Faktor risiko genetik untuk komplikasi trombofilik (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR - 12 mata)

Jenis kajian komprehensif ini menentukan risiko keturunan trombofilia dan komplikasinya. Kakitangan makmal kami menilai penanda pembekuan genetik. Bentuk trombofilia keturunan membawa kepada perkembangan penyakit kardiovaskular pada kanak-kanak dan orang dewasa. Itulah sebabnya penting untuk mendiagnosisnya tepat pada waktunya dan mengambil semua langkah yang diperlukan untuk mengurangkan kerosakan pada tubuh..

Petunjuk untuk ujian darah untuk kecenderungan genetik terhadap trombofilia

Jenis kajian ini ditetapkan untuk:

  • trombosis urat atipikal;
  • kehadiran dalam sejarah keguguran spontan selepas 10 minggu kehamilan;
  • trombosis arteri;
  • perancangan kehamilan;
  • sejarah gangguan plasenta atau kekurangan plasenta;
  • risiko berulang trombosis pada pesakit kumpulan usia yang lebih tua.

Biomaterial untuk analisis risiko genetik trombofilia harus diambil pada waktu pagi semasa perut kosong. Ini sangat penting semasa memerhatikan penunjuk ini dalam dinamika - jenis pemeriksaan ini lebih baik pada harga.

Sebelum pengambilan sampel darah, penting untuk berhenti minum alkohol, merokok, dan makan makanan berlemak. Produk ini mempengaruhi ciri fizikal darah, kelikatan dan kekeruhannya. Untuk meningkatkan kualiti darah, disarankan untuk minum 1-2 gelas air tanpa gas sebelum analisis untuk mutasi trombofilia..

Anda boleh menderma darah dari urat di pusat kami. Periksa masa hasil analisis dan kosnya dari pekerja kami dengan nombor telefon yang tertera di laman web.

PERATURAN UMUM MENYEDIAKAN ANALISIS DARAH

Bagi kebanyakan kajian, disarankan untuk menderma darah pada waktu pagi ketika perut kosong, ini sangat penting sekiranya pemantauan dinamik terhadap penunjuk tertentu dilakukan. Makan secara langsung boleh mempengaruhi kepekatan parameter yang dikaji dan sifat fizikal sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Sekiranya perlu, anda boleh menderma darah pada siang hari setelah berpuasa 2-4 jam. Sebaiknya minum 1-2 gelas air pegun sebelum mengambil darah, ini akan membantu mengumpulkan jumlah darah yang diperlukan untuk kajian ini, mengurangkan kelikatan darah dan mengurangkan kemungkinan pembentukan gumpalan dalam tabung uji. Adalah perlu untuk menghilangkan tekanan fizikal dan emosi, merokok 30 minit sebelum kajian. Darah untuk penyelidikan diambil dari urat.

Thrombophilia - apa itu, ciri penyakit, jenisnya, diagnosis dan rawatannya

Di antara semua penyakit darah, trombofilia menempati tempat yang istimewa. Patologi ini membawa kepada banyak gangguan pada sistem peredaran darah kerana peningkatan trombosis. Bentuk rawatan yang paling biasa dan kompleks dianggap sebagai trombofilia genetik. Penyebab utama penyakit ini menjadi kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah (ini mungkin mutasi Leiden, disfibrinogenemia, dan lain-lain).

Doktor menyatakan bahawa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi berlaku. Ini boleh menjadi trombosis urat kronik dan serangan jantung pelbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan kemandulan sekunder, sementara pada lelaki adalah penyebab strok yang biasa. Lebih daripada 20% pesakit dengan patologi ini tidak mendapat rawatan yang berkesan, kerana penyebab sebenar pembekuan darah masih belum jelas.

Menurut statistik, trombofilia genetik muncul pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kes ia dikesan pada kanak-kanak.

Ciri-ciri penyakit ini

Ciri utama yang membezakan trombofilia dari penyakit lain dari sistem peredaran darah dan hematopoietik adalah bahawa patologi ini merujuk kepada konsep "keadaan" dan bukan "penyakit". Pada intinya, istilah ini merujuk kepada kecenderungan pembentukan gumpalan darah, yang disebabkan oleh polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko trombofilia. Pada pesakit dengan penyimpangan seperti itu, ketidakseimbangan faktor darah pembekuan dan antikoagulasi diperhatikan, di mana pembentukan gumpalan dalam pembuluh darah terjadi secara spontan tanpa alasan yang baik, dan tubuh tidak dapat membubarkannya secara bebas.

Sebilangan besar kes penyimpangan ini bersifat genetik, iaitu kongenital. Walau bagaimanapun, trombofilia pada kanak-kanak sangat jarang berlaku, kerana hingga usia tertentu, tubuh tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor yang merangsang faktor pembekuan darah untuk bekerja terlalu aktif. Pesakit ini mempunyai risiko genetik trombofilia yang berlanjutan..

Sebilangan pesakit yang mengalami "ketumpatan" darah yang berlebihan secara genetik sihat. Keadaan mereka disebabkan oleh faktor sekunder: penyakit kronik, ubat, perubahan hormon, kehamilan.

Oleh kerana pembekuan darah lebih banyak dipengaruhi oleh hormon dan perubahannya, tanda-tanda trombofilia sekunder lebih kerap dijumpai pada wanita.

Punca berlakunya

Yang paling biasa dalam amalan klinikal adalah trombofilia keturunan. Dalam kejadiannya, gen yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah dan pembubaran pembekuan darah tepat pada masanya berperanan. Sebab-sebab mutasi gen tidak difahami sepenuhnya. Menurut pakar, mereka boleh:

  • ekologi global yang merugikan;
  • perubahan pemakanan dalam generasi orang;
  • peningkatan jumlah kesan gelombang pada tubuh ibu bapa dan janin yang sedang berkembang.

Penyebab sekunder kecenderungan seseorang terhadap trombofilia boleh menjadi penyakit kronik:

  • trombositosis;
  • etitremia;
  • aterosklerosis;
  • fibrilasi atrium;
  • hipertensi arteri;
  • penyakit autoimun seperti lupus erythematosus sistemik;
  • urat varikos;
  • tumor malignan.

Campur tangan pembedahan, obesiti, kehamilan atau mengambil ubat hormon (terutamanya kontraseptif) dapat merangsang perkembangan patologi..

Pakar mengatakan bahawa trombofilia sekunder dan tidak ditentukan secara genetik sering berlaku pada pesakit tua yang telah lama menyalahgunakan merokok..

Pengelasan

Klasifikasi patologi rasmi membahagikannya kepada beberapa bentuk dan kumpulan bergantung kepada penyebabnya. Walaupun sistematisasi "sepihak" ini, lebih daripada selusin kumpulan dan bentuk penyakit telah dikenal pasti. Sebagai contoh, berdasarkan polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk kecenderungan pembekuan darah, sekurang-kurangnya 5 bentuk penyakit.

Bentuk dan kumpulan trombofilia

Seluruh jenis trombofilia dapat dibahagikan kepada 4 kumpulan mengikut sumber gangguan hemostatik:

  1. Vaskular Punca utama masalah pembekuan darah adalah kegagalan saluran darah, selalunya urat dan kapilari. Ini termasuk kecederaan biasa yang memprovokasi hipercoagulasi tempatan, dan penyakit sistemik - aterosklerosis, diabetes, endarteritis, vaskulitis, dan lain-lain. Ini bukan trombofilia genetik, yang, bagaimanapun, berkaitan dengan keturunan, kerana kecenderungan penyakit vaskular sering tertanam dalam genotip.
  2. Trombofilia hematogen. Ini adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetik terhadap sistem pembekuan darah. Ini adalah kumpulan penyakit yang paling luas disebabkan oleh polimorfisme gen trombofilia dan mutasi genetik tunggal. Trombofilia genetik ini biasanya mempunyai banyak variasi: dari mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk komposisi darah dan bentuk geometri komponennya hingga disregulasi kelikatan plasma dan sintesis antikoagulan organik yang tidak mencukupi.
  3. Trombofilia hipodinamik atau kardiogenetik. Keadaan ini berlaku dengan latar belakang gangguan fungsi kontraktil pembuluh darah, memprovokasi kesesakan dan pembentukan gumpalan darah. Doktor mengaitkan varietas ini kepada trombofilia yang ditentukan secara genetik, iaitu dengan pewarisan keutamaan.
  4. Iatrogenik. Sama sekali bukan trombofilia genetik, kemunculannya disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan tertentu, yang paling sering adalah kontraseptif oral.
Pada gilirannya, trombofilia kongenital, yang timbul dari mutasi genetik, mengambil beberapa bentuk, bergantung pada proses mana yang berubah dalam tubuh:
  • sifat reologi darah - anemia sel sabit, trombositemia, myeloma, patologi endotel;
  • proses hemostasis - ketidakstabilan plasma inhibitor agregasi dan rangsangan platelet, hipersintesis faktor von Willebrand, kekurangan protein C, S dan antithrombin III;
  • imunohumoral - peningkatan sintesis antibodi terhadap antikardiolipin dan antikoagulan lupus.

Untuk setiap bentuk, pakar mengenal pasti subspesies penyakit tambahan, yang berbeza bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi..

Dalam beberapa kes, pesakit telah menggabungkan kelainan genetik, yang meningkatkan risiko akibat yang mengancam nyawa.

Penanda

Satu-satunya cara untuk membuktikan bahawa pesakit mempunyai status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk melakukan ini, lakukan analisis genetik: RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan), PCR (tindak balas rantai polimerase), atau analisis genetik kompleks.

Dalam kajian makmal yang kompleks, pakar berusaha untuk membuktikan adanya penanda genetik trombofilia berikut:

  • mutasi protein C dan S yang bertanggungjawab untuk antikoagulasi;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis prothrombin II dan antithrombin III;
  • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis reduktase MTHF;
  • mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
  • keabnormalan fibrinogen;
  • gen glikoprotein IIIa reseptor platelet yang tidak normal.

Mencari penanda genetik khusus yang menunjukkan kecenderungan bawaan trombosis membantu doktor mencari rejimen rawatan yang diperibadikan. Sebelum penanda trombofilia dikenal pasti, pakar harus menghilangkan akibat dari keadaan patologi.

Gejala patologi

Dalam manifestasi klinikal, trombofilia genetik sangat tidak spesifik, kerana ia menampakkan diri dengan pelbagai gejala bergantung pada lokasi pembekuan darah. Apabila memberi tumpuan khusus kepada mereka, doktor tidak dapat menentukan status patologi pesakit secara jelas.

Manifestasi klinikal pertama trombofilia, walaupun dengan kecenderungan genetik pada 50-70% pesakit, muncul pada usia muda atau matang. Penyakit ini boleh disyaki dengan permulaan trombosis, iskemia tisu lembut dan organ dalaman, tromboemboli paru. Tanda-tanda trombofilia ini muncul pada usia muda, yang menunjukkan sifat genetik masalah..

Secara amnya, gejala trombofilia sangat pelbagai, dan bergantung pada penyetempatan bekuan yang terbentuk di aliran darah:

  • dengan kerosakan pada saluran paru-paru, pesakit mengadu kesukaran dan pernafasan yang menyakitkan, sesak nafas dengan tenaga, kenyang di dada;
  • dengan trombosis arteri, trombofilia genetik menampakkan diri dalam bentuk strok, serangan jantung, kegagalan jantung pada usia muda;
  • dengan trombosis vena, iskemia, nekrosis tisu lembut diperhatikan, tanda dan gejala purpura hemoragik diperhatikan;
  • dengan trombosis urat perut pesakit, rasa sakit perut akut bimbang, tanda-tanda iskemia dan nekrosis usus muncul, peritonitis boleh berkembang;
  • dengan kerosakan pada saluran hati, gejala serupa dengan sirosis organ muncul, pesakit mengalami muntah dan edema.

Manifestasi yang paling tidak spesifik adalah trombofilia genetik pada wanita semasa kehamilan. Pada pesakit, terdapat kelewatan dalam perkembangan janin atau pudarnya, kematian pada trimester ke-3 atau kelahiran mati pramatang, keadaan preeklamsia. Dalam beberapa kes, akibat dari keadaan patologi nyata semasa melahirkan atau dalam sehari selepas mereka. Dalam kes ini, tromboemboli paru berlaku, yang pada satu pertiga kes membawa kepada kematian.

Kaedah Diagnostik

Diagnosis komprehensif trombofilia merangkumi sebilangan ujian makmal:

  • ujian darah biokimia dan am;
  • analisis genetik (PCR dan analisis genetik kompleks);
  • pemeriksaan radioisotop.

Dengan peningkatan penyakit, kaedah pemeriksaan instrumental kompleks untuk trombofilia digunakan, yang bertujuan untuk mengenal pasti pembekuan darah di tempat tidur vaskular:

  • Ultrasound saluran darah;
  • dopplerografi;
  • arteriografi dengan penyelesaian kontras;
  • kajian radiografi.

Berdasarkan susunan data yang diterima, doktor memilih rejimen rawatan.

Rawatan

Rejimen rawatan untuk trombofilia bergantung sepenuhnya pada penyebab penyakit dan kerosakan apa yang disebabkannya di dalam badan. Faktor yang sama akan menentukan doktor mana yang akan merawat pesakit. Sebagai contoh, sekiranya berlaku kerosakan pada urat di bahagian bawah kaki, ahli phlebologist dan pakar bedah akan membuat skema terapi, masalah dengan melahirkan anak akan diselesaikan oleh pakar sakit puan dalam pasukan dengan ahli phlebologist dan pakar bedah, dan jika pesakit terlibat dalam proses patologi hati dan usus, gastroenterologi, proctologist dan pakar bedah akan terlibat.

Untuk sebarang asal penyakit, doktor menekankan pencegahan trombosis, penghapusan darah beku yang ada dan penghapusan kesan trombosis. Dalam kebanyakan kes, adalah mungkin untuk menstabilkan keadaan dengan bantuan ubat-ubatan:

  • untuk pencegahan trombosis, antikoagulan dan agen antiplatelet ditetapkan - aspirin, dipyramidol dan analognya;
  • apabila gumpalan darah terbentuk pada latar belakang strok, serangan jantung dan trombosis paru, trombolitik - Tenekleplaza, Retaplase dan analognya digunakan;
  • dengan trombosis rumit, fibrinolitik digunakan - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Rawatan akibat trombofilia akan lengkap hanya jika penyakit mendasar yang memicu pembentukan gumpalan darah di tempat tidur vaskular dihilangkan.

Pencegahan

Walaupun dengan kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah, anda dapat mengurangkan risiko akibat negatif penyakit ini. Untuk melakukan ini, cukup untuk menghilangkan faktor yang memprovokasi dari kehidupan:

  • tabiat buruk - merokok dan minum alkohol;
  • makanan segera yang kaya dengan lemak, garam dan karbohidrat ringan;
  • gaya hidup pasif.

Untuk menstabilkan komposisi darah dan mengurangkan kelikatannya, pesakit disyorkan diet untuk trombofilia. Sangat berguna untuk memasukkan jus cranberry atau anggur semulajadi dalam menu harian - mengandungi zat yang mencegah pembekuan darah. Asas diet haruslah sayur-sayuran dan buah-buahan, daging diet dan makanan laut. Berkat diet seimbang untuk trombofilia, pesakit akan dapat mengekalkan berat badan normal, mengurangkan beban pada sistem vena dan mengelakkan kegemukan - provokator trombosis biasa.

Juga, pencegahan trombofilia harus merangkumi aktiviti fizikal sederhana dan biasa:

  • berjalan-jalan lama di udara segar;
  • joging ringan;
  • menunggang basikal;
  • berenang;
  • Jalan kaki Nordik, dll..

Untuk mengenal pasti risiko trombosis tepat pada masanya, diperlukan pemeriksaan menyeluruh setiap tahun. Wanita yang merancang kehamilan harus diuji faktor pembekuan darah selewat-lewatnya pada trimester pertama, dan jika boleh, menjalani ujian genetik untuk penanda trombofilia sebelum pembuahan.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - trombofilia keturunan

Kecenderungan untuk mengembangkan trombosis (sering vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, disebut sebagai trombofilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pada pesakit, penyumbatan pembekuan darah pembuluh darah pelbagai penyetempatan diperhatikan. Semasa kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin berlaku dengan komplikasi dalam bentuk kelahiran pramatang.

Faktor Risiko Thrombophilia

Dengan kecenderungan keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering diperhatikan. Mereka mengurangkan pembentukan gumpalan darah, oleh itu, dengan kekurangannya, pembentukan trombus dipercepat diperhatikan. Sebagai tambahan, pesakit mungkin mengalami kelainan pada struktur fibrinogen dan faktor pembekuan lain..

Sebilangan besar gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga timbul faktor-faktor yang memprovokasi:

  • berpanjangan dalam keadaan statik (rehat di tempat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
  • aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri lama, membawa beban yang berat;
  • gaya hidup tidak aktif;
  • kegemukan;
  • kehamilan;
  • campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas akibat trauma, penyambungan kateter vena ke urat pusat;
  • kehilangan cecair semasa rawatan dengan diuretik, cirit-birit, atau muntah;
  • merokok;
  • penderaan alkohol
  • tumor malignan;
  • penyakit jantung dan vaskular;
  • kontraseptif hormon.

Dan ini adalah lebih lanjut mengenai diagnosis trombophlebitis pada bahagian bawah kaki.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan faktor pembekuan 5. Ia disebut mutasi Leiden. Dengan anomali ini, faktor 5 menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan gumpalan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dalam jumlah yang berlebihan dengan kecacatan kromosom, ini mengubah keseimbangan ke arah trombosis.

Peningkatan sintesis asid amino homosistein juga merupakan salah satu varian bentuk keluarga trombofilia. Kepekatan sebatian yang tinggi dalam darah mempunyai kesan traumatik pada dinding pembuluh darah, yang hasilnya adalah munculnya gumpalan darah. Peningkatan kepekatan homosistein dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

Gangguan gen boleh berlaku bukan hanya dengan trombofilia keturunan, mutasi juga dapat mempengaruhi alat kromosom kerana faktor luaran:

  • sinaran mengion;
  • keracunan kimia;
  • pencemaran makanan dan air dengan racun perosak;
  • hubungan dengan produk petroleum;
  • penggunaan ubat-ubatan;
  • makan bahan pengawet dan pewarna, makanan yang diubahsuai secara genetik.

Pemeriksaan trombofilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombofilia parameter biokimia bersamaan mungkin diperlukan dalam kes berikut:

  • penyakit jantung dan vaskular pada saudara terdekat (trombosis yang kerap atau tromboembolisme vena, strok pertengahan umur atau serangan jantung);
  • trombosis urat, terutamanya berulang; Mutasi gen hemostasis
  • penggunaan pil atau hormon kontraseptif untuk rawatan pada wanita yang pernah mengalami trombosis vena atau mempunyai keluarga pesakit dengan trombofilia keturunan;
  • pengguguran spontan sebelumnya, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa kehamilan atau sejurus selepas melahirkan anak;
  • perancangan kehamilan dengan adanya keturunan yang membebankan untuk trombofilia;
  • sebelum operasi yang luas;
  • dengan ketidakaktifan fizikal;
  • beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
  • neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan ancaman trombosis, ujian darah kompleks ditetapkan untuk pesakit, yang merangkumi penentuan:

  • prothrombin dan hubungan normal antarabangsa (penting semasa menjalankan rawatan antikoagulan);
  • tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulasi); Ujian darah biokimia
  • masa tromboplastin separa diaktifkan (meniru pembentukan gumpalan darah dalam keadaan makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan gumpalan darah);
  • fibrinogen (berubah menjadi filamen fibrin, yang ditenun menjadi jaring untuk kekuatan pembekuan darah);
  • Antithrombin 3 (mengekalkan darah dalam keadaan cair);
  • masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
  • lipid darah - trigliserida, kolesterol total dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antifosfolipid);
  • homosistein.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan kerak epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh menggambarkan mutasi dan kepelbagaian genetik yang dikenal pasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko pembekuan darah dalam keadaan buruk. Terokai beberapa gen:

  • faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonis pengaktif plasminogen PAI-1 (serpin);
  • reseptor platelet untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia Keturunan dan Kehamilan

Sekiranya terdapat mutasi pada gen semasa kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk melahirkan anak, kerana wanita dalam tempoh ini mengalami peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah semasa melahirkan. Oleh itu, dengan kelainan genetik, penyumbatan saluran plasenta sering berlaku, yang membawa kepada akibat buruk:

  • keguguran pada peringkat awal;
  • kelahiran pramatang;
  • kekurangan aliran darah ke janin;
  • kelewatan perkembangan pada kanak-kanak;
  • detasmen plasenta;
  • trombosis vena dan kemalangan serebrovaskular pada ibu mengandung;
  • keguguran biasa.

Rawatan untuk trombofilia keturunan

Sekiranya penyakit dikesan, pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

  • mengecualikan jangka masa lama dalam keadaan pegun (berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), mengangkat beban;
  • terlibat dalam gimnastik terapeutik, berenang;
  • memakai pakaian ketat, stoking (terutamanya semasa kehamilan dan semasa melahirkan anak);
  • urut sendiri dengan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • membina diet dengan betul.

Untuk terapi ubat penggunaan trombofilia:

  • antikoagulan - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • agen antiplatelet (Tiklide, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Douay F);
  • venotonik - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan yang meningkatkan kelikatan darah harus dihapuskan sepenuhnya dari pemakanan. Ini termasuk:

  • daging berlemak, jeroan, lemak babi, sup daging, daging jeli;
  • kopi, teh hitam, coklat;
  • keju keras, susu keseluruhan;
  • bayam dan saderi daun;
  • semua hidangan pedas dan berlemak;
  • makanan keselesaan.

Untuk mencairkan darah, menu harus merangkumi:

  • jus lingonberry, cranberry atau viburnum;
  • kompot dengan aronia, prun, aprikot kering;
  • rumput laut, kerang, udang;
  • halia;
  • jus delima;
  • bubur soba, barli dan oatmeal;
  • kurma.
Produk penipisan darah

Trombofilia keturunan dimanifestasikan dalam kes di mana tubuh mempunyai kecacatan pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor pembekuan atau bahan dengan aktiviti antikoagulan. Gejala penyakit termasuk penyumbatan saluran vena berulang. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan ancaman kelahiran pramatang dan gangguan pembentukan janin.

Dan di sini lebih banyak mengenai pencegahan trombosis urat dan saluran pada bahagian bawah kaki.

Orang yang berisiko disarankan untuk menjalani pemeriksaan, termasuk profil lipid dan koagulogram, serta ujian untuk penanda trombofilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, disyorkan aktiviti fizikal, ubat-ubatan dan diet antitrombotik..

Video berguna

Tonton video mengenai trombofilia dan kehamilan:

Gumpalan darah yang membawa ancaman maut kepada manusia. Pencegahan trombosis vena dan vaskular dapat mengurangkan risiko ancaman maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat yang paling berkesan untuk melawannya??

Minum pinggul mawar untuk saluran darah, menguatkan jantung sangat berguna. Ia juga secara aktif membantu saluran otak, sehingga mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Tidak semua doktor akan dengan mudah menjawab bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asasnya? Doktor mana yang harus saya hubungi?

Petunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, norma yang berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan biasa dan semasa kehamilan, dan juga pada lelaki. Bagaimana analisis diambil? Apa yang anda perlu tahu?

Tetapkan ubat Sincumar untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, penggunaannya harus berada di bawah pengawasan doktor. Kontraindikasi terhadap tablet termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sinkumar, yang pertama diberi keutamaan.

Dalam banyak keadaan, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen di rumah diperlukan. Di rumah, anda boleh menjalankan rawatan jangka panjang dengan menggunakan alat khas. Walau bagaimanapun, pertama sekali perlu mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari kaedah rawatan sedemikian..

Trombus terapung yang sangat berbahaya dibezakan oleh fakta bahawa ia tidak bersebelahan dengan dinding, tetapi melayang dengan bebas melalui urat vena cava inferior, di jantung. Recanalization boleh digunakan untuk rawatan..

Tentukan protein dalam darah dengan kecurigaan terhadap banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis ini membantu menentukan norma, peningkatan kadar reaktif c dan protein s. Perlu difahami maksudnya: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Menebal atau tidak darah?

Masa protrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Quick diambil pada wanita semasa kehamilan. Apakah norma penunjuk? Bagaimana jika dinaikkan, diturunkan?

Faktor plasma sistem pembekuan darah. Kajian polimorfisme dalam gen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Kos perkhidmatan:4900 gosok. * Pesan
Tempoh pelaksanaan:5 - 12 cd.
  • Kelas premium (untuk wanita berumur 30+) - I 42810 gosok. Program ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan makmal yang komprehensif yang dirancang untuk wanita berusia lebih dari 30 tahun untuk mengesan gangguan pada pelbagai organ dan sistem badan, terutamanya ciri zaman ini. 123 Pesanan
Untuk memesan Kompleks ini lebih murahTempoh yang dinyatakan tidak termasuk hari pengambilan biomaterial

Sekurang-kurangnya 3 jam selepas makan terakhir. Anda boleh minum air tanpa gas.

Kaedah penyelidikan: Penentuan urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai dengan pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

Kajian polimorfisme pada gen:

  • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 atau PAI-1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polimorfisme gen yang mengekodkan faktor plasma sistem pembekuan darah meningkatkan kemungkinan trombosis vena dan komplikasi yang berkaitan, terutamanya pada urat di bahagian bawah kaki, serta di otak, vena mesenterik, hepatik dan portal. Pengenalpastian serentak beberapa faktor genetik yang cenderung kepada keadaan trombofilik meningkatkan risiko trombosis secara signifikan. Sebagai contoh, pengenalan serentak alel risiko pada pesakit pada gen F2 dan F5 meningkatkan risiko trombosis sebanyak 22 kali, dan penentuan individu mereka hanya sebanyak 2 kali.

Pengetahuan bahawa seseorang mempunyai trombofilia kongenital, trombofilia campuran, atau peningkatan risiko genetik trombosis sangat mempengaruhi:

  • untuk penyediaan dan pengurusan pra-operasi tempoh selepas operasi;
  • mengenai penyediaan dan pengurusan kehamilan dan kelahiran anak;
  • mengenai perkembangan pencegahan trombosis individu dan pelantikan sejumlah ubat, dll..

Perlu mengingat faktor tambahan yang meningkatkan risiko trombofilia:

  • tekanan darah tinggi;
  • perubahan sklerotik pada saluran darah;
  • kolesterol tinggi;
  • tabiat buruk (penyalahgunaan alkohol, merokok, dll.);
  • proses dan penyakit patologi yang teruk (tumor ganas, penyakit radiasi, penyakit organ dalaman, terutamanya hati).

Kajian ini bertujuan untuk mengenal pasti mutasi polimorfik pada gen yang mengaktifkan atau menyahaktifkan pelbagai bahagian sistem pembekuan darah dan meningkatkan atau mengurangkan kemungkinan trombosis vena.

Urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai ditentukan oleh pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

  • nilai prognostik tinggi faktor risiko yang dikenal pasti;
  • ketepatan genotip;
  • analisis mutasi cukup untuk melakukan 1 kali dalam hidup.

INDIKASI UNTUK PENYELIDIKAN:

  • Penentuan pra-simptomatik risiko trombosis vena;
  • Kes tromboemboli vena berulang;
  • Episod pertama tromboemboli vena di bawah umur 50 tahun;
  • Episod pertama tromboemboli vena dengan ketiadaan faktor risiko persekitaran pada usia apa pun;
  • Episod pertama tromboemboli vena dengan penyetempatan anatomi yang tidak biasa (serebrum, mesenterik, hepatik, urat portal, dan lain-lain);
  • Episod pertama tromboemboli vena pada orang-orang dari mana-mana umur yang mempunyai saudara-mara dari tahap kekeluargaan pertama (ibu bapa, anak-anak, saudara perempuan, saudara lelaki) dengan trombosis hingga 50 tahun;
  • Episod pertama tromboembolisme vena yang berlaku semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin atau semasa mengambil pil perancang;
  • Kematian janin intrauterin yang tidak dapat dijelaskan semasa trimester kehamilan kedua atau ketiga, pelanggaran struktur dan fungsi plasenta, patologi kelahiran, kelambatan pertumbuhan janin;
  • Episod pertama tromboemboli vena semasa mengambil terapi penggantian hormon;
  • Penyakit jantung koronari, hipertensi arteri, aterosklerosis, atau trombosis vena;
  • Sindrom Antiphospholipid.

TAFSIRAN HASIL:

Untuk setiap polimorfisme, bentuk tindak balas dalam lajur "Hasil" menunjukkan keadaan alelinya: "Heterozigot" atau "Homozigot".

Contoh hasil kajian. Polimorfisme Gen Mengekodkan Faktor Pembekuan Plasma

ParameterKeputusan
Polimorfisme dalam gen F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polimorfisme dalam gen F5 (mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
Polimorfisme dalam gen F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polimorfisme dalam gen FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polimorfisme dalam gen SERPINE1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Ulasan makmal. Polimorfisme yang sama, sebagai faktor risiko untuk satu penyakit / keadaan, boleh memberi kesan perlindungan kepada penyakit lain. Untuk menafsirkan hasilnya, diperlukan perundingan pakar.
Catatan makmal. Nilai rujukan tidak ada untuk kajian ini..
  • Sekiranya salah seorang daripada saudara-mara anda mempunyai 1 atau 2 garis kekeluargaan (1 keturunan kekeluargaan: ibu, ayah; 2 barisan kekeluargaan: saudara perempuan, saudara lelaki, datuk dan nenek), faktor genetik yang cenderung kepada keadaan trombofilik telah dikenal pasti, nyatakan maklumat ini.
  • Pengenalpastian kecenderungan genetik hanya menentukan peningkatan risiko terkena penyakit, dan bukan perkembangannya yang wajib, pesakit seperti itu ditunjukkan pemerhatian dispensari dan pencegahan primer.
  • Semasa mengesan polimorfisme pada gen yang mengekodkan faktor plasma sistem pembekuan darah, pemeriksaan makmal secara berkala disarankan mengikut program 300006 sistem Hemostasis (pemeriksaan) dan kajian makmal lain.
  • Sekiranya perlu, berdasarkan hasil kajian, laporan dikeluarkan oleh ahli genetik (kod perkhidmatan 181014).
  • Laporan genetik hanya untuk perkhidmatan yang dilakukan di makmal CMD.
  • Ahli genetik menerangkan hasilnya dalam masa 10 hari bekerja setelah kesediaan kajian genetik.
  • Kesimpulan doktor genetik merangkumi penjelasan mengenai kepentingan genotip yang dikenal pasti, mekanisme patogenetik yang mungkin berkaitan dengan perkembangan keadaan tertentu, risiko individu terhadap perkembangan keadaan patologi dan cadangan untuk pencegahan, diagnosis dan pendekatan yang mungkin untuk pengurusan pesakit (seperti yang dipersetujui dengan doktor yang hadir).

Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, dan pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-ФЗ "Mengenai Dasar-dasar Melindungi Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" pada 21 November 2011, harus dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "had"] => NULL ["bmats"] => tatasusunan (1) < [0]=>susunan (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Darah dengan EDTA" >> ["dalam"] => susunan (1) < [0]=>susunan (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Kelas premium (untuk wanita 30+) - I" ["serv_cost" ] => tali (5) "42810" ["opisanie"] => tali (2303) "

Program ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan makmal komprehensif yang dirancang untuk wanita berusia lebih dari 30 tahun untuk mengenal pasti gangguan pada pelbagai organ dan sistem badan, terutamanya ciri kumpulan usia ini: ujian darah umum, penanda keradangan biokimia, diagnosis fungsi hati, penyakit kardiovaskular sistem, ginjal, kelenjar tiroid, perut, pankreas, usus, diabetes mellitus jenis 2, risiko terkena aterosklerosis, kajian mengenai hormon seks, penilaian status pelbagai vitamin, penilaian keadaan sistem imun pada penyakit alergi, penyakit parasit, penanda tumor; kecenderungan genetik terhadap komplikasi kehamilan, trombosis, barah payudara dan ovari.

Petunjuk untuk tujuan kajian:

  • pemeriksaan pencegahan wanita yang berusia lebih dari 30 tahun.

Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, dan pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-ФЗ "Mengenai Dasar-dasar Melindungi Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" pada 21 November 2011, harus dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Biomaterial dan kaedah penangkapan yang ada:
JenisDalam pejabat
Darah dengan EDTA
Persediaan untuk kajian ini:

Sekurang-kurangnya 3 jam selepas makan terakhir. Anda boleh minum air tanpa gas.

Kaedah penyelidikan: Penentuan urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai dengan pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

Kajian polimorfisme pada gen:

  • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 atau PAI-1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polimorfisme gen yang mengekodkan faktor plasma sistem pembekuan darah meningkatkan kemungkinan trombosis vena dan komplikasi yang berkaitan, terutamanya pada urat di bahagian bawah kaki, serta di otak, vena mesenterik, hepatik dan portal. Pengenalpastian serentak beberapa faktor genetik yang cenderung kepada keadaan trombofilik meningkatkan risiko trombosis secara signifikan. Sebagai contoh, pengenalan serentak alel risiko pada pesakit pada gen F2 dan F5 meningkatkan risiko trombosis sebanyak 22 kali, dan penentuan individu mereka hanya sebanyak 2 kali.

Pengetahuan bahawa seseorang mempunyai trombofilia kongenital, trombofilia campuran, atau peningkatan risiko genetik trombosis sangat mempengaruhi:

  • untuk penyediaan dan pengurusan pra-operasi tempoh selepas operasi;
  • mengenai penyediaan dan pengurusan kehamilan dan kelahiran anak;
  • mengenai perkembangan pencegahan trombosis individu dan pelantikan sejumlah ubat, dll..

Perlu mengingat faktor tambahan yang meningkatkan risiko trombofilia:

  • tekanan darah tinggi;
  • perubahan sklerotik pada saluran darah;
  • kolesterol tinggi;
  • tabiat buruk (penyalahgunaan alkohol, merokok, dll.);
  • proses dan penyakit patologi yang teruk (tumor ganas, penyakit radiasi, penyakit organ dalaman, terutamanya hati).

Kajian ini bertujuan untuk mengenal pasti mutasi polimorfik pada gen yang mengaktifkan atau menyahaktifkan pelbagai bahagian sistem pembekuan darah dan meningkatkan atau mengurangkan kemungkinan trombosis vena.

Urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai ditentukan oleh pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

  • nilai prognostik tinggi faktor risiko yang dikenal pasti;
  • ketepatan genotip;
  • analisis mutasi cukup untuk melakukan 1 kali dalam hidup.

INDIKASI UNTUK PENYELIDIKAN:

  • Penentuan pra-simptomatik risiko trombosis vena;
  • Kes tromboemboli vena berulang;
  • Episod pertama tromboemboli vena di bawah umur 50 tahun;
  • Episod pertama tromboemboli vena dengan ketiadaan faktor risiko persekitaran pada usia apa pun;
  • Episod pertama tromboemboli vena dengan penyetempatan anatomi yang tidak biasa (serebrum, mesenterik, hepatik, urat portal, dan lain-lain);
  • Episod pertama tromboemboli vena pada orang-orang dari mana-mana umur yang mempunyai saudara-mara dari tahap kekeluargaan pertama (ibu bapa, anak-anak, saudara perempuan, saudara lelaki) dengan trombosis hingga 50 tahun;
  • Episod pertama tromboembolisme vena yang berlaku semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin atau semasa mengambil pil perancang;
  • Kematian janin intrauterin yang tidak dapat dijelaskan semasa trimester kehamilan kedua atau ketiga, pelanggaran struktur dan fungsi plasenta, patologi kelahiran, kelambatan pertumbuhan janin;
  • Episod pertama tromboemboli vena semasa mengambil terapi penggantian hormon;
  • Penyakit jantung koronari, hipertensi arteri, aterosklerosis, atau trombosis vena;
  • Sindrom Antiphospholipid.

TAFSIRAN HASIL:

Untuk setiap polimorfisme, bentuk tindak balas dalam lajur "Hasil" menunjukkan keadaan alelinya: "Heterozigot" atau "Homozigot".

Contoh hasil kajian. Polimorfisme Gen Mengekodkan Faktor Pembekuan Plasma

ParameterKeputusan
Polimorfisme dalam gen F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polimorfisme dalam gen F5 (mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
Polimorfisme dalam gen F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polimorfisme dalam gen FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polimorfisme dalam gen SERPINE1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Ulasan makmal. Polimorfisme yang sama, sebagai faktor risiko untuk satu penyakit / keadaan, boleh memberi kesan perlindungan kepada penyakit lain. Untuk menafsirkan hasilnya, diperlukan perundingan pakar.
Catatan makmal. Nilai rujukan tidak ada untuk kajian ini..
  • Sekiranya salah seorang daripada saudara-mara anda mempunyai 1 atau 2 garis kekeluargaan (1 keturunan kekeluargaan: ibu, ayah; 2 barisan kekeluargaan: saudara perempuan, saudara lelaki, datuk dan nenek), faktor genetik yang cenderung kepada keadaan trombofilik telah dikenal pasti, nyatakan maklumat ini.
  • Pengenalpastian kecenderungan genetik hanya menentukan peningkatan risiko terkena penyakit, dan bukan perkembangannya yang wajib, pesakit seperti itu ditunjukkan pemerhatian dispensari dan pencegahan primer.
  • Semasa mengesan polimorfisme pada gen yang mengekodkan faktor plasma sistem pembekuan darah, pemeriksaan makmal secara berkala disarankan mengikut program 300006 sistem Hemostasis (pemeriksaan) dan kajian makmal lain.
  • Sekiranya perlu, berdasarkan hasil kajian, laporan dikeluarkan oleh ahli genetik (kod perkhidmatan 181014).
  • Laporan genetik hanya untuk perkhidmatan yang dilakukan di makmal CMD.
  • Ahli genetik menerangkan hasilnya dalam masa 10 hari bekerja setelah kesediaan kajian genetik.
  • Kesimpulan doktor genetik merangkumi penjelasan mengenai kepentingan genotip yang dikenal pasti, mekanisme patogenetik yang mungkin berkaitan dengan perkembangan keadaan tertentu, risiko individu terhadap perkembangan keadaan patologi dan cadangan untuk pencegahan, diagnosis dan pendekatan yang mungkin untuk pengurusan pesakit (seperti yang dipersetujui dengan doktor yang hadir).

Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, dan pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-ФЗ "Mengenai Dasar-dasar Melindungi Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" pada 21 November 2011, harus dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.

Dengan terus menggunakan laman web kami, anda bersetuju dengan pemprosesan kuki, data pengguna (maklumat lokasi; jenis dan versi OS; jenis dan versi Penyemak Imbas; jenis peranti dan resolusi skrin; sumber dari mana pengguna datang ke laman web; dari mana laman web atau yang mana pengiklanan; bahasa OS dan Penyemak Imbas; halaman mana yang diklik oleh pengguna dan butang mana; alamat IP) untuk mengendalikan laman web ini, melakukan penargetan ulang dan melakukan penyelidikan dan tinjauan statistik. Sekiranya anda tidak mahu data anda diproses, tinggalkan laman web ini.

Hak Cipta FBUN Pusat Penyelidikan Pusat Epidemiologi Perkhidmatan Persekutuan untuk Penyeliaan Kesejahteraan Manusia

Ibu Pejabat: 111123, Rusia, Moscow, ul. Novogireevskaya, d.3a, metro "Penggemar Lebuhraya", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Dengan terus menggunakan laman web kami, anda bersetuju dengan pemprosesan kuki, data pengguna (maklumat lokasi; jenis dan versi OS; jenis dan versi Penyemak Imbas; jenis peranti dan resolusi skrin; sumber dari mana pengguna datang ke laman web; dari mana laman web atau yang mana pengiklanan; bahasa OS dan Penyemak Imbas; halaman mana yang diklik oleh pengguna dan butang mana; alamat IP) untuk mengendalikan laman web ini, melakukan penargetan ulang dan melakukan penyelidikan dan tinjauan statistik. Sekiranya anda tidak mahu data anda diproses, tinggalkan laman web ini.

Trombofilia genetik: diagnosis, rawatan dan risiko semasa kehamilan

Trombofilia genetik adalah keadaan kronik keturunan badan, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (pembekuan darah) atau menyebarkan gumpalan darah yang jauh melebihi kerosakan.

Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan keadaan yang ditentukan secara genetik, namun, kewujudan keadaan yang diperoleh dari peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan seperti itu tidak termasuk dalam konsep ini. Anda tidak boleh memberikan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik terhadap trombofilia tidak semestinya dapat disedari dalam bentuk trombosis.

Manifestasi trombofilia dikaitkan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini berlaku disebabkan oleh perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulasi sistem peredaran darah.

Dalam proses normal pembekuan darah yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, pembekuan darah terbentuk, yang menyekat pembuluh darah di tempat kerosakan. Untuk proses pembentukan gumpalan, bahan aktif tertentu, yang disebut faktor pembekuan, bertanggungjawab.

Faktor antikoagulan wujud untuk mencegah pembekuan berlebihan.

Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulasi, atau peningkatan jumlah faktor pembekuan. Ini adalah sebab pembentukan gumpalan darah yang mengganggu bekalan darah ke tisu dan organ..

Faktor genetik trombofilia

Trombofilia genetik kerana kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus untuk keadaan ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini..

Adalah dipercayai bahawa trombofilia lebih kerap berlaku:

  • pada lelaki;
  • pada orang yang berumur lebih dari 60 tahun;
  • pada orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
  • pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontraseptif oral;
  • pada orang yang menghidap barah, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
  • pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan dan pembedahan yang teruk.

Pengelasan penyakit

Terdapat dua jenis trombofilia utama:

  1. Trombofilia kongenital (keturunan, primer).
  2. Memperolehi Thrombophilia.

Jenis trombofilia pertama disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Antaranya, yang paling biasa adalah:

  • kekurangan protein C dan S;
  • kekurangan antithrombin III;
  • anomali faktor pembekuan V (mutasi Leiden);
  • anomali prothrombin G 202110A.

Semua kelainan kongenital ini menyebabkan gangguan pembekuan darah..

Anda perlu mengetahui ini sebelum membuat ultrasound vena pada bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontraindikasi, kebaikan dan keburukan, menguraikan hasilnya.

Apa justifikasi perubatan yang dilakukan oleh sclerotherapy nod hemorrhoidal yang dapat anda ketahui dengan mengkaji kajian kami mengenai topik ini.

Trombofilia jenis kedua berlaku kerana penyakit lain atau mengambil ubat. Ini termasuk:

  1. Sindrom antiphospholipid. Ia dicirikan oleh pembentukan antibodi yang berlebihan yang memusnahkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Apabila sel-sel ini hancur, zat aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kebekuan meningkat, dan kecenderungan untuk trombosis meningkat.
  2. Penyakit myeloproliferative. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel darah berlebihan oleh sumsum tulang. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan terdapat pelanggaran aliran darah di saluran. Ia juga menyumbang kepada trombosis..
  3. Memperolehi kekurangan antitrombin III. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau pemusnahannya yang berlebihan.
  4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa dengan diabetes, tahap hormon insulin yang menggunakan glukosa menurun, akibatnya terdapat peningkatan kadar glukosa dalam darah. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding saluran darah. Kerosakan pada sel dinding vaskular seterusnya menyebabkan pembebasan faktor pembekuan, aliran darah terganggu dan trombosis berlebihan.

Manifestasi klinikal

Selalunya, penghidap trombofilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari perubahan keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh perjalanan panjang dan peningkatan manifestasi klinikal yang lancar.

Trombofilia genetik kadangkala memperlihatkan simptomnya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit, gejala klinikal muncul. Keterukan manifestasi gejala ditentukan oleh penyetempatan trombus dan tahap penyumbatan lumen kapal:

  1. Apabila gumpalan darah muncul di saluran pembuluh arteri, trombosis arteri boleh berlaku. Dengan latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan kekurangan koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Sekiranya berlaku pembekuan darah di saluran plasenta, keguguran dan kematian janin adalah mungkin pada rahim.
  2. Dengan trombosis vena pada bahagian bawah kaki, pelbagai manifestasi klinikal berlaku. Terdapat rasa berat di kaki, rasa sakit di kaki bawah, edema pada bahagian bawah kaki dan perubahan trofik pada kulit.
  3. Apabila trombus dilokalisasi di saluran mesenterik, sakit belati akut, mual, muntah, dan najis longgar berlaku.
  4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di kawasan epigastrik, muntah yang tidak dapat dielakkan, pembengkakan pada bahagian bawah kaki, peningkatan perut.

Menetapkan diagnosis

Ujian darah untuk trombofilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk trombofilia berlaku dalam dua peringkat:

  • pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam hubungan khusus sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah tidak spesifik;
  • pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan konkrit menggunakan analisis khusus.

Dalam ujian darah umum untuk trombofilia, peningkatan jumlah sel darah merah dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah sel darah merah dengan jumlah keseluruhan darah meningkat.

Tahap D-dimer dalam darah ditentukan. Bahan ini adalah produk pemusnahan gumpalan darah. Dengan trombofilia, terdapat peningkatan jumlahnya.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa aktif (APTT) mensimulasikan pembekuan darah semula jadi dan membolehkan kita menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTT. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Dengan trombofilia, masa pembentukan gumpalan dalam plasma darah juga ditentukan - masa trombin. Ia semakin berkurangan.

Fibrinogen adalah salah satu elemen utama sistem pembekuan darah..

Dengan trombofilia, terdapat peningkatan tahapnya. Penilaian kadar pembekuan darah dilakukan dengan menentukan indeks prothrombin. Tahapnya akan meningkat.

Kajian khusus yang membezakan trombofilia dengan penyakit lain termasuk:

  1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein spesifik yang merosakkan unsur membran sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dengan penyakit autoimun.
  2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan petunjuk sindrom antiphospholipid.
  3. Penentuan tahap homosistein. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok dan gaya hidup yang tidak aktif.
  4. Penyelidikan genetik. Kenalpasti kelainan pada gen faktor pembekuan dan prothrombin.

Semua kajian ini menambah pasport genetik untuk trombofilia..

Trombofilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita dengan kecenderungan peningkatan trombosis dapat melahirkan anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan..

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa kehamilan, tubuh ibu mengalami perubahan kompensasi yang serius, salah satunya adalah perubahan sistem pembekuan darah, yang membantu mengurangkan kehilangan darah ketika melahirkan.

Prosedur penyembuhan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan trombofilia..

Oleh itu, ahli hematologi mengkaji dan membetulkan perubahan komposisi darah, ahli phlebologist merawat phlebothrombosis dan thrombophlebitis, dan jika terapi konservatif tidak berkesan, pakar bedah vaskular terlibat dalam rawatan.

Rawatan pesakit dengan trombofilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan yang diterima umum untuk trombosis menggunakan dos terapi dan profilaksis..

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan diperlakukan sama dengan trombosis..

Langkah pencegahan

Tidak ada profilaksis khusus untuk trombofilia. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan trombosis pada pesakit dengan trombofilia.

Pencegahan manifestasi trombofilia seperti trombosis urat dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan patologi ini.

Adalah Penting Untuk Menyedari Vaskulitis