelainan vaskular (di hati, paru-paru), diagnosis pembezaan dibuat dengan tumor dan tuberkulosis.

Jadual 1. Diagnosis pembezaan dengan sirosis
TandaPenyakit Randu-OslerSirosis hati
Sifat keturunan penyakit+-
Pendarahan dari telangiectasiasJarang sekaliSelalunya
Bentuk telangiektasiaSelalunya menunjukSelalunya arachnid
Warna telangiectasiasUngu merahMerah terang
Saiz telangiectasias1-3 mmDiameter hingga beberapa cm
Bilangan telangiectasiasBerpuluh, beratus-ratus10-20
Penyetempatan telangiectasiasDi seluruh permukaan badan, pada membran mukusDi muka, dada, jarang - di bawah diafragma
Gabungan dengan Aval+/ --
Gangguan Hati Berfungsi+/ -+/ +

Sepertiga kes adalah ringan, yang ketiga adalah tahap keparahan sederhana dan satu pertiga adalah teruk. Dengan bentuk ringan, rawatan tidak diperlukan. Terapi patogenetik penyakit ini belum dikembangkan. Semasa tempoh pendarahan, terapi hemostatik tempatan dan umum digunakan - pengairan trombin dengan larutan 5% asid aminokaproik, tamponade hidung dengan sapu minyak, detasmen, membran mukus di kawasan pendarahan, pembakaran. Cryotherapy lebih berkesan. Kadang-kadang mereka menggunakan rawatan pembedahan (eksisi angioma, septum hidung plastik, ligasi dan embolisasi arteri). Gunakan baroterapi, kauterisasi dengan laser. Semua aktiviti ini hanya memberi kesan sementara. Suntikan Vicasol tidak ditunjukkan. Dengan kekurangan faktor von Willebrand bersamaan, pemindahan plasma beku dan cryoprecipitate ditunjukkan. Dengan anemia - pemindahan darah, pengenalan persediaan besi.

dalam kebanyakan kes agak baik, tetapi terdapat bentuk dengan pendarahan yang tidak terkawal.

. Elakkan trauma pada membran mukus di tempat angioma, pelinciran mukosa hidung dengan lanolin (dengan trombin) atau minyak neutral.

83 tahun dimasukkan ke hospital di jabatan ke-26 Bandar Klinikal Hospital No. 4 dengan aduan kelemahan, mimisan. Lebih teruk dari 10/04/2011, ketika mimisan berlaku, tidak berhenti sehingga 6/10/11. Pada pagi 6 Oktober 2011, dia menyatakan muntah jenis "kopi". Pasukan ambulans dihantar ke Hospital Klinikal Bandar No. 4 dengan diagnosis epistaksis, HCS? Diperiksa oleh pakar bedah - tidak ada bukti untuk patologi pembedahan akut.

Pada tahun 1972, dia pertama kali didiagnosis menghidap penyakit Randu-Osler-Weber, yang mana pesakit itu lama diperhatikan oleh ahli hematologi di hospital yang dinamai Botkin. Gambaran klinikal dikuasai oleh mimisan yang berulang, yang memerlukan pemindahan sel darah merah dan plasma yang baru dibekukan. Selama 15 tahun yang lalu, gastritis hemoragik erosif telah dikesan. Sepanjang tahun 2009, 6 kemasukan ke hospital dengan gejala mimisan. Secara pesakit luar mengambil persiapan kelenjar, dengan latar belakang kesakitan epigastrik. Rawat inap pertama di Hospital Klinik Bandar №4 12/20/2009, berkaitan dengan mimisan berulang, muntah darah "ceri". Dia dimasukkan ke hospital di ICU, menurut endoskopi - gastritis erosif, bulbitis.
Sejarah keluarga
. Anak perempuan dan cucu pesakit mengalami pendarahan rahim yang kerap.

Semasa memeriksa selaput lendir lidah (Gambar 2), banyak telangiectasias ditentukan pada kulit falang distal jari. (rajah 3).

· Pada tahun 1952, kolesistektomi akibat kolesistitis gangren, setelah itu pesakit didiagnosis (dengan kata-kata) dengan sindrom postcholecystectomy.

· Selama 20 tahun terakhir, tekanan darah meningkat menjadi 200/100 mm RT. Seni. Sejak masa itu, gangguan dalam kerja jantung. Pemeriksaan pada bulan September 2009 menunjukkan bentuk fibrilasi atrium paroksismal dengan latar belakang stenosis AK aterosklerotik. Pada masa ini - fibrilasi atrium, bentuk kekal.

· Kejadian jangka panjang kegagalan jantung. Mengambil digoxin, furosemide, veroshpiron.

· Ketika memeriksa pada bulan September 2009 dengan ultrasound kelenjar tiroid, terungkap: di lobus kanan, simpul heterogen 36x54 mm dengan kontur halus dan pelek hipoechoik, di simpul hipoechoik lobus kiri berdiameter 12 dan 13 mm.

.
Kuasa rendah. Di paru-paru, pernafasan keras, lembaran menggelegak halus di kedua sisi, NPV - 18 per min. Bunyi jantung adalah gumaman sistolik arrhythmic pada semua titik auskultasi. Denyut jantung - 80 rpm, tekanan darah - 120/60 mm RT. Seni. Perut lembut, tidak menyakitkan; hati dan limpa tidak membesar. Najis dan kencing tidak pecah. Edema hingga pertiga pertengahan kaki dan kaki.

Punca

Penyakit Randu-Osler disebabkan oleh mutasi gen. Dua gen yang terlibat dalam proses pembentukan kapal dan pembaikan tisu bertanggungjawab untuk pengembangannya..

Gen pertama terdapat pada kromosom 9q33-q34. Ia mengekodkan pengeluaran glikoprotein membran, yang merupakan elemen struktur penting sel endotel vaskular.

Gen kedua terletak pada kromosom 12q13. Dia bertanggungjawab untuk sintesis reseptor seperti aktivin untuk enzim kinase-1 dan merujuk kepada perubahan faktor pertumbuhan.

Sindrom Randu-Osler ditularkan mengikut prinsip dominan autosomal: seorang kanak-kanak menghidap penyakit jika dia menerima gen dengan mutasi dari salah seorang ibu bapanya. Sangat jarang terdapat kes patologi sporadis. Dipercayai bahawa perubahan struktur saluran darah berlaku di bawah pengaruh faktor-faktor buruk yang mana janin terdedah selama tempoh pranatal. Yang utama adalah jangkitan dan bahan farmakologi.

Ramalan

Tertakluk pada rawatan pencegahan biasa, penyakit Randu-Osler mempunyai prognosis yang baik.

Tanpa terapi penyelenggaraan yang betul, penyakit ini boleh menyebabkan komplikasi berikut:

  • anemia kekurangan zat besi (IDA) adalah kekurangan zat besi dalam tubuh manusia yang mengakibatkan keletihan, kelemahan, gangguan perhatian, mengantuk. Di samping itu, penampilan masalah dengan kulit, kuku dan rambut;
  • koma anemia - keadaan yang sangat serius kerana kekurangan oksigen dalam tisu atau penyekat enzim pernafasan;
  • hipertensi paru (LH) - penyempitan saluran paru-paru yang membawa kepada kegagalan ventrikel kanan dan kematian pramatang;
  • sirosis hati - kematian sel hati yang tidak dapat dipulihkan dan penggantiannya dengan tisu penghubung berserat yang menyebabkan kehilangan prestasi organ sepenuhnya, yang membawa akibat yang membawa maut;
  • kebutaan - berlaku akibat pendarahan retina;
  • abses otak - proses keradangan purulen di rongga kranial.

Penting untuk diingat bahawa sindrom Randu-Osler boleh menyebabkan pendarahan besar sehingga menyebabkan kematian..

Patogenesis

Biasanya, struktur kapal merangkumi tiga lapisan:

  • dalaman - endotelium (lapisan sel mesenchymal rata), subendothelium (tisu penghubung longgar) dan selaput elastik;
  • tengah - otot licin dan sel elastik;
  • luaran - tisu penghubung dan ujung saraf yang longgar.

Mutasi genetik pada penyakit Randu-Osler menyebabkan pembuluh darah yang kurang berkembang: ia hanya terdiri daripada endotelium yang dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Struktur sedemikian menjadi penyebab dilatasi (pengembangan) dan penipisan dinding bahagian-bahagian individu kapilari dan venula pascapillary. Di samping itu, terdapat angiomatosis - percambahan saluran darah yang berlebihan.

Proses patologi membawa kepada pembentukan:

  • telangiectasias - rangkaian vaskular ("bintang"), yang terdiri daripada kapilari dilatasi;
  • shunt arteriovenous - hubungan langsung antara urat dan arteri;
  • aneurisma - dinding arteri yang membonjol kerana dilatasi.

Kerana penipisan dinding, kerapuhan saluran darah meningkat dan pendarahan terbuka.

Langkah pencegahan

Mematuhi gaya hidup sihat bukan sahaja dapat membantu mengelakkan atau memperlambat perkembangan patologi, tetapi juga memperkuat daya tahan tubuh.

Pesakit dengan patologi keturunan mesti dikendalikan. Mereka harus mengelakkan kerosakan pada selaput lendir agar tidak mencetuskan permulaan penyakit. Pemakanan dan aktiviti fizikal yang betul akan membantu melambatkan pembengkakan.

Walaupun penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, penyakit ini dapat dikawal. Mematuhi cadangan doktor membantu mengurangkan perjalanan fasa akut dan mengurangkan kemungkinan kambuh.

Gejala

Penyakit Rendu-Osler-Weber mula muncul dari 6-7 tahun. Teleangiectasia dalam perkembangannya melalui tiga peringkat:

  • awal - mereka kelihatan seperti bintik-bintik kecil dengan bentuk yang tidak teratur;
  • perantaraan - pengumpulan saluran darah menjadi arachnid;
  • nod - telangiectasias berpusing atau simpul bujur dengan diameter 5-7 mm, yang menonjol 1-3 cm di atas permukaan.

Warna rangkaian vaskular boleh berbeza dari merah terang hingga ungu gelap. Ciri ciri mereka adalah pucat ketika ditekan dan diisi dengan warna setelah pemberhentian tekanan.


Telangiectasias bibir pada peringkat awal sindrom Osler

Pertama, telangiectasias muncul pada selaput lendir dan sayap hidung, bibir, pipi, lidah, gusi, di bawah rambut, di cuping telinga. Kemudian mereka boleh dijumpai di semua bahagian badan. Dalam kebanyakan kes, kecacatan vaskular juga berlaku pada selaput lendir saluran pernafasan, buah pinggang, hati, saluran gastrointestinal, organ genital dan otak.

Penyakit Randyu - Osler mempunyai rangkaian gejala pendarahan dan anemia.

  • berdarah
  • darah di dalam najis dan air kencing;
  • kehadiran darah dalam dahak, keletihan akibat batuk, serta muntah.

Pendarahan berulang adalah tanda utama patologi. Selalunya, mereka terbuka di rongga hidung, tetapi boleh berlaku di faring, saluran gastrousus, saluran bronkopulmonari, hati, dan sebagainya. Telangiectasias yang terletak di kulit jarang berdarah, kerana sel membran epidermis yang padat.

Oleh kerana kekurangan hemoglobin kronik yang berlaku akibat pendarahan, penyakit Randu-Osler disertai oleh gejala anemia:

  • kelemahan, keletihan;
  • pening, pingsan;
  • tinitus;
  • "Lalat" di depan mata;
  • sesak nafas dan takikardia selepas beban kecil;
  • sakit pada jahitan sternum.

Gambaran klinikal dapat ditambah dengan gejala gangguan arteriovenous dan aneurisma yang terdapat di pelbagai organ dalaman. Dalam jangka masa panjang, mereka boleh menyebabkan kegagalan jantung dan buah pinggang, tromboemboli otak, sirosis hati dan keadaan serius yang lain.

Apa yang berbahaya

Manifestasi gangguan pertama yang dapat dilihat adalah bahawa semua jenis luka berdarah yang tidak menyenangkan muncul di badan. Selalunya ia dijumpai di bibir, tetapi seseorang sering menentukan ini sebagai faktor psikologi untuk menggigitnya..

Yang paling berbahaya dalam patologi ini adalah bahawa ia biasanya menampakkan diri dalam bentuk gejala kecil dan tidak khas. Dengan diagnosis yang salah atau tidak adanya terapi yang sesuai, penyakit ini memasuki fasa kronik.

Penyakit ini menyebabkan hematoma, pendarahan dalaman dan luaran, dan dianggap tidak dapat disembuhkan..

Gatal yang tidak dapat ditanggung yang disebabkan oleh patologi menimbulkan kerosakan pada kapal kecil yang hampir menjadi tumpuan utama.

Antara faktor yang perlu dibimbangkan adalah seperti berikut:

  • kemalangan serebrovaskular;
  • dystonia vegetovaskular dalam bentuk progresif;
  • telangiektasia darah keturunan;
  • gangguan jenis autosomal;
  • kecacatan arteri dan vena;
  • aneurisma kapal organ;
  • neoplasma yang tidak dapat dikeluarkan melalui pembedahan atau sebaliknya;
  • GIT - pendarahan;
  • pelanggaran fungsi normal organ dan sistem saraf pusat.

Untuk mengelakkan perkembangan, perlu diperhatikan gejala yang ditunjukkan dan penggunaan langkah-langkah terapeutik tepat pada masanya.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler didiagnosis berdasarkan sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, kajian makmal dan instrumental. Tanda-tanda utama yang menunjukkan penyakit ini adalah banyak telangiectasias, pendarahan spontan berulang dan manifestasi anemia.

  • ujian darah umum - menunjukkan penurunan dalam hemoglobin dan sel darah merah;
  • biokimia darah - menunjukkan kekurangan zat besi;
  • ujian untuk menilai hemostasis - pelanggaran ketara biasanya tidak dikesan, tetapi dalam beberapa kes tanda-tanda pembekuan intravaskular dikesan;
  • ujian air kencing umum - dengan pendarahan di saluran kencing menunjukkan adanya sel darah merah.

Kaedah instrumental untuk mengesan penyakit Randu-Osler adalah berdasarkan visualisasi membran mukus organ-organ dalaman. Mereka direalisasikan dengan bantuan endoskopi - tiub nipis fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui bukaan semula jadi atau sayatan kecil. Yang utama adalah:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (esofagus, bahagian awal usus kecil dan perut),
  • kolonoskopi (usus besar);
  • bronkoskopi (saluran udara);
  • sistoskopi (saluran kencing);
  • laparoskopi (organ perut).

Dengan kerosakan pada organ dalaman, dilakukan pengiraan tomografi dengan peningkatan kontras. Ini memungkinkan untuk membayangkan kelainan vaskular. Sekiranya kanak-kanak mempunyai aneurisma dan gangguan arteriovenous di paru-paru dan otak, disarankan menjalani CT scan paru-paru dan MRI otak pada masa remaja..

Kehamilan dan penyakit Randu-Osler

Wanita hamil dengan patologi ini berisiko tinggi. Semasa kurasi (pemeriksaan) kehamilan, ahli hematologi dihubungkan yang memberi nasihat kepada wanita mengenai kemungkinan komplikasi.

Selalunya, masalah timbul semasa trimester kedua dan ketiga. Selalunya pada masa ini seorang wanita dimasukkan ke hospital di jabatan pemerhatian.

Sebarang kajian instrumental menggunakan endoskopi dikontraindikasikan pada wanita hamil dengan telangiektasia hemoragik. Juga, mereka tidak mempunyai MRI (pengimejan resonans magnetik).

Patologi keturunan ini jarang menyebabkan pendarahan serius semasa melahirkan. Walau bagaimanapun, wanita seperti itu harus dipantau dengan teliti oleh pakar..

Rawatan

Penyakit Randu-Osler memerlukan rawatan sokongan seumur hidup. Ia merangkumi beberapa komponen penting:

  • kelegaan dan pencegahan pendarahan;
  • pengisian kehilangan darah dan bahan penting;
  • penghapusan telangiectasias;
  • pembetulan pembedahan keabnormalan vaskular.

Untuk menghentikan pendarahan dari hidung, tampon ketat tidak digunakan, kerana ia menyumbang kepada terjadinya kambuh. Pengairan membran mukus dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox dan ubat lain tidak berkesan, tetapi ia dapat mengurangkan pendarahan untuk sementara waktu.

Hasil terbaik diberikan melalui pengairan dengan larutan 5-8% asid aminocaproic atau agen lain yang menjadi penghambat fibrinolisis. Setelah menghentikan pendarahan, disarankan untuk menggunakan ubat topikal dengan lanolin, vitamin E dan dexpanthenol untuk mempercepat penyembuhan membran epitelium.

Pencegahan pendarahan terdiri daripada menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Antaranya:

  • trauma langsung ke telangiectasias;
  • hipertensi arteri;
  • penyakit keradangan membran mukus;
  • kekurangan vitamin dan mineral;
  • keadaan tertekan;
  • aktiviti fizikal yang berlebihan;
  • alkohol dan makanan pedas;
  • mengambil antikoagulan.

Terapi sistemik penyakit Randyu-Osler merangkumi hormon (testosteron dan estrogen), serta ubat penguat vaskular (Vikasol, Vitamin C, etamsylate). Ubat yang mengandungi zat besi digunakan untuk mengobati anemia. Sekiranya kehilangan darah serius, pemindahan darah dilakukan..

Telangiectasias dapat dihapuskan dengan menggunakan kaedah seperti:

  • cryodestruction - rawatan membran mukus dengan nitrogen cair;
  • pemusnahan kimia - kesan pada kapilari asid trikloroasetik dan kromik;
  • termokoagulasi - kauterisasi anomali vaskular oleh arus elektrik;
  • ablasi laser - pemprosesan "bintang" dengan sinar laser.

Kaedah-kaedah ini memberikan hasil sementara. Yang paling berkesan untuk mimisan adalah cryodestruction.

Campur tangan pembedahan dilakukan untuk aneurisma arteriovenous, serta untuk pendarahan yang kerap dan berat dari saluran gastrointestinal, hati, ginjal, dan saluran pernafasan. Pemeriksaan kapal yang terkena dan ligasi kapilari yang membekalkan darah ke dalamnya dilakukan..

Cara mencegah komplikasi?

Penyakit vaskular genetik tidak dapat dicegah atau disembuhkan, tetapi kemungkinan komplikasi berbahaya dapat dikurangkan. Orang yang saudara dekatnya menderita mimisan atau "ditandakan" dengan jaring vaskular harus menjalani pemeriksaan dan membawa anak-anak mereka ke doktor. Sekiranya vasodilatasi dan fistula arteriovenous dijumpai di otak anak, maka, tanpa mengira gejala lain, mereka akan diberi MRI otak dan CT paru-paru pada usia 10-14 tahun. Risiko manifestasi dan perkembangan penyakit meningkat dengan:

  • darah tinggi;
  • keradangan pada sinus hidung (hidung berair, sinusitis, sinusitis);
  • kerja berlebihan, tekanan berlebihan, tekanan;
  • makanan pedas dan masin, alkohol;
  • kekurangan vitamin, kekurangan mineral yang diperlukan untuk menguatkan dinding saluran darah;
  • mengambil aspirin dan ubat lain yang mempengaruhi pembekuan darah (mis. NSAID).

Mereka yang menderita pendarahan saluran darah turun-temurun perlu mempertimbangkan penyakit mereka ketika memilih profesion. Mereka tidak dapat bekerja pada waktu malam dan dalam shift, melakukan kerja keras. Pasangan dengan keturunan yang memberatkan harus berunding dengan ahli genetik sebelum hamil.

Adalah Penting Untuk Menyedari Vaskulitis